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Mutación genética
Los cambios en la estructura genética causados por la adición, eliminación o cambio de pares de bases en la molécula de ADN se denominan mutaciones genéticas.
1 Cambios estructurales genéticos dentro de los genes. También llamadas mutaciones puntuales, a menudo causan ciertos cambios fenotípicos. La mutación en un sentido amplio incluye aberraciones cromosómicas. La mutación en sentido estricto se refiere a la variación. De hecho, el límite entre distorsión y mutación puntual no está claro, especialmente para la distorsión fina. El gen de tipo salvaje se convierte en gen mutante mediante mutación. El término mutante se refiere tanto al gen mutado como a los individuos con el gen mutado.
La aparición de mutaciones genéticas está relacionada con la replicación del ADN, la reparación de daños en el ADN, la carcinogénesis y el envejecimiento. La mutación genética es también uno de los factores importantes en la evolución biológica. Por lo tanto, además de su propia importancia teórica, el estudio de la mutación genética también tiene una gran importancia biológica. La mutación genética proporciona mutantes para la investigación genética y materiales para el mejoramiento, por lo que también tiene importancia práctica en la investigación y producción científica.
No importa qué tipo de mutación haya en eucariotas o procariotas, todas tienen las mismas características de aleatoriedad, rareza y reversibilidad.
①Aleatoriedad. Esto significa que las mutaciones genéticas ocurren aleatoriamente en el tiempo, entre los individuos con la mutación y entre los genes con la mutación. La gran cantidad de mutaciones encontradas en plantas superiores demuestra la naturaleza aleatoria de las mutaciones genéticas. En el caso de las bacterias, la situación es mucho más compleja.
②Rareza. Las mutaciones son extremadamente raras y las tasas de mutación de genes de tipo salvaje son extremadamente bajas.
③Reversibilidad. Un gen mutado puede transformarse en un gen de tipo salvaje, un proceso llamado mutación inversa. La tasa de mutación directa es siempre mayor que la tasa de mutación inversa, y un gen mutado puede volver a su estado original con un solo cambio estructural.
④ Un pequeño beneficio es perjudicial. Generalmente, las mutaciones genéticas tendrán efectos adversos y conducirán a la eliminación o la muerte, pero algunas mejorarán la adaptabilidad de la especie.
⑤Sin direccionalidad. Por ejemplo, el gen A que controla el cabello negro puede mutar en a+, que controla el cabello blanco, o a-, que controla el cabello verde.
Las mutaciones genéticas pueden ser espontáneas o inducidas. No existe una diferencia esencial entre la mutación genética espontánea y la mutación genética inducida. La función de los mutágenos de mutación genética es únicamente aumentar la tasa de mutación de los genes.
Basándose en los efectos fenotípicos, los mutantes se pueden dividir en mutantes morfológicos, mutantes bioquímicos y mutantes letales. Esta distinción no implica la naturaleza de la mutación y no es estricta. Debido a que las mutaciones morfológicas y las mutaciones letales deben tener una base bioquímica, estrictamente hablando, todos los mutantes son mutantes bioquímicos. Según el tipo de cambios estructurales del gen, las mutaciones se pueden dividir en cuatro tipos: sustitución de bases, cambio de marco, deleción e inserción. Dependiendo de cómo se cambie la información genética, las mutaciones se pueden dividir en dos categorías: sin sentido y sin sentido.
1. Sustitución de bases: provocada por un par de cambios de bases en un momento determinado.
2. Mutación por desplazamiento de marco: causada por la suma o resta de 1-2 pares de bases en un punto determinado.
3. Mutación por deleción: Es causada por la deleción de una pequeña sección de ADN dentro del gen.
4. Mutación de inserción: Se produce al añadir un pequeño trozo de ADN extraño dentro del gen.
Para los humanos, las mutaciones genéticas pueden ser beneficiosas o perjudiciales.
①Cría por mutación. Inducir un gran número de mutaciones genéticas diversas en organismos, seleccionando así variedades superiores según las necesidades, es un aspecto útil de la mutación genética. Antes del descubrimiento de los mutágenos químicos, el fitomejoramiento utilizaba principalmente la radiación como mutágeno; después del descubrimiento de los mutágenos químicos, los métodos de mutagénesis aumentaron enormemente. En la cría por mutación de microorganismos, dado que es fácil procesar una gran cantidad de individuos en poco tiempo, generalmente solo se requiere que el mutágeno sea fuerte, es decir, se requiere que produzca una gran cantidad de mutaciones. Para las plantas superiores que son difíciles de tratar a un gran número de individuos en un corto período de tiempo, se requiere que los mutágenos sean potentes, eficientes y específicos. La llamada alta eficiencia significa producir más mutaciones genéticas y menos aberraciones cromosómicas. La llamada especificidad consiste en producir tipos específicos de mutantes.
②Control de plagas y enfermedades. Tratar las plagas masculinas con mutágenos para provocar que sufran mutaciones letales o letales condicionales y luego liberarlas puede hacer que compitan con los insectos machos silvestres para producir descendencia letal o estéril.
③Detección de sustancias mutagénicas. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales para el propio organismo y la aparición de cáncer humano también está estrechamente relacionada con las mutaciones genéticas. Por lo tanto, la detección de sustancias mutagénicas en el medio ambiente se ha convertido en una tarea importante para la salud pública.
Según la naturaleza de las mutaciones genéticas, los métodos de detección se pueden dividir en tres tipos: mutación dominante, mutación recesiva y mutación inversa.
Además de los numerosos métodos utilizados para detectar mutaciones genéticas, existen muchos sistemas de detección utilizados para detectar aberraciones cromosómicas e intercambios de cromátidas hermanas. Por supuesto, la medida más fiable de la actividad cancerígena de un fármaco es la prueba de carcinogenicidad en mamíferos. Sin embargo, el uso del índice de mutación inversa inducida en microorganismos como método de detección preliminar de carcinógenos todavía tiene una gran importancia práctica.
WASHINGTON, Reuters - Cuando los científicos insertaron una pequeña mutación genética en las células cancerosas, su crecimiento se ralentizó hasta niveles "suicidas", informan los investigadores.
"Es como una aguja venenosa", afirmó Elizabeth Blackburn, profesora de bioquímica y biofísica de la Universidad de California. "Sólo hay que añadir un poquito para conseguir un efecto significativo".
La mutación se dirige a la telomerasa, una enzima que es muy activa en las células cancerosas y ayuda a mantener la estructura cromosómica durante el agotamiento de la replicación celular.
La mutación utiliza la enzima telomerasa para destruir células cancerosas en rápida expansión, una estrategia que Blackburn comparó con el judo, donde cada lado usa la fuerza del oponente para derrotar al otro.
En este estudio, los científicos insertaron una pequeña mutación hecha de ARN en el código genético de la enzima. El ARN mutado bloquea la transcripción inversa del ARN en ADN realizada por la telomerasa, restableciendo así la actividad normal de la porción del cromosoma que se perdió durante la replicación celular.
"Las células cancerosas son un tipo de célula bien conocido por resistir las señales suicidas, que es una de las razones por las que las células cancerosas dan tanto miedo", dijo Blackburn. "Tener una cantidad tan pequeña de telomerasa puede ser tan aterrador". Esto fue bastante sorprendente."
En el estudio, los niveles bajos de ARN mutado ralentizaron significativamente el crecimiento de las células de cáncer de mama y próstata y provocaron más muerte celular.
Esta mutación redujo los tumores de cáncer de mama en ratones vivos a los que se les introdujo la enzima mutante.
Si bien no está claro por qué las mutaciones de la telomerasa afectan el crecimiento de las células cancerosas, Blackburn dijo que investigaciones adicionales pueden encontrar que las células cancerosas de humanos son más sensibles a la enzima mutada que las utilizadas en el estudio de células cultivadas en laboratorio.
El estudio completado por Blackburn y sus colegas se publicó en el último número de Proceedings of the National Academy of Sciences.
Los científicos han estado estudiando varias formas de tratar el cáncer alterando la actividad de la telomerasa, pero este estudio realizado por la Universidad de California ofrece un nuevo enfoque de tratamiento. Richard Hodes, de los Institutos Nacionales de Salud, dijo: "De varias alternativas estudiadas, las mutaciones de la telomerasa ofrecen claras ventajas teóricas como forma de afectar directamente a las células tumorales para tratar el cáncer".