Herencia de la osteocondromatosis múltiple

La causa de la enfermedad aún no se comprende completamente, (1) debido a defectos congénitos del plasma embrionario (2) debido a la dislocación y desplazamiento de la placa epifisaria (3) las células inmaduras residuales o los condrocitos metaplásicos en el periostio crecen gradualmente para formarse; osteofitos (4) Debido al crecimiento incompleto del periostio, la proliferación del cartílago epifisario no se puede inhibir, lo que resulta en osteofitos anormales del cartílago (5) Debido a que la metáfisis del hueso pierde su capacidad de dar forma, la metáfisis se ensancha y prolifera, formando osteofitos; .

En los últimos años, algunas personas creen que esta enfermedad está relacionada con un trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos ácidos. Solomon [9] encontró que la excreción urinaria de mucopolisacáridos ácidos estaba aumentada en niños con osteocondromatosis múltiple, mientras que la excreción en pacientes adultos era normal. Creía que el aumento de la excreción en los niños se debía a la gran cantidad de cartílago en el cuerpo. A medida que aumenta la edad, el osteocondroma madura, los componentes del cartílago disminuyen y la secreción de mucopolisacáridos ácidos disminuye inevitablemente.

Esta enfermedad es generalmente hereditaria, ¡y actualmente no existe una prueba prenatal definitiva! ¡Solo hay una prueba básica/cromosómica antes de la entrega!

¡Espero que las respuestas anteriores te sean útiles!