¿Para qué sirven las pruebas genéticas? ¿Cuáles son los principales contenidos evaluados?
1) Diagnóstico clínico asistido: Los síntomas de muchas enfermedades son similares, lo que dificulta su diferenciación y diagnóstico clínico y fácilmente los confunde. Si la causa de la enfermedad se encuentra a nivel genético mediante pruebas genéticas, puede ayudar a los médicos en el diagnóstico diferencial e incluso a realizar un diagnóstico clínico correcto.
Por ejemplo, BGI realizó pruebas genéticas en una familia sospechosa de "síndrome de catarata-queratocono congénito" y finalmente descubrió que la familia en realidad padecía "vitreorretinopatía" a nivel genético en lugar de "catarata-queratocono congénito". síndrome", les ayudó a revisar su diagnóstico clínico.
Otro ejemplo: un tipo especial de diabetes es la "diabetes monogénica" (causada por una mutación de un solo gen, una enfermedad hereditaria mendeliana). Debido a sus defectos genéticos, los pacientes tienen características metabólicas y síntomas clínicos deficientes. Los síntomas, las opciones de tratamiento, etc. son significativamente diferentes de los de la diabetes tipo 1 o 2. Sin embargo, debido a la falta de comprensión, la diabetes monogénica a menudo se confunde con la diabetes tipo 1 o tipo 2. Una encuesta epidemiológica realizada en el Reino Unido reveló que el 80% de los pacientes con diabetes en la adolescencia tardía (MODY) no han sido diagnosticados correctamente. En estudios sobre diabetes monogénica en Europa y Estados Unidos, se encontró que el 10% de los casos de diabetes y entre el 2 y el 5% de los casos de diabetes tipo 2 son en realidad diabetes monogénica. Por lo tanto, al detectar genes monogénicos que causan diabetes en personas normales, especialmente aquellas con antecedentes familiares de diabetes, se pueden descubrir defectos genéticos lo antes posible, distinguiendo así a los pacientes con diabetes monogénica de los pacientes con diabetes tipo 1 o tipo 2 diabetes.
2) Tratamiento guiado: El efecto del tratamiento está relacionado con muchos factores, y las diferencias entre personas se ven afectadas principalmente por factores genéticos. Las pruebas genéticas pueden ayudar a lograr un tratamiento personalizado, mejorar la eficacia y reducir la aparición de reacciones adversas.
3) Cribado de portadores: El síndrome de Down es el cribado más habitual. La detección tradicional del síndrome de Down se realiza mediante pruebas serológicas, con una tasa de detección de 65 a 75, lo que hace que sea fácil pasar por alto el diagnóstico. Las pruebas genéticas prenatales no invasivas pueden detectar con precisión a niños con síndrome de Down, incluidas la trisomía 18 y la trisomía 13. Además, se pueden realizar pruebas genéticas que causan enfermedades relevantes en grupos de alto riesgo con antecedentes familiares de ciertas enfermedades genéticas de un solo gen (especialmente enfermedades genéticas recesivas), lo que puede detectar rápidamente la presencia de genes que causan enfermedades en la familia. y luego analizar el riesgo de las generaciones futuras Proporcionar información genética eficaz a los miembros de la familia para evitar que genes defectuosos se transmitan a la siguiente generación.
4) Orientación sobre fertilidad: La orientación sobre fertilidad se proporciona a través de asesoramiento genético basado en los resultados de pruebas genéticas y combinado con diferentes patrones de herencia de la enfermedad. Ayudar a dar a luz a un bebé sano mediante el diagnóstico prenatal (después del embarazo natural) o la fecundación in vitro combinada con un cribado o diagnóstico preimplantacional.
5) Proporcionar información coincidente precisa para el trasplante de células madre hematopoyéticas: los pacientes con talasemia, mucopolisacaridosis y leucemia que requieren un trasplante de células madre hematopoyéticas deben someterse a una tipificación HLA para evaluar la incidencia de rechazo posterior al trasplante. BGI adopta el método de tipificación HLA "estándar de oro" internacional: el método de secuenciación de genes, que proporciona una puntuación alta de 4 dígitos para proporcionar información de tipificación precisa para el trasplante y encontrar el donante más adecuado más rápido. Puede detectar HLA-A, -B, -C, -G, -DRB1, -DRB3, -DRB4, -DRB5, -DQA1, -DQB1, -DPB1. BGI desarrolla y aplica de forma independiente NGS para pruebas de HLA, logrando un modelo de prueba de HLA de alto costo y bajo costo.
2. Contenido de la prueba:
Las mutaciones genéticas que pueden detectarse mediante pruebas genéticas incluyen: cambios en la composición de bases o en la disposición de secuencias de ADN específicas de genes debido a diversos factores internos y externos. el cuerpo, lo que lleva a cambios en la estructura primaria del ADN. Las pruebas genéticas detectan principalmente diversos cambios en la secuencia del gen, incluidos cambios en una sola base, es decir, variación de un solo nucleótido (SNV), indeles de fragmentos de secuencia grandes o pequeños (inserción/eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN). Eliminaciones, a saber, inserción y eliminación (InDel), variaciones del número de copias (CNV) de fragmentos de secuencia, variaciones estructurales (SV), mutaciones dinámicas, etc. Los tipos de mutaciones detectados actualmente incluyen principalmente variaciones de un solo nucleótido (SNV), mutaciones de inserción y eliminación (InDel) y variaciones del número de copias (CNV).
En primer lugar, ¿cuánto tiempo suelen tardar las pruebas genéticas en producir resultados?:
El ciclo de las pruebas genéticas varía según el contenido de la prueba. Los resultados estarán disponibles en tan solo una semana y hasta en 2 o 3 meses. Los ciclos de las diferentes agencias de pruebas también son diferentes. Tomando como ejemplo las pruebas genéticas prenatales no invasivas, Ma Bao puede verificar los resultados de la prueba dentro de los 15 días hábiles a partir del segundo día después de la extracción de sangre (los días hábiles no incluyen sábados, domingos y feriados nacionales; se pueden realizar consultas en varias regiones). con anticipación o si se pospone, consulte el tiempo notificado por el hospital durante la prueba). En caso de un feriado nacional, el progreso de las pruebas de muestra de Mabao no se verá afectado, pero la recopilación de informes en papel puede retrasarse. El retraso en las pruebas para algunas madres se debe a la baja concentración de ADN fetal en las muestras de sangre materna y a la alta interferencia materna. Para brindar a las madres resultados de las pruebas más precisos, es necesario aumentar el tiempo de la prueba y realizar más análisis de datos. En este caso, la agencia de pruebas tardará más en completar la prueba, pero extender el tiempo de la prueba no afectará la precisión de los resultados de la prueba.
2. Información básica
Un gen es un fragmento funcional de una molécula de ADN, la unidad básica de información genética y el factor más básico que determina todas las especies biológicas. Los genes determinan la vida y la muerte de una persona, son la razón de la salud, la belleza y la longevidad, y son los controladores y reguladores de la vida. Por tanto, donde hay vida, hay genes. La existencia y el declive de toda la vida están determinados por los genes, incluida la apariencia, la altura, el peso, el color de la piel y la personalidad.
Las pruebas genéticas son una tecnología que detecta el ADN a través de la sangre, otros fluidos corporales o células.
En tercer lugar, comprender los genes
Los genes (factores mendelianos) se refieren a secuencias de ADN o ARN que transportan información genética (es decir, los genes son fragmentos de ADN o ARN con efectos genéticos), y Genética. Los factores son las unidades genéticas básicas que controlan los rasgos. Los genes expresan su información genética dirigiendo la síntesis de proteínas, controlando así el desempeño de los organismos individuales.