¿Se pueden tratar enfermedades hereditarias en el extranjero?

En los últimos años, con el rápido desarrollo de la medicina básica, especialmente la biología molecular y la investigación genética, se ha hecho posible el diagnóstico genético y la terapia génica de algunas enfermedades hereditarias. Al mismo tiempo, se implementó oficialmente la primera fase del ensayo clínico de este método de tratamiento.

Hasta ahora, la gran mayoría de las enfermedades oculares genéticas no pueden tratarse en absoluto. Sólo unas pocas enfermedades genéticas, como las cataratas congénitas y la degeneración corneal hereditaria, pueden tratarse quirúrgicamente. Con el rápido desarrollo de la medicina básica, especialmente la biología molecular y la investigación genética, en los últimos años, gracias a los esfuerzos de académicos extranjeros, se ha hecho posible el diagnóstico genético y la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber.

En 2007, oftalmólogos de Estados Unidos y Reino Unido realizaron con éxito terapia génica en nueve pacientes con amaurosis congénita de Labbec (LCA), y algunos pacientes recuperaron una visión útil. La amaurosis congénita de Rabe es una enfermedad de retinitis pigmentosa y la mayoría de estos pacientes tienen una discapacidad visual congénita muy grave. La retinitis pigmentosa es una enfermedad ocular hereditaria común en oftalmología, con una tasa de incidencia de 1/3000 a 1/4000. El número total de pacientes con retinitis pigmentosa en mi país es de 320.000 a 430.000, y hay aproximadamente 15.000 pacientes con retinitis pigmentosa en todo el mundo. Es una de las enfermedades oculares graves que causan ceguera en la actualidad. En la etapa inicial de la retinitis pigmentosa, solo hay síntomas de ceguera nocturna, que no afecta en absoluto el trabajo, el estudio ni la vida normal. Pero a medida que la enfermedad avanza, la visión se destruye sin saberlo, lo que eventualmente conduce a la ceguera.

Cabe destacar que la eugenesia y el examen genético son los principales métodos para el diagnóstico precoz de las enfermedades oculares congénitas. El examen prematrimonial y el asesoramiento genético sobre eugenesia y eugenesia son las mejores formas de evitar enfermedades oculares hereditarias. Al mismo tiempo, de los datos anteriores se desprende que el tratamiento de las enfermedades hereditarias de la retina ha mejorado enormemente. Wenzhou Medical College coopera con el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida, un centro de investigación de terapia génica de renombre mundial para enfermedades hereditarias de la retina. En los próximos años, llevaremos a cabo investigaciones sobre enfermedades hereditarias como la retinitis pigmentosa y la enfermedad de Rabe. Amaurosis congénita, daltonismo y retinosquisis. Terapia génica para enfermedades de la retina.