Herencia de la osteocondromatosis múltiple
La incidencia de osteocondromatosis múltiple o exostosis múltiple es menor que la del osteocondroma solitario. Es una anomalía del desarrollo esquelético que puede formar protuberancias óseas de diferentes tamaños en los huesos. Es una enfermedad genética autosómica dominante y la mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares de herencia [3]. Esta enfermedad tiene muchos nombres, a veces llamada disacondroplasia hereditaria o continuo diafisario. Este último se refiere principalmente a anomalías en la configuración de todo el hueso afectado. En casos graves, casi todos los huesos con hueso endocondral tienen diversos grados de anomalías. Los sitios más comunes son los huesos tubulares largos cerca de las rodillas y los tobillos, que son bilaterales y simétricos.
Las causas de esta enfermedad aún no se comprenden completamente, (1) debido a defectos blastoplásmicos congénitos; (2) debido a la mala colocación y desplazamiento de la placa epifisaria (3) por células inmaduras residuales en el interior; capa del periostio. O los condrocitos metaplásicos crecen gradualmente para formar osteofitos (4) Debido al crecimiento incompleto del periostio, no puede frenar la proliferación del cartílago epifisario, provocando la deformidad del cartílago en osteofitos; el hueso durante el proceso de crecimiento La epífisis pierde su capacidad de dar forma al cuerpo, lo que hace que la metáfisis se ensanche y prolifere continuamente para formar osteofitos. En los últimos años, algunas personas creen que esta enfermedad está relacionada con el trastorno metabólico de los mucopolisacáridos ácidos. Solomon [9] encontró que los niños con osteocondromatosis múltiple excretaban mayores cantidades de mucopolisacáridos ácidos en la orina, pero la excreción de los pacientes adultos era normal. Creía que el aumento de la excreción en los niños se debía a la gran cantidad de cartílago en el cuerpo. A medida que aumenta la edad, el osteocondroma madura, el componente del cartílago disminuye y la excreción de mucopolisacáridos ácidos disminuye inevitablemente.
1. Manifestaciones clínicas
Es más común en hombres y tiene una importante historia genética familiar. Todos los huesos con hueso endocondral pueden verse afectados, siendo las más comunes las metáfisis de los huesos tubulares largos de las extremidades. A menudo ocurre de forma simétrica, con las extremidades inferiores más afectadas que las superiores, y los huesos alrededor de la articulación de la rodilla son los más comunes en las extremidades inferiores. Los tumores en etapa temprana son pequeños y a menudo asintomáticos. Generalmente se descubren en niños y adolescentes cuando los osteofitos proliferan en masas, se producen deformidades y comprimen los tejidos blandos cercanos, causando dolor. Los tumores cerca de las articulaciones pueden afectar la función articular y pueden causar los síntomas correspondientes cuando comprimen el trayecto nervioso (especialmente el nervio peroneo común). La osteocondromatosis múltiple se puede detectar en la primera infancia. En la adolescencia, puede ocurrir una deformidad arqueada del antebrazo, la mano puede desviarse hacia el lado cubital y, en ocasiones, puede haber deformación de la pelvis y el tórax.
2. Manifestaciones imagenológicas
Las manifestaciones radiológicas son similares a las del osteocondroma solitario, excepto que existen osteocondromas de diferentes tamaños en muchos huesos. Los huesos cerca de la rodilla, como el extremo inferior del fémur, el extremo inferior de la tibia y el extremo superior del peroné, tienen osteocondromas de diferentes tamaños. Incluso las partes superior e inferior de la articulación de la rodilla pueden entrelazarse debido a. al crecimiento de osteocondromas, o incluso parecerse a la fusión ósea, excepto los huesos tubulares largos, el borde vertebral de la escápula también es un sitio común, seguido de los metacarpianos, metatarsianos, falanges, dedos de los pies, costillas, columna y pelvis. Pueden aparecer numerosos osteocondromas pequeños en la unión de la cresta ilíaca y el cartílago epifisario. Nunca se han producido lesiones de este tipo en el cráneo. Después de la transformación maligna, la TEC muestra que el metabolismo del sitio de transformación maligna está obviamente activo.
3. Manifestaciones patológicas
1. Hallazgos macroscópicos: la sección longitudinal del hueso afectado muestra que el osteocondroma no cubre la corteza, sino una corteza ósea irregular en forma de bolsa. Este hueso cortical en forma de bolsa es tejido óseo puro, con hueso esponjoso debajo de la corteza y una capa de cartílago que cubre la corteza exterior. El osteocondroma generalmente no presenta síntomas obvios y solo presenta formación de masa local. A veces, un bulto presiona el tejido circundante, provocando dolor e incomodidad. Si la masa aumenta rápidamente de tamaño y la capa cartilaginosa se engrosa a más de 1 cm, se debe considerar la posibilidad de transformación maligna, que es más común en pacientes con tumores múltiples que en aquellos con tumores únicos (20% con tumores múltiples y 1 % con tumores únicos [10]). Ochsner[11] informó que la edad promedio de transformación maligna de múltiples osteocondromas y condrosarcomas es de 31 años, y ocurre principalmente alrededor de la cintura pélvica.
2. El examen microscópico muestra que el cartílago es cartílago hialino. Si el cartílago crece activamente, los condrocitos se pueden ver dispuestos en columnas. El periostio que cubre la superficie del osteocondroma está conectado al periostio del hueso normal. Dentro de estas capas de crecimiento perióstico se observa metaplasia condral focal. Debajo del osteocondroma se pueden observar ocasionalmente cantidades variables de material calcificado arenoso. El examen histológico muestra principalmente cartílago calcificado o mayoritariamente necrótico, matriz de cartílago calcificado y restos calcificados. Esto indica una alteración localizada del proceso normal de endocondralización del hueso, lo que resulta en la acumulación de matriz de cartílago calcificado que debe ser destruida y reemplazada por hueso. Este fenómeno no puede considerarse como la existencia de un encondroma. Estas calcificaciones arenosas no se originan dentro del hueso, sino que se originan a partir del cartílago que prolifera en la superficie.
IV.Tratamiento
La presencia de osteocondromatosis múltiple no requiere necesariamente resección. Sólo cuando se presentan dolor local o síntomas de compresión, se puede considerar la eliminación de las verrugas óseas sintomáticas o sintomáticas. El método quirúrgico es el mismo que el del osteocondroma solitario. Durante la resección, el periostio que lo cubre debe retirarse juntos, de lo contrario es fácil recaer. Si la enfermedad maligna se convierte en condrosarcoma, el tumor se puede separar in situ e inactivar con una antena de microondas insertada, y el defecto óseo se puede reconstruir con un aloinjerto óseo. Los cambios malignos en la pelvis son difíciles de tratar porque son difíciles de extirpar por completo y tienen una alta tasa de recurrencia. Si es posible, la resección hemipélvica debe realizarse temprano. La radioterapia no es eficaz en el condrosarcoma.
Para deformidades óseas más graves, se puede realizar una osteotomía o resección del extremo óseo hasta que el paciente llegue a la edad adulta. La resección de la cabeza radial o cubital es factible en pacientes con dislocación de la articulación humeroradial o radiocubital distal y limitación significativa de la rotación del antebrazo. Si la desviación cubital de la mano afectada es obvia, se puede realizar la osteotomía del extremo inferior del radio, y si la tibia está obviamente en valgo, se puede realizar la osteotomía tibial proximal.