Hay muchos lugares café con leche y tengo miedo de sufrir un neurofibroma. ¿Debo hacerme pruebas genéticas?
El neurofibroma es un tumor benigno y poco frecuente de la vaina del nervio periférico caracterizado por manchas café con leche, nódulos de Lisch intraoculares y dermatofibromas. Las personas con esta enfermedad tienen más probabilidades de desarrollar tumores benignos y malignos. Un gen importante estrechamente relacionado con la aparición de neurofibromatosis es el NF1. Las pruebas genéticas pueden confirmar si existen mutaciones patógenas en el gen NF1.
Las pruebas genéticas son una tecnología que detecta el ADN a través de la sangre, otros fluidos corporales o células. Toma las células de la mucosa oral u otras células de tejido eliminadas por el sujeto, amplifica su información genética y luego utiliza un equipo especial para detectar la información molecular del ADN en las células del sujeto, prediciendo así el riesgo de enfermedad en el cuerpo y analizando el Los diversos componentes que contienen permiten a las personas comprender su propia información genética y así evitar o retrasar la aparición de enfermedades mejorando su entorno y sus hábitos de vida. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar enfermedades y predecir el riesgo de padecerlas. El diagnóstico de enfermedades utiliza tecnología de pruebas genéticas para detectar genes mutados que causan enfermedades hereditarias. Las pruebas genéticas más utilizadas en la actualidad son la detección de enfermedades genéticas en recién nacidos, el diagnóstico de enfermedades genéticas y el diagnóstico auxiliar de algunas enfermedades comunes. Actualmente existen más de 1.000 enfermedades genéticas que pueden diagnosticarse mediante tecnología de pruebas genéticas. En la actualidad, los principales métodos de detección genética incluyen: PCR cuantitativa por fluorescencia, chip genético, biochip líquido y tecnología de microfluidos.
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●¿Es necesario hacer pruebas genéticas si no estás enfermo? Las personas que han estado aquí tienen algo que decir. ......