Embarazo con talasemia: lo que las madres embarazadas deben saber

El embarazo es algo a lo que toda mujer concede gran importancia, especialmente la mayoría de los jóvenes modernos son hijos únicos, pero muchas mujeres embarazadas modernas sufrirán de talasemia durante el embarazo. ¿Sabes cómo detectar la talasemia? ¿Cuáles son los peligros del embarazo con talasemia? Hoy les daré una introducción detallada sobre cómo tratar la talasemia.

Recientemente, la noticia de que un padre aprendió por sí mismo el "Compendio de Materia Médica" a fumar humo para tratar a su hija que padecía β-talasemia mayor conmovió los corazones de muchas personas. Este incidente atrajo la atención de toda la sociedad sobre la enfermedad. Se entiende que la talasemia es una de las enfermedades genéticas con mayor incidencia y daños más graves entre la población mundial. La tasa de incidencia es más alta en Hainan, Guangdong y Guangxi en mi país. Entre ellos, el nacimiento de un niño con talasemia mayor traerá un enorme dolor mental y una carga financiera a la familia. Por tanto, es sumamente importante tomar medidas preventivas efectivas y hacer un buen trabajo en la divulgación científica.

La talasemia es una enfermedad genética

Según estadísticas incompletas, 1 de cada 10 personas en el sur de mi país tiene la herencia de la talasemia (en adelante denominada talasemia). La talasemia es un grupo de enfermedades de anemia hemolítica hereditaria. La anemia o condiciones patológicas son causadas por la ausencia o síntesis insuficiente de una o más cadenas de globina en la hemoglobina debido a defectos genéticos.

La talasemia se divide en cuatro tipos según la localización de las anomalías genéticas: tipo α, tipo β, tipo δβ y tipo δ. Entre ellos, el tipo α y el tipo β son los más comunes. Según la gravedad de la anemia, se divide en leve, intermedia y grave. Los pacientes leves generalmente no presentan síntomas y no requieren tratamiento, lo que da la ilusión de estar "sanos y libres de enfermedades". Pero si tanto el marido como la mujer son pacientes leves, sus hijos pueden ser pacientes graves.

El hierro debe eliminarse regularmente después de una transfusión de sangre

En cuanto al tratamiento de pacientes con talasemia, excepto unos pocos pacientes calificados que pueden curarse mediante un trasplante de células madre hematopoyéticas, la mayoría de los pacientes deben confiar en transfusiones de sangre de por vida para mejorar su condición anémica. Según los estándares clínicos, los pacientes con talasemia mayor deben recibir una transfusión de sangre cada 30 a 40 días. Durante el examen de sangre de rutina, se requiere una transfusión de glóbulos rojos cuando el valor de hemoglobina es inferior a 90 g/L; de lo contrario, se verá afectado el crecimiento y desarrollo del paciente.

Después de la hemólisis y la transfusión de sangre a largo plazo, el contenido de hierro en la sangre del paciente será muy alto. Cuando el hierro se deposita en órganos como el corazón y el hígado, puede provocar enfermedades potencialmente mortales como miocarditis y fibrosis hepática. Después de un total de 10 a 20 transfusiones de sangre, el paciente debe controlar el nivel de ferritina sérica. Si el resultado es superior a 1000 μg/L, se debe iniciar un tratamiento de eliminación de hierro.

Los pacientes con talasemia grave que reciben una simple transfusión de sangre sin un tratamiento de eliminación de hierro morirán a una edad media de unos 10 años si reciben una transfusión de sangre y un tratamiento de eliminación de hierro no estandarizado al mismo tiempo; , generalmente morirán antes de los 20 años; con el tratamiento estándar de eliminación de hierro, los pacientes tendrán la posibilidad de vivir hasta los 50 años.

El "segundo hijo" tiene una baja tasa de éxito a la hora de salvar al "hijo mayor"

El tratamiento de los pacientes con talasemia desde el nacimiento hasta la edad adulta requiere enormes costes. En comparación, el costo del trasplante de células madre hematopoyéticas será mucho menor y, si es ideal, los pacientes con talasemia grave pueden curarse. Sin embargo, incluso si la familia del paciente puede aumentar el coste, seguirá enfrentando otro problema: encontrar un donante de células madre hematopoyéticas adecuado.

Por este motivo, para algunos padres de niños que no pueden esperar, todas sus esperanzas están puestas en salvarse a sí mismos, tener otro hijo y utilizar el "segundo hijo para salvar al mayor". Pero si ya ha dado a luz a un bebé con talasemia, ¿cuáles son las posibilidades de dar a luz a otro bebé sano?

Si ambas parejas son portadoras del gen de la beta-talasemia, hay 1/4 de posibilidades de dar a luz a un niño con talasemia mayor, 1/2 de posibilidades de dar a luz a un niño con talasemia menor. y una probabilidad de 1/4 de dar a luz a un niño con talasemia menor. Los niños normales que no portan el gen de la talasemia debido a que la talasemia menor generalmente es asintomática y no afecta la vida normal, también pueden usarse como donantes de células madre hematopoyéticas; . Entre hermanos, la probabilidad de que un tipo de célula madre hematopoyética coincida es sólo de 1/4. En otras palabras, en teoría, la tasa de éxito del trasplante de células madre hematopoyéticas a un paciente con otro hijo es sólo de 3/16.

Sin embargo, esto es sólo una probabilidad teórica. De hecho, muchas personas tienen un segundo o tercer hijo y aún no pueden escapar al destino de la talasemia grave.

Para prevenir la talasemia se requieren pruebas prematrimoniales y de embarazo.

La talasemia es causada por defectos o mutaciones genéticas. Sólo se hereda y no es contagiosa. Aunque la tasa de portación del gen de la talasemia es alta, se puede prevenir siempre que las parejas jóvenes realicen exámenes prematrimoniales o previos al embarazo para determinar si son portadores del gen de la talasemia, pueden evitar dar a luz a niños con talasemia intermedia y grave.

Además, las mujeres pueden detectar si el feto tiene el gen de la talasemia realizando un examen de las vellosidades coriónicas a las 12 semanas de embarazo, una amniocentesis entre las 16 y 20 semanas o una punción del cordón umbilical a las 24 semanas. Una vez que se detecta un feto con talasemia intermedia o mayor, se recomienda la inducción del parto. Además, existe un método más directo, que consiste en elegir tecnología de fertilización in vitro de tercera generación para ayudar a las madres a concebir un bebé sano mediante el examen genético de embriones in vitro, a fin de evitar la necesidad de inducir el parto.

Se puede observar que mientras la pareja sepa más sobre la talasemia y tome la iniciativa de realizar los exámenes pertinentes, podrán intercambiar por la salud y seguridad de la próxima generación.

Cuando las mujeres embarazadas se hagan ahora su primer control prenatal, los médicos les pedirán que controlen la hemoglobina, el hematocrito y el volumen medio de glóbulos rojos (VCM) para descartar si la mujer embarazada tiene talasemia. Si el volumen medio de glóbulos rojos es inferior a 80, ambos cónyuges deben hacerse la prueba al mismo tiempo. Si ambos desafortunados portan el mismo tipo de gen de talasemia, la mujer embarazada debe someterse a una muestra de vellosidades coriónicas o a una amniocentesis o a un análisis de sangre del cordón umbilical fetal para analizar los genes fetales.

El necesario y sistemático examen hematológico de las mujeres embarazadas durante la atención prenatal es la medida principal para controlar el embarazo de parejas con el mismo tipo de talasemia y eliminar a los niños con talasemia grave.

¿Cuál es la probabilidad genética de tener talasemia?

Si un portador de Talasemia menor se casa con una persona normal, su descendencia tiene un 50% de posibilidades de convertirse en portador de Talasemia menor. Cuando la talasemia estática se combina con la talasemia menor, existe una probabilidad de 1/4 de dar a luz a un niño con talasemia.

Si una pareja es portadora del gen de la homotalasemia, cada embarazo tiene 1/4 de probabilidad de que el feto sea normal, 1/2 de probabilidad de ser portador del gen y 1/4 de probabilidad de ser grave. Para los pacientes con talasemia, si ambas parejas portan diferentes tipos de genes de talasemia, o solo una de las partes porta el gen de talasemia, el niño que nazca no tendrá talasemia.

Después de que el examen prenatal descubre que una mujer embarazada es portadora del gen de la talasemia, su cónyuge también debe venir para un examen. Si se descubre que ambas partes son portadoras del mismo tipo de gen de la talasemia, deben someterse al feto. Diagnóstico genético prenatal. Si el diagnóstico genético determina que el feto tiene talasemia intermedia o mayor, el médico aconsejará a la mujer embarazada que interrumpa el embarazo. Si el bebé tiene talasemia normal o menor, se puede continuar con el embarazo.

El papel del examen de talasemia en mujeres embarazadas

En términos generales, si tanto el marido como la mujer son portadores del mismo tipo de gen de talasemia, sus hijos tienen un 25% de posibilidades de ser normales. y un 50% de posibilidades de ser portadores del gen de la anemia tienen otro 25% de posibilidades de ser talasemia mayor. Para prevenir eficazmente esta enfermedad, es necesario extraer sangre para realizar pruebas de cadenas peptídicas y análisis genéticos.

La carga mental y financiera que suponen los niños con talasemia grave para las familias es insoportable. La alfa-talasemia mayor suele causar muerte fetal o muerte después del nacimiento. El impacto de la β-talasemia grave es aún más grave. Los bebés con esta enfermedad suelen desarrollar la enfermedad entre tres y seis meses después del nacimiento. Necesitan transfusiones de sangre e inyecciones de medicamentos para eliminar el hierro a largo plazo. , y los niños a menudo terminan con la enfermedad. La muerte debido a la sobrecarga de hierro causada por una transfusión de sangre a largo plazo traerá cargas mentales y económicas aún mayores a largo plazo.

La talasemia actualmente no tiene cura. Para prevenir esta enfermedad, las mujeres embarazadas y sus cónyuges deben someterse a un examen prematrimonial y un diagnóstico genético prenatal para evitar dar a luz a la próxima generación de niños con talasemia.

Conclusión: El embarazo es algo muy importante para toda familia, por lo que todos deberían aprender más sobre los cuidados de salud durante el embarazo, ¡lo cual es de gran ayuda para el desarrollo del feto! Espero que el sentido común mencionado anteriormente sobre la anemia mediterránea durante el embarazo pueda ayudar a todas las madres embarazadas a proteger su salud.