¿Qué pueden hacer las mujeres embarazadas para detectar a sus fetos mediante pruebas de ADN no invasivas?
Toda mujer embarazada desea dar a luz a un bebé sano durante el embarazo. Por lo tanto, para tener una comprensión más clara de la condición física del feto, las mujeres embarazadas están muy preocupadas por los elementos de control del embarazo. Entonces, ¿qué pueden hacer las mujeres embarazadas para detectar a sus fetos mediante pruebas de ADN no invasivas? ¿Qué pueden hacer las mujeres embarazadas para detectar a sus fetos mediante pruebas de ADN no invasivas?
Las pruebas genéticas prenatales no invasivas se realizan recolectando sangre periférica (5 ml) de mujeres embarazadas, extrayendo ADN libre, utilizando tecnología de última generación. tecnología de secuenciación de alto rendimiento, combinada con análisis de información biológica, para obtener Riesgo de aneuploidía cromosómica fetal (trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13). El mejor momento de detección de este método es en el primer y segundo trimestre del embarazo, y tiene las características de muestreo no invasivo, sin riesgo de aborto espontáneo, alta sensibilidad y alta precisión.
Las investigaciones han descubierto que el ADN libre fetal puede detectarse en la sangre periférica de mujeres embarazadas a partir de la 4ª semana de embarazo. A medida que aumenta la edad gestacional, también aumenta el contenido de ADN libre de células fetales. Después de 12 semanas de embarazo, al extraer sangre periférica materna y extraer ADN libre de células fetales, utilizando tecnología de secuenciación genética de próxima generación combinada con análisis bioinformáticos, podemos determinar con precisión si el feto tiene una enfermedad cromosómica.
El método de detección serológico tradicional calcula los resultados en función de la edad materna, la edad gestacional, los niveles hormonales, el peso y otros parámetros. Tiene una alta tasa de falsos positivos y un gran riesgo de detección fallida.
El diagnóstico prenatal tradicional utiliza métodos de muestreo invasivos, como la muestra de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la punción de la vena umbilical fetal. Aunque estas operaciones pueden confirmar si el feto tiene aneuploidía cromosómica, la herida punzante puede conllevar riesgos como. infección y cierta probabilidad de aborto espontáneo.
En 1997, los científicos descubrieron fragmentos de ADN fetal en la sangre de mujeres embarazadas. A partir de este descubrimiento surgieron las pruebas genéticas prenatales no invasivas. Esta tecnología solo necesita recolectar 5 ml de sangre venosa de mujeres embarazadas, extraer ADN libre derivado del plasma y utilizar tecnología de secuenciación de alto rendimiento de próxima generación, combinada con análisis bioinformático, para obtener la tasa de riesgo de aneuploidía cromosómica fetal. Elementos de control del embarazo
Los controles del embarazo se dividen principalmente en tres etapas, el primer trimestre, el segundo trimestre y el tercer trimestre intervienen diferentes elementos de control.
En las primeras etapas del embarazo, es decir, de la primera a la duodécima semana de embarazo, los principales son: ① B-examen de ultrasonido, que puede descartar un embarazo ectópico, verificar el desarrollo del feto y medir el tamaño del feto ② comprobar si existe alguna causa del embarazo uterino. Los patógenos de infección interna analizan principalmente si ha sido infectada con el virus de la rubéola, el virus del citomegaloherpes, el Toxoplasma gondii, el virus del herpes simple, etc.; cortar temprano la transmisión del virus de madre a hijo ④ Examen de rutina de sangre y orina para comprobar si hay anemia, enfermedades de la sangre y enfermedades del sistema urinario.
En el segundo trimestre, es decir, entre las semanas 13 y 27 del embarazo, los principales son: ① Realizar un examen de ultrasonido B en color alrededor de las 22 semanas de embarazo para comprender completamente el desarrollo del feto. en el útero y descartar anomalías fetales ② Realizar pruebas de detección de azúcar entre las semanas 24 y 28 de embarazo. Si la prueba es positiva, se deben realizar más pruebas de tolerancia a la glucosa para detectar complicaciones del embarazo y diabetes gestacional lo antes posible; del embarazo debe realizar una medición de MP para predecir la tendencia del síndrome de hipertensión inducida por el embarazo ④ Detección de síndrome de Down (estupidez congénita) entre las semanas 16 y 20 de embarazo;
En el tercer trimestre, es decir, desde la semana 28 de embarazo hasta el parto, los principales métodos son: ① Utilizar un monitor fetal para el seguimiento fetal a partir de la semana 32. Lo mejor es realizar una prueba. una vez a la semana para observar y registrar la frecuencia cardíaca fetal también se pueden predecir los cambios dinámicos en la capacidad de reserva intrauterina del feto; ② el examen del flujo sanguíneo umbilical puede detectar la resistencia al flujo sanguíneo del cordón umbilical fetal para comprender si hay hipoxia intrauterina; puede comprender la madurez de la placenta y la cantidad de líquido amniótico y el crecimiento y desarrollo fetal. ④ Realizar pruebas de tipo sanguíneo, cuatro pruebas de coagulación, función renal y pruebas de función hepática a las 36 semanas para prepararse para el parto.
Lo más destacado: licencia de maternidad hCG, rango de presión arterial normal, detección del síndrome de Down, índice de líquido amniótico, madurez placentaria, seguro de maternidad, las últimas disposiciones de la legislación laboral sobre la licencia de maternidad, el mejor momento para el síndrome de Down a medio plazo cribado