Atención durante el embarazo y diagnóstico prenatal
También conocido como diagnóstico intrauterino, se refiere al diagnóstico prenatal de infección intrauterina y defectos de nacimiento, incluido el diagnóstico inmunológico, el diagnóstico por imágenes con ultrasonido B, el diagnóstico citogenético y el diagnóstico genético (no todas las mujeres embarazadas tienen que realizarse ).
Desde 2002, China ha llevado a cabo exámenes y diagnósticos prenatales para detectar anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down.
①Análisis de cariotipo con etiqueta dorada: bandas G
②Limitaciones: el cultivo celular requiere mucho tiempo y es laborioso.
La mayoría de ellas utilizan el ADN del material genético como objeto de detección, no requieren cultivo celular y el ciclo de análisis es corto. Son técnicas tradicionales de análisis del cariotipo cromosómico celular (microdeleciones o microduplicaciones cromosómicas, algunos síndromes genéticos). y enfermedades de un solo gen). microanomalías) proporciona un complemento eficaz.
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT): utiliza tecnología de secuenciación de alto rendimiento para detectar ADN fetal libre en la sangre periférica de mujeres embarazadas y detectar anomalías de poliploidía cromosómica fetal.
Población aplicable:
① Los exámenes de detección serológicos y de imágenes indican un riesgo crítico de aneuploidía autosómica.
②Contraindicaciones del diagnóstico prenatal intervencionista.
③ La edad gestacional en el momento de la consulta era superior a 26 semanas y se pasó por alto el mejor momento para el cribado serológico o el diagnóstico prenatal de rutina.
④El bebé estaba extremadamente ansioso por el diagnóstico prenatal intervencionista y rechazó la cirugía invasiva después de enterarse.
Los grupos no aplicables son:
①Edad gestacional
(2) Uno de los cónyuges tiene una anomalía cromosómica clara;
③En 1 sangre alogénica recibida transfusión, trasplante y terapia celular alogénica dentro del año;
(4) El examen de ultrasonido fetal mostró anomalías estructurales que requieren diagnóstico prenatal;
⑤Familias con enfermedades genéticas Historia o indicación de que el feto tiene una alto riesgo de enfermedades genéticas;
⑥Embarazo complicado por tumores malignos;
⑦Otras circunstancias que el médico cree que afectarán significativamente la precisión de los resultados.
Utilizar con precaución:
① El cribado prenatal en el primer y segundo trimestre tiene altos riesgos.
②La fecha prevista de entrega es ≥35 años.
③ Obesidad severa (índice de masa corporal > 40).
④ Embarazo de fecundación in vitro-transferencia embrionaria.
⑤Embarazos gemelares y múltiples (no estoy seguro de qué feto tiene el problema)
La importancia de la consulta antes y después de la prueba NIPT
①Informar claramente la prueba NIPT y otras pruebas tradicionales Riesgos y beneficios de los métodos de detección y diagnóstico prenatal.
② Describir objetivamente la tasa de detección de diferentes aneuploidías, la tasa de falsos positivos (mosaicismo placentario, desaparición de un gemelo, tumor materno) y la posibilidad de fallo de la prueba NIPT.
③ En vista del principio de la prueba NIPT, es posible detectar anomalías cromosómicas maternas y fetales incluso adquiridas (como ciertos tumores) y variaciones clínicamente poco claras en el número de copias.
④ Un resultado NIPT positivo solo puede confirmarse mediante diagnóstico prenatal. Cualquier decisión clínica, incluida la interrupción del embarazo, no debe basarse únicamente en los resultados de un único NIPT.
⑤ Para las mujeres embarazadas que no se han sometido a pruebas de detección en el segundo trimestre pero que han sido diagnosticadas directamente mediante secuenciación genética de paso alto, el riesgo de defectos del tubo neural fetal debe evaluarse entre las 15 y 26 semanas.
Fallo de la prueba NIPT/sin resultado/resultado indeterminado
① Puede estar relacionado con la obesidad materna, la edad gestacional o incluso con operaciones de laboratorio de rutina.
② Cabe enfatizar que después de muestreos repetidos, todavía existe la posibilidad de que falle la detección.
③ Puede estar relacionado con ciertos tipos de aneuploidías y triploidías del feto, por lo que se requiere mayor asesoramiento genético, ecografías y evaluación integral.
④Embarazo múltiple: la investigación preliminar muestra que la eficiencia de detección NIPT del embarazo gemelar es similar a la del embarazo único. Una prueba positiva no determina qué feto está en riesgo y requiere un diagnóstico prenatal adicional.
Generalmente, cuando hay dos o más indicadores suaves ecográficos o un solo indicador suave con fuerte correlación es anormal, se recomienda el diagnóstico prenatal.
NT se refiere al área anecoica debajo del cuello fetal, es decir, el espesor máximo entre el fuerte eco de la piel en la parte posterior del cuello y el fuerte eco del tejido blando profundo, que refleja la acumulación del líquido linfático subcutáneo. Antes de las 14 semanas de embarazo, el sistema linfático fetal está poco desarrollado. Después de 14 semanas, el sistema linfático está bien desarrollado, la linfa acumulada drena rápidamente hacia la vena yugular interna y la NT desaparece. Después de 16 semanas, se convierte en el espesor cortical del pliegue cervical.
①10-14 semanas ≥ 2,5 mm.
② 14-22 semanas ≥6 mm
③ Las mujeres embarazadas de edad avanzada deben relajarse adecuadamente.
? El 10% de los pacientes con elevación temprana de NT se complican con anomalías cromosómicas fetales (la más común es la trisomía 21).
? Deben excluirse anomalías no cromosómicas como malformaciones estructurales cardíacas, hidropesía fetal, masas torácicas, displasia esquelética y síndrome de transfusión feto a gemelo.
? El 80%-90% de las anomalías del NT son transitorias.
El FEI es un eco puntiforme aislado en forma de foco que aparece en la zona libre de una cavidad ventricular, equivalente a los músculos papilares o cuerdas tendinosas, y su intensidad es similar a la de los huesos fetales (costillas). La patología mostró microcalcificaciones dentro de los músculos papilares. Puede ser única o múltiple, siendo el ventrículo izquierdo el más común. Se debilita gradualmente a medida que avanza el embarazo y desaparece como máximo al año de edad. Puede estar asociado con inflamación, engrosamiento y calcificación de los tendones papilares, pero no con la estructura y función cardíacas. La ecografía muestra que la incidencia de EIF en el embarazo normal (18-22 semanas) es del 2% al 5%, la tasa de detección de 21 trillizos es del 16% al 30% y la tasa de detección de 13 trillizos es del 39%.
① Cuando se detecta EIF en fetos de bajo riesgo y existen muchos otros marcadores blandos ecográficos, aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas.
② Incluso si un feto de alto riesgo solo tiene EIF, el riesgo de anomalías cromosómicas aumentará y se recomienda asesoramiento genético.
③La mayoría de los puntos brillantes ventriculares simples no tienen importancia clínica.
? ¿Flujo urinario fetal alto prenatal
? La distensibilidad ureteral fetal es alta y el tracto urinario responde a las hormonas durante el embarazo.
? ¿Hidratación materna
? ¿Obstrucción anatómica o funcional transitoria
? Hidronefrosis fetal causada por factores obstructivos patológicos
Estándar de referencia (segundo trimestre):
① 4-6 mm es una expansión leve.
② 7-10 mm es una expansión moderada.
③ Se define dilatación severa como ≥ 10 mm.
④& gt; 11 mm es un límite eficaz y puede proporcionar una base para predecir si es necesaria la cirugía después del parto.
? La hidronefrosis se puede detectar en aproximadamente entre el 2% y el 2,8% de los fetos normales y entre el 17% y el 25% de los trillizos.
? Si se encuentra dilatación de la pelvis renal fetal en el segundo trimestre, rara vez se observan malformaciones del tracto urinario en aquellos que se dilatan menos durante el seguimiento en el tercer trimestre.
? El nivel de líquido amniótico no se puede detectar mediante ecografía y la vejiga no se muestra, lo que indica que ambos riñones no funcionan y el pronóstico es malo.
? Cuanto antes se detecte la hidronefrosis fetal, peor será el pronóstico. Si la hidronefrosis fetal empeora gradualmente durante el embarazo, es más probable que se produzcan anomalías después del nacimiento.
? Cuando la vejiga fetal se llena en exceso, la pelvis renal se separa ligeramente, el volumen de la vejiga se reduce después de que el feto orina y la hidronefrosis se reduce o desaparece, lo que indica un buen pronóstico.
? La tasa de supervivencia de fetos con riñones normales debido a obstrucción unilateral es del 100%. Incluso si falta un riñón, siempre que el feto se desarrolle normalmente y el volumen de líquido amniótico sea normal, aún puede sobrevivir normalmente después del parto.
? La obstrucción renal bilateral provoca una disminución del volumen de líquido amniótico, afecta el desarrollo de múltiples sistemas fetales, amenaza su vida y requiere una estrecha vigilancia.
El plexo coroideo es un lugar importante para la secreción de líquido cefalorraquídeo. Se cree que es causado principalmente por los pliegues neuroepiteliales coroideos, que contienen líquido cefalorraquídeo y restos celulares. Algunos estudios también creen que la mayoría de las paredes de los quistes están compuestas por redes capilares y matriz similares a hemangiomas y son pseudoquistes. La ecografía muestra que hay estructuras anecoicas redondas u ovaladas en el plexo coroideo y los ecos en los ventrículos laterales son uniformes y fuertes, en su mayoría de 3 a 5 mm. La incidencia de CPC es de aproximadamente 1% -2%, y los fetos normales pueden temporalmente. aparecer. Alrededor de las 26-28 semanas de embarazo, más del 95% de las CPC desaparecen gradualmente. Si se descubre que el diámetro es superior a 10 mm después de las 28 semanas, se debe considerar el diagnóstico.
? Los quistes < 1 cm o menos tienen menos probabilidades de tener anomalías cromosómicas.
? El quiste en sí no causará un desarrollo fetal anormal, incluidos retraso mental, parálisis cerebral y retraso en el desarrollo.
? Los quistes >1 cm, alrededor del 1%-2%, se combinan con anomalías cromosómicas, siendo la trisomía 18 y la trisomía 21 las más comunes, y a menudo se combinan con otras malformaciones.
El líquido creebrorraquídeo es producido por el plexo coroideo de los ventrículos, ingresa al tercer ventrículo a través del agujero interventricular, luego fluye hacia el cuarto ventrículo a través del acueducto del mesencéfalo y ingresa al espacio subaracnoideo a través del agujero medio y lateral. . La circulación del líquido cefalorraquídeo se bloquea por diversas razones y se acumula en los ventrículos. La anchura del asta posterior del ventrículo lateral se utiliza como medida convencional de la anchura del ventrículo lateral.
Causas: incluyen anomalías cromosómicas, displasia cerebral, obstrucción y producción excesiva de líquido cefalorraquídeo.
La Sociedad Internacional de Medicina Materno-Fetal recomienda:
Leve (10-12 mm)
Moderada (13-15 mm)
¿Severo (>15 mm)
? Alrededor del 5% al 10% de los fetos aislados con ventrículos laterales levemente agrandados tienen anomalías cromosómicas, entre las cuales la trisomía 21 es más común.
? Es probable que el pronóstico fetal en la ventriculomegalia moderada aislada sea favorable, pero aumenta el riesgo de desarrollo neurológico deficiente.
? El agrandamiento severo de los ventrículos laterales indica un mal pronóstico para la hidrocefalia.
? La dilatación ventricular leve simple detectada mediante ecografía debe revisarse cada 2 a 4 semanas. Si hay progreso, se recomienda realizar resonancia magnética de la cabeza fetal y diagnóstico prenatal si es necesario.