Problemas en el tratamiento médico y desarrollo del síndrome de Angelman
Los medicamentos comúnmente utilizados para el tratamiento de las convulsiones incluyen ácido valproico (como Deepak), topiramato (Topiramate), carbamazepina (Teglitol), clonazepam (Clonopin) y Succinyl (zalontine), fenitoína (fenitoína), fenobarbital, ACTH, etc. A menudo, un solo fármaco no logra controlar las convulsiones. Algunas convulsiones incontrolables se tratan con una dieta cetogénica, pero la eficacia es incierta. Además, la sobredosis es peligrosa porque los movimientos anormales y los déficits de atención de la EA pueden fácilmente diagnosticarse erróneamente como síntomas convulsivos, e incluso si las convulsiones se controlan, los resultados del EEG serán anormales. En la primera infancia, por movimiento excesivo del tronco y las extremidades del niño. Además, durante los primeros seis meses de vida se presentan altos niveles de nerviosismo y temblores. Los movimientos autónomos a menudo incluyen movimientos irregulares y cambiantes, que van desde ligeros temblores hasta movimientos bruscos descoordinados, incluida la negativa a caminar, comer y agarrar cosas. El desarrollo de la motricidad gruesa es relativamente lento. Por lo general, tarda 12 meses en sentarse y comenzar a caminar después de los 3-4 años.
En la primera infancia, los niños con lesiones menores tienen una movilidad casi normal, excepto caminar un poco con la punta de los dedos o algunos saltos ocasionales, a menudo acompañados de una repentina inclinación del tronco hacia adelante. Habrá una tendencia a inclinarse repentinamente hacia adelante al correr y la mano se levantará al cambiar de marcha rápidamente. Para estos niños, el equilibrio y la coordinación no son problemas importantes. Los efectos más graves son movimientos muy rígidos y mecánicos o movimientos extremadamente temblorosos y temblorosos. Aunque pueden gatear normalmente, pueden volverse muy ansiosos o rígidos cuando se les pone de pie. Sus piernas permanecen extendidas, planas y extendidas. Por lo tanto, estas características, junto con los brazos elevados, los codos doblados y las manos caídas y rotadas, son características cardinales de la EA. Sin embargo, alrededor del 10% de los niños con AS no pueden caminar porque estos comportamientos de temblores y congelaciones son demasiado fuertes y afectan su desarrollo motor. Este tipo de niños con AS no es fácil de detectar, pero sí se les diagnostica fácilmente una parálisis cerebral inespecífica. La fisioterapia proporciona considerables necesidades de entrenamiento y previsiblemente buenos resultados. La hiperactividad también puede ser el comportamiento más típico en niños con AS. Es mejor decir que el movimiento excesivo va acompañado de una capacidad de atención muy corta. Básicamente, todos los A son hiperactivos y tienen dificultades para concentrarse. Esto es cierto tanto para hombres como para mujeres. Ya que los bebés y niños pequeños parecen tener una actividad incesante y constantemente se llevan juguetes y manos a la boca para chupar y morder. A medida que el niño crece, seguirá rascando, tirando y mordiendo. Los cambios y ajustes continuos de comportamiento pueden ayudar a los niños a eliminar estos comportamientos.
Debido a que los niños tienen períodos de atención muy cortos, no pueden percibir rostros ni otra información social. En los casos jóvenes, se puede entrenar un lenguaje de gestos simples para comunicarse y se puede entrenar a través de una enseñanza estructurada. Los adolescentes con espondilitis anquilosante encuentran que la hiperactividad disminuye con la edad. La mayoría de los niños con EA no reciben tratamiento con medicamentos hiperactivos como el metilfenidato (Ritalin). En general, no se recomienda el uso de sedantes y otros fármacos para intervenir en el control de la conducta hiperactiva de estos niños. Aún se desconoce la razón por la que los pacientes con EA se ríen excesivamente, e incluso se desconoce la razón por la que la gente normal se ríe. Sin embargo, no se encontraron anomalías estructurales relacionadas con la risa en los estudios de TC y RM. Aunque las convulsiones pueden estar relacionadas con la risa, como en la epilepsia gelástica, no son la causa de la EA. La sonrisa en la AS a menudo se transmite a través de movimientos expresivos (generalmente una sonrisa o una cara que parece una sonrisa) y es principalmente una respuesta a la estimulación física y psicológica. Aunque las sonrisas vienen en diferentes estilos, principalmente son felices.
Este comportamiento especial del AS aparece por primera vez entre 1 y 3 meses de edad y comienza a desarrollarse después de que el bebé comienza a sonreír socialmente. Al principio me reí, luego seguí sonriendo. Finalmente se observó una sonrisa reflexiva, pero el habla era lenta. Luego, varios tipos de expresiones faciales y expresiones de comportamiento forman las características de personalidad de los bebés con AS. Alrededor del 70% de los niños se echan a reír. Además, se pueden observar claramente expresiones y posturas felices.
En algunos casos raros, estas expresiones externas de felicidad significan ira e hiperactividad, pero con menos frecuencia, principalmente en forma de gritos, llanto o carraspeo. Algunos niños parecen tener suficientes habilidades lingüísticas para expresarse, pero incluso los niños más funcionales no logran desarrollar habilidades lingüísticas comunicativas. Clayton-Smith observó a 47 niños con EA. Como resultado, sólo unas pocas personas pueden revelar de 1 a 3 palabras. Buntinx informa que el 39% de las personas con AS pueden producir hasta cuatro palabras, pero no menciona si estas palabras se pueden expresar adecuadamente. UPD y AS con discapacidades leves pueden tener mejores habilidades orales y cognitivas y pueden usar entre 10 y 20 palabras, pero la pronunciación y la pronunciación aún son difíciles de corregir.
Existe un patrón típico de anomalías del habla en la espondilitis anquilosante. A medida que el bebé llora menos, la frecuencia de los arrullos disminuye gradualmente. ミㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚㄚ12 De 2 a 3 años, la toma de decisiones sobre el lenguaje es lenta y el comportamiento de llanto y expresión verbal disminuyen gradualmente. A los 3 años, los niños con mayor funcionamiento comienzan a utilizar el lenguaje no verbal. A menudo se expresan a través de gestos, señalando partes del cuerpo o señalando elementos necesarios, y generalmente tienen una mejor capacidad para escuchar y comprender instrucciones. Porque las personas con epilepsia grave o hiperactividad no pueden establecer los contactos de comunicación más simples, como el contacto visual. La capacitación en tableros de comunicación y lenguaje de señas puede aumentar efectivamente la capacidad de los AS para interactuar con el medio ambiente. Las pruebas de desarrollo pueden evaluar los déficits de atención, la hiperactividad y el control motor y del lenguaje deficiente. Los resultados de la evaluación generalmente se encuentran en el rango de deterioro funcional severo. Los niños con mayor capacidad de atención pueden caer en el rango de retraso moderado. Además, en algunos niños con habilidades de comunicación social aceptables, puede incluso alcanzar el nivel de retraso mental leve. Además, entre los diferentes tipos de AS, los niños con UPD AS se desarrollan mejor que aquellos con defectos cromosómicos. Cuanto mayor es el alcance del defecto cromosómico, más débil es el fenómeno general del desarrollo.
En términos de rendimiento cognitivo, las pruebas generales subestiman la capacidad cognitiva del SA. La principal diferencia es entre la expresión del lenguaje y la comprensión del lenguaje. En términos de comprensión del lenguaje, los niños con AS son significativamente mejores que otros tipos de discapacidad intelectual grave. El adolescente AS suele tener un buen comportamiento de adaptación social y es capaz de interactuar con señales interpersonales. Como personas interesadas, tienden a entablar amistades positivas y buenas interacciones sociales. Pueden participar en actividades grupales, realizar tareas domésticas y tener la capacidad de cuidarse a sí mismos. Además, como los chinos normales, pueden disfrutar de algunas actividades de ocio como ver películas y hacer deportes.
Existen diferencias individuales en el alcance cognitivo del SA. Algunos niños con graves déficits de atención parecen tener poco control sobre los tics y los movimientos temblorosos. Sin embargo, la mayoría de los niños con AS no son tan graves como para que se vuelva inmanejable. Siempre que exista un ambiente hogareño seguro y un manejo constante del comportamiento, los niños con AS a menudo pueden lograr avances significativos. Alrededor del 30-60% de los niños con AS tienen estrabismo y este problema es más evidente en niños con AS que tienen ojos hipopigmentados. Debido a que el pigmento juega un papel importante en el desarrollo del globo ocular y del nervio óptico, las anomalías en el desarrollo del pigmento a menudo provocan problemas de visión importantes.
Los niños con estrabismo reciben el mismo tratamiento que los niños con estrabismo normal: necesitan acudir al oftalmólogo, corregir el defecto de visión o incluso someterse a una cirugía intervencionista. Un AS hiperactivo puede ser muy resistente al uso de gafas. Aproximadamente el 70-75% del arsénico es causado por defectos generalizados y UPD. La tasa de recurrencia es muy baja (
Estimar el riesgo de recurrencia es muy complejo y se recomienda buscar expertos que tengan conocimientos sobre EA a la hora de realizar asesoramiento genético.