¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa en los bebés?
1. Lesiones cutáneas
Adenomas de glándulas sebáceas en la zona triangular de boca y nariz, distribución simétrica en forma de mariposa, de color rojo o marrón rojizo, pápulas cerosas duras que van desde la punta de una aguja del tamaño de una haba, se hundió ligeramente. 90 aparece antes de los 4 años, aumenta con la edad y rara vez afecta al labio superior. Después del nacimiento del 85% de los pacientes, se extrajeron más de tres piezas de pigmento ovalado o irregular de 1 mm de largo, especialmente bajo irradiación ultravioleta, principalmente en las extremidades y el tronco. 20 Pueden aparecer manchas de piel de tiburón en el área lumbosacra después de los 10 años, que son ligeramente más altas que la piel normal. La piel local está engrosada y áspera, y aparece como manchas de color marrón grisáceo o tostado. El 13% de los pacientes pueden desarrollar fibroma del lecho subungueal, también conocido como tumor de Koenen, que crece en el surco ungueal de las manos (de los pies) y es común y es la única lesión cutánea de esta enfermedad. Entre ellas, más de tres manchas despigmentadas y los miomas debajo del lecho ungueal son las lesiones cutáneas más características de esta enfermedad. 【1-2】Se pueden observar otros, como manchas café con leche y dermatofibroma.
2. Daño al sistema nervioso
(1) La epilepsia es el principal síntoma neurológico de esta enfermedad, con una tasa de incidencia del 70 al 90%. Comienza en la infancia y tiene varios patrones de convulsiones, desde espasmos infantiles hasta convulsiones parciales focales o complejas y convulsiones completas. Las convulsiones frecuentes y persistentes pueden provocar trastornos epilépticos de la personalidad como la desobediencia y la terquedad. Si se acompaña de despigmentación de la piel, se puede diagnosticar como esclerosis tuberosa, que luego se convierte en crisis epilépticas parciales integrales, simples y complejas. Los autores con convulsiones frecuentes suelen tener cambios de personalidad.
(2) El retraso mental suele ser progresivo y se acompaña de síntomas mentales como inestabilidad emocional, comportamiento infantil, impulsividad y trastornos del pensamiento. Casi todas las personas con retraso mental tienen ataques epilépticos y las personas con epilepsia en etapa temprana son propensas a sufrir retraso mental. Las personas con ataques epilépticos y electroencefalografía de ritmo máximo anormal suelen tener retraso mental grave y algunos pacientes pueden manifestar autismo.
(3) Algunos pueden tener signos positivos del sistema nervioso. Por ejemplo, e 799 be 5 baa 6 e 78988 e 69d 833133433623731 y otros signos extrapiramidales, como parálisis, hemiplejia, paraplejia, hiperreflexia, etc. , como nódulos subependimarios que bloquean el canal de circulación del líquido cefalorraquídeo o nódulos gigantes locales, complicados con tumores, etc. , puede causar hipertensión intracraneal. [2]
3. Síntomas oculares
50 pacientes padecen glioma de retina, llamado glioma. El examen del fondo de ojo muestra muchos nódulos calcificados ovalados o en forma de morera en o cerca de la papila del polo posterior del globo ocular, o daño en forma de anillo de color blanco amarillento alrededor de la retina [2]. Además, también pueden producirse microftalmía, exoftalmos, glaucoma, opacificación del cristalino, cataratas, hemorragia vítrea, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y atrofia óptica primaria.
4. Enfermedad renal
El angiomiolipoma renal y el quiste renal son las manifestaciones más frecuentes, como hematuria indolora, proteinuria, hipertensión o masa abdominal. Alrededor del 27,5% de las muertes por CET se deben a enfermedades renales, que es la segunda causa principal de muerte.
5. Enfermedad cardíaca
Los pacientes de 47 a 67 años pueden tener rabdomiomas cardíacos, que suelen ser más grandes en los recién nacidos y se reducen hasta desaparecer con la edad, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca. Causa más importante de muerte en la infancia. La ecografía prenatal puede detectar tumores a partir de las 22 semanas de embarazo, lo que sugiere un 50% de probabilidad de CET.
6. Enfermedad pulmonar
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) que afecta a los pulmones es común en mujeres en edad fértil. Se trata de un nódulo reticular y múltiples quistes pequeños formados por el crecimiento excesivo de tejido conectivo, músculo liso y vasos sanguíneos, que pueden provocar cardiopatías pulmonares y neumotórax espontáneos como dificultad para respirar, tos, etc.
7. Lesiones óseas
Osteoesclerosis, la esclerosis del cráneo es la más común, también se presenta en las falanges, y es causada por una hiperplasia quística del hueso trabecular que puede afectar a todos los huesos del cuerpo; , La radiografía puede detectar espina bífida y polidactilia.
8.Otros órganos
Incluyendo el tracto digestivo, tiroides, paratiroides, útero, vejiga, glándula suprarrenal, mama, timo, etc.
, el CET puede afectar todos los tejidos y órganos excepto el músculo esquelético y la glándula pineal.