Si realmente tienes la enfermedad de las muñecas de porcelana. . ¿Qué debo hacer si mi abuela tiene antecedentes médicos en la familia? . 17 años
Osteogénesis imperfecta: también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, hay alrededor de 100.000 pacientes en China. Es una enfermedad dolorosa de herencia dominante. Los síntomas comunes incluyen fragilidad y deformidad de los huesos. En casos graves, incluso un abrazo suave puede provocar fracturas. Si no se trata a tiempo, este grupo quedará discapacitado de por vida. Debido a que los pacientes son propensos a sufrir fracturas, se les conoce comúnmente como "muñecas de porcelana" y no existe cura.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, pero es diferente de la enfermedad genética que el público entiende. En medicina, las enfermedades causadas por cambios en el material genético, incluidas aberraciones cromosómicas y mutaciones genéticas invisibles a nivel cromosómico, se denominan colectivamente enfermedades genéticas. No es una enfermedad genética que pueda verse y transmitirse de una generación a otra en el sentido general.
La mayoría de los pacientes con osteogénesis imperfecta tienen herencia dominante. Entre los tipos de osteogénesis imperfecta, sólo los pacientes de tipo II tienen herencia recesiva. Sus padres parecen sanos, pero ambos son portadores del gen que causa la enfermedad. Es poco probable que estos niños sobrevivan durante el período fetal.
Actualmente, la osteogénesis imperfecta se divide en 7 tipos según los patrones genéticos y las manifestaciones clínicas. El tipo I tiene los síntomas más leves. Los pacientes con tipo I leve generalmente no se diferencian de las personas normales y es posible que solo muestren una esclerótica azul. O una o dos fracturas ocurrieron en la infancia; el tipo II es la herencia recesiva mencionada anteriormente, este tipo es el más grave, generalmente ocurren múltiples fracturas durante el período fetal y generalmente es difícil sobrevivir el tipo III es el tipo A más grave; Los síntomas IV-VII pertenecen a la sección media.
El principal impacto de la osteogénesis imperfecta en los pacientes es su calidad de vida, como fracturas frecuentes, baja estatura, deformidades esqueléticas, sordera, etc. Esto tiene un gran impacto en su vida, estudio y trabajo. Hay datos Se ha demostrado que el 70% de los pacientes con osteogénesis imperfecta tienen diversos grados de discapacidad. Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa también pueden tener una deformación del tórax que afecta su función cardiopulmonar, afectando así su esperanza de vida.
Para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta:
No existe cura para la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, algunos tratamientos pueden usarse para reducir fracturas, corregir o incluso evitar deformidades óseas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta y mejorando sus actividades y capacidades de autocuidado.
En cuanto a los fármacos, actualmente se utilizan con mayor frecuencia los bifosfonatos. Si bien se utilizan bifosfonatos para el tratamiento, también se deben complementar con calcio y vitamina D. En cirugía existen tratamientos para fracturas y corrección de deformidades óseas. Además, el tratamiento de rehabilitación postoperatoria también es importante para los pacientes con osteogénesis imperfecta.
Si los pacientes con osteogénesis imperfecta pueden detectarse y tratarse precozmente, se podrá controlar hasta cierto punto la frecuencia de las fracturas, la incidencia o la gravedad de las deformidades.
Atención domiciliaria para pacientes con osteogénesis imperfecta:
A los pacientes con osteogénesis imperfecta también se les llama "muñecas de porcelana", y muchos padres realmente consideran a sus hijos como "muñecas de porcelana". No puedes correr ni moverte y tienes que estar acostado en la cama todo el día, pensando que esto puede proteger eficazmente a tu hijo y evitar fracturas. De hecho, esto es un malentendido. El reposo prolongado en cama provocará una pérdida de calcio en los huesos y empeorará la condición. Las actividades activas y correctas son más beneficiosas para los niños.
¿Cómo reducir eficazmente el riesgo de fracturas en niños con osteogénesis imperfecta? Existe en el extranjero un tipo de ropa interior con colchón de aire que puede proteger a los niños de un impacto externo menor. En la actualidad, la mayoría de las familias de pacientes en nuestro país aún no cumplen con esta condición. Se pueden colocar tapetes en los lugares donde los pacientes se mueven con frecuencia e instalar esquinas protectoras en objetos punzantes como mesas, sillas y taburetes; período de recuperación de fracturas, aparatos ortopédicos, etc.; cuando las condiciones lo permiten, la hidroterapia y la natación son muy beneficiosas para restaurar la fuerza muscular del paciente y aumentar la fuerza ósea.