Desarrollo lento de movimientos causado por el síndrome de Willi en Little Fatty: prescripción de ejercicio para la rehabilitación

En el ambulatorio, una madre preocupada llevó a su hijo de 6 meses y contó que le habían diagnosticado el síndrome del pequeño Willy Gordo. Actualmente tenía todo el cuerpo paralizado, no podía darse la vuelta. y no podía levantar la cabeza. Era obvio que su desarrollo motor es lento. Mi madre escuchó que los niños con síndrome de Willi comen como locos e incluso buscan en el refrigerador comida para comer. gran monstruo alimentario y espera que los médicos puedan ayudarlo. ¿Qué es el síndrome de Fat Willy?

Es causada por un defecto en el brazo largo del par 15 de cromosomas (posición 15q11-q13). La incidencia es de aproximadamente 1/15000~1/20000. Las manifestaciones clínicas de los recién nacidos son baja masa muscular. Tono (todo el cuerpo está blando), dificultad para alimentarse, falta de crecimiento y baja inteligencia. Después de los 2 años, el apetito aumenta mucho. Comer en grandes cantidades provoca obesidad y problemas de conducta.

El síndrome de Little Willi afecta a todo el cuerpo y requiere la cooperación de múltiples médicos especialistas. El genetista pediátrico establecerá el diagnóstico y el asesor genético evaluará y derivará al médico de rehabilitación pediátrica y al terapeuta del desarrollo. los retrasos se tratan temprano y los médicos de rehabilitación cardiopulmonar realizan pruebas de ejercicio cardiopulmonar precisas y formulan prescripciones de ejercicio. Los nutricionistas y psicólogos ayudan con la dieta y la intervención conductual. Diferentes edades, diferentes síntomas

0~2 años: tono muscular bajo, debilidad muscular, dificultades para alimentarse, retraso en el crecimiento, criptorquidia y retraso severo en el desarrollo motor.

2 ~ 6 años: falta de saciedad que lleva a comer en exceso y antojo de comida, actividad física reducida que conduce a la obesidad, falta de hormona del crecimiento que conduce a una baja estatura y un retraso en el desarrollo.

6 ~ 20 años: la obesidad causa apnea del sueño o diabetes (25%); el hipogonadismo causa infertilidad y osteoporosis; problemas de conducta, propensos a perder los estribos, terquedad y enfermedades compulsivas;

Después de los 20 años: la obesidad puede provocar apnea del sueño, diabetes y accidentes cerebrovasculares; después de los 40 años, alrededor del 15% desarrollará demencia de aparición temprana.

Retraso en el desarrollo motor: más evidente en la infancia, los niños y los adultos también tendrán cierto grado de deterioro motor, con poca fuerza muscular, flexibilidad y equilibrio. Actualmente se cree que los problemas de desarrollo motor de los pacientes con Little Fat Willy están relacionados con el exceso de grasa corporal y proporción de músculos.

Pobre resistencia cardiorrespiratoria: incluso si los pacientes con *** Fat Willy hacen ejercicio regularmente, su consumo máximo de oxígeno, su fuerza muscular y su flexibilidad siguen siendo menores que los de los adultos comunes con el mismo índice de masa corporal (IMC). Tratamiento y Rehabilitación

Tratamiento con hormona del crecimiento: Ayuda a crecer más alto y mejorar la composición corporal (aumentar la masa muscular y reducir la grasa corporal). La hormona del crecimiento combinada con el entrenamiento de rehabilitación puede aumentar el grosor muscular.

Tratamiento temprano y rehabilitación: Debido a la baja tensión y la baja fuerza muscular, Little Fatty Willy es propenso a un retraso en el desarrollo del movimiento y requiere evaluación e intervención por parte del equipo de rehabilitación pediátrica. Las investigaciones muestran que cuanto antes se realice la intervención de rehabilitación, mejor, preferiblemente comenzando en la infancia.

Ejercicio de rehabilitación: El ejercicio (caminar) combinado con el control de la dieta puede reducir el peso y aumentar la capacidad aeróbica. Los ejercicios de la articulación del tobillo (escalar, caminar con el talón) pueden mejorar la marcha, la velocidad al caminar y la fuerza de los músculos del tobillo. El ejercicio puede aumentar la fuerza muscular y la distancia recorrida.

Es muy importante que los pacientes con Little Fat Willy desarrollen hábitos de ejercicio. Se recomienda hacer ejercicio al menos 3 veces por semana durante 30 minutos cada vez. Los tipos de ejercicio incluyen ejercicios aeróbicos como caminar, caminar con fuerza o andar en bicicleta, así como entrenamiento de fuerza muscular como los músculos respiratorios, los músculos centrales, las extremidades superiores e inferiores y la calistenia.

(El paciente del pequeño Fat Willy realiza entrenamiento de los músculos centrales.)

Prescripción de ejercicio: la prescripción de ejercicio aeróbico seguro y eficaz incluye la frecuencia, intensidad, tiempo, tipo y ejercicio cardiopulmonar necesario. Sólo cuando el consumo máximo de oxígeno se mide mediante una prueba de esfuerzo se puede prescribir con precisión la prescripción.

El consumo máximo de oxígeno se divide en mediciones indirectas y directas. Los métodos de medición indirectos, como la frecuencia cardíaca, la velocidad y la inclinación de la cinta de correr, no son adecuados para pacientes con Little Fatty Willy, se requieren métodos de medición directos; usar una mascarilla para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbono, así como las pruebas de ejercicio cardiorrespiratorio en cinta o bicicleta son precisos.

(El paciente Fat Willy se somete a una prueba de ejercicio cardiopulmonar.

)

La prueba de ejercicio ayuda a prescribir el ejercicio. Las ventajas son las siguientes:

1. La prueba de ejercicio puede determinar el rango de movimiento que el paciente puede realizar actualmente. el resultado es de 4 a 5 MET, lo que significa que es seguro barrer, lavar el piso y levantar de 7 a 10 kilogramos de artículos, si solo hay de 3 a 4 MET, significa que lavar el piso le resulta más difícil; , y puede comenzar con una simple limpieza de ventanas y trapeador del piso (consulte la tabla a continuación).

Tabla comparativa de MET y ejercicio asequible

2. Desarrollar un plan de ejercicio adecuado para que los pacientes lo implementen en casa en función de valores objetivos, especialmente cuando la fuerza de voluntad del paciente es pobre, los padres pueden usar esto La norma proporciona un ejercicio adecuado, que es relativamente menos extenuante o insuficiente y puede satisfacer los intereses del paciente. Por ejemplo, si al paciente le gusta bailar, puede elegir un baile adecuado.

(El paciente Little Fat Willy realizó un entrenamiento aeróbico con pasos.)

3. La prescripción de ejercicio después de la prueba de esfuerzo incluye, además del ejercicio aeróbico, ejercicio anaeróbico (ejercicio de resistencia, fuerza entrenamiento), y los ejercicios de flexibilidad pueden promover el equilibrio y el control muscular que los pacientes necesitan.

4. Incluso si los pacientes hacen ejercicio, es probable que su rendimiento sea peor que el de la gente común. Por lo tanto, es difícil observar claramente los resultados del entrenamiento. El uso regular de pruebas de ejercicio puede usarse como objetivo. Indicador para seguir la capacidad de ejercicio del paciente.

Dado que los pacientes con Little Fat Willy tienen problemas de función cognitiva y de conducta, al realizar pruebas cardiopulmonares, se necesita un equipo experimentado para ayudar con orientación, educación, estímulo y ajuste de la configuración adecuada de la cinta de correr o la bicicleta. pruebas de ejercicio cuando sea seguro hacerlo. Durante la prueba y cuando se implementa el plan de ejercicios al regresar a casa, los padres juegan un papel muy importante, responsables de supervisar y animar al paciente. Además, los estudios han señalado que el ejercicio intensivo regular, el control de la dieta y asistencia como música, educación y entretenimiento también pueden ayudar a los pacientes a controlar bien su peso. Sustituir malentendidos por comprensión

En los últimos años, gracias al esfuerzo de los medios de comunicación y de las asociaciones, el pueblo chino ha tomado conciencia del síndrome del gordito Willi. Resulta que los niños "pequeños gorditos" no pueden seguir el ritmo de sus estudios. Progresar, moverse con torpeza y, a veces, hablar incorrectamente. Las manifestaciones y síntomas negativos como enojar a la gente, la glotonería y la obesidad en realidad no son intencionales, sino causados ​​por la enfermedad. A través de la conciencia y la comprensión, podemos ser más tolerantes con las manifestaciones de la enfermedad de Fat Willy, eliminar malentendidos y desarrollar la empatía.

Además de los recursos hospitalarios, también existen la Rare Disease Foundation, la Little Fat Willy Patient Care Association y Little Fat Willy Small Works para brindar apoyo a los pacientes y sus familias.

Agradecimientos: Las fotografías y parte de la información de este artículo fueron proporcionadas por el médico de rehabilitación cardiopulmonar Lin Clon, el médico de rehabilitación Su Yantong y el fisioterapeuta Zhong Jinghui.

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