Cribado del síndrome de Down, no invasivo, porteo de ovejas y enredo en asuntos durante el embarazo y el parto.
01, Detección del síndrome de Down
La detección del síndrome de Down es la abreviatura de examen de detección prenatal del síndrome de Down. Al analizar la sangre de mujeres embarazadas, se detectan las concentraciones de proteína A fetal (AFP), gonadotropina coriónica (hCG), estriol libre (uE3) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) en el suero materno, combinadas con la edad. Se analizaron el peso, la edad gestacional (según la medición ecográfica) y el grosor de la translucidez posterior de la nuca fetal (nt).
El cribado del síndrome de Down se divide en cribado temprano del síndrome de Down y cribado del síndrome de Down a medio plazo. La edad gestacional para la detección temprana del síndrome de Down es de 9 a 13 6 semanas. Detecte PAPA-A en suero materno y β-hCG libre al comienzo del embarazo y calcule los valores de riesgo de trisomía 18 y trisomía 21. El valor de corte de alto riesgo de la trisomía 21 es 1:270 y el valor de riesgo crítico es de 1:270 ~ 1:1000. El valor de corte de alto riesgo de la trisomía 18 es 1:350 y el valor de riesgo crítico es 1: 350~1:1000. La tasa de preparación del tamiz Tangchu es aproximadamente del 85%.
Cribado de síndrome de Down en el segundo trimestre, de 15 a 20 6 semanas de gestación. Detecta principalmente el estriol libre (uE3), la gonadotropina coriónica humana (HCG) y la alfafetoproteína (AFP), y calcula el riesgo de trisomía 18, trisomía 21 y defectos del tubo neural abierto. El valor límite de alto riesgo para la trisomía 21 es 1:270 y el valor de riesgo crítico es 1:270 1:1000. El valor límite de alto riesgo para la trisomía 18 es 1:350 y el valor de riesgo crítico es 1:350. 1: 1000. El suero materno AFP 2,5 MOM es el valor de corte positivo y el embarazo de alto riesgo se refiere a aquellos con AFP 2,5 MOM después del cribado. La tasa de preparación para la detección del síndrome de Down en el segundo trimestre es de alrededor del 60-70%.
Entonces, ¿por qué es necesario hacerse una prueba de detección del síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno genético causado por un número anormal de cromosomas.
Las investigaciones muestran que el 0,13% y el 0,17% de los nacidos vivos tendrán síndrome de Down. La mayoría de los pacientes con síndrome de Down tienen rasgos faciales típicos: ojos muy espaciados, narices chatas, hendiduras oculares pequeñas, orejas externas pequeñas, lengua que sobresale de la boca y salivación excesiva. Además, los niños suelen tener problemas como baja estatura y retraso en el desarrollo; Además del coeficiente intelectual y la apariencia, las personas con síndrome de Down también tienen importantes problemas de salud. Los niños tienen más probabilidades de tener malformaciones orgánicas como cataratas, leucemia aguda, enfermedades de la tiroides y enfermedades cardiopulmonares también son más altas que la gente común. Actualmente, no existe un tratamiento clínico específico para el síndrome de Down. La aparición de la enfermedad tendrá un grave impacto en la salud física y mental del paciente y en la calidad de vida familiar. Causar carga económica a la sociedad. Por eso utilizamos los exámenes prenatales para reducir los nacimientos de niños con síndrome de Down. Por ello, es muy importante reforzar el cribado previo al embarazo.
02. ADN no invasivo
Con el desarrollo y progreso de la medicina, a finales de los años 1990, estudiosos extranjeros descubrieron que existe una pequeña cantidad de ADN fetal libre en el plasma de mujeres embarazadas, que también es un método no invasivo. El diagnóstico prenatal ofrece nuevas vías. Podemos recolectar sangre venosa de madres embarazadas mediante pruebas de detección, secuenciar el ADN fetal libre y detectar anomalías cromosómicas fetales, que es lo que yo suelo llamar no invasivo.
Puede detectar trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13. Según los informes de la literatura, la tasa de detección de ADN no invasivo de la trisomía 21 es del 99,2% y la tasa de falsos positivos es del 0,09%. La tasa de detección de trisomía 18 es del 96,3% y la tasa de falsos positivos es del 0,13. Ahora existe una nueva tecnología "no invasiva de segunda generación", que es NIPT Plus.
Además de detectar trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13, la NIPT también se puede utilizar para detectar un número anormal de cromosomas sexuales, un número autosómico anormal y varios síndromes de microdeleción/microduplicación cromosómica. Varios síndromes de microdeleción/microduplicación cromosómica pueden oscilar entre docenas y cientos.
En comparación con el cribado del síndrome de Down, la preparación de ADN no invasiva es mayor.
La edad gestacional de las pruebas de ADN no invasivas es de 12 a 24 semanas, y los grupos aplicables y no aplicables son los siguientes:
Grupo aplicable:
(1) Para síndrome de Down exámenes de detección o de imágenes. Para las madres embarazadas con riesgo de enfermedad crítica, se recomienda que la NIPT aumente la tasa de detección de anomalías cromosómicas (riesgo crítico: no es lo suficientemente alto como para requerir amniocentesis, pero el valor de riesgo es un poco alto, y aún así; Me siento un poco incómodo, cuál es el riesgo de la detección del síndrome de Down. El valor es 21/270-1/1000 y el valor de riesgo de la trisomía 18 es 1/.
(2) Hay indicaciones para la intervención. diagnóstico prenatal (como amniocentesis), pero existen contraindicaciones para la amniocentesis y otras cirugías (como amenaza de aborto, fiebre, tendencia a sangrar, infección no curada, etc.).
(3) La edad gestacional de la futura madre excede las 26 semanas cuando busca tratamiento médico y no se la detecta. Se ha cambiado el tiempo de detección del síndrome de Down, pero las madres embarazadas aún quieren reducir el riesgo de trisomía 21, 18 y 13
No apto para personas:
(1) Madres embarazadas con antecedentes de haber dado a luz un feto con anomalías cromosómicas.
(2) Cualquiera de los dos tiene una cromosoma clara. anomalía
(3) Recibió transfusión de sangre, trasplante o trasplante de células alogénico en el plazo de 1 año. Madres embarazadas sometidas a tratamiento o inmunoterapia.
(4) Madres embarazadas con sospecha de microdeleción y síndrome de microdeleción. u otras anomalías cromosómicas mediante examen de imágenes fetales
(5) Grupos de alto riesgo para diversas enfermedades genéticas
(6) Mujeres embarazadas con tumores malignos
(7) Embarazo durante más de tres veces.
(8) La ecografía muestra un espesor de NT superior a 3,5 mm, anomalías estructurales, volumen anormal de líquido amniótico y restricción del crecimiento intrauterino
(. 9) El alto riesgo del cribado del síndrome de Down es superior a 1/50 (10) Otras circunstancias que el médico cree afectarán significativamente la precisión de los resultados
03. La amniocentesis es lo que normalmente llamamos diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal también incluye la punción de vellosidades coriónicas y la punción de sangre del cordón umbilical es el método de diagnóstico prenatal más utilizado en China y el más seguro. La edad gestacional óptima para la punción en ovejas es de 16 a 22 semanas. Las células fetales se obtienen de 20 a 30 ml de líquido amniótico para cultivo celular y análisis de cariotipo, que pueden diagnosticar anomalías en el número de 23 pares de cromosomas fetales y grandes anomalías estructurales. como el examen de chip genético o pruebas genéticas especiales. Las pruebas de chip genético pueden detectar anomalías menores, como microdeleciones o microduplicaciones cromosómicas, que no pueden detectarse mediante análisis de cariotipo. Se pueden utilizar pruebas genéticas especiales para el diagnóstico de algunos síndromes genéticos y enfermedades de un solo gen. , así como enfermedades metabólicas e infecciones intrauterinas.
Grupos aplicables:
(1) Mujeres embarazadas mayores de 35 años. El cribado prenatal indica que el riesgo de anomalías cromosómicas fetales es alto.
(3) Mujeres embarazadas con antecedentes adversos de anomalías cromosómicas fetales.
(4) Mujeres embarazadas con sospecha de tener enfermedades cromosómicas. en sus fetos durante el examen prenatal.
(5) Uno de los cónyuges es portador de anomalías cromosómicas.
(6) Las mujeres embarazadas pueden ser portadoras de determinadas enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X.
(7) Aquellas con antecedentes de embarazo adverso o exposición a factores teratogénicos especiales.
(8) Hay antecedentes de anomalías cromosómicas en la familia, especialmente en parientes cercanos.
(9) Polihidramnios u oligohidramnios.
(10) Desarrollo fetal anormal o sospecha de malformación fetal.
Grupos inadecuados
(1) Amenaza de aborto.
(2) Tendencia al sangrado (plaquetas 70 109/L, o anomalía evidente en la prueba de función de coagulación).
(3) Hay signos de infección pélvica o infección intrauterina.
A través de la introducción anterior, creo que las madres embarazadas tienen cierta comprensión sobre la detección del síndrome de Down, el ADN no invasivo y la punción en ovejas. Para las mujeres embarazadas menores de 35 años y que no tienen factores de alto riesgo, la detección del síndrome de Down combinada con la detección de anomalías cromosómicas NT es un método de detección prenatal económico. Es una buena opción, especialmente adecuada para áreas económicamente subdesarrolladas y hospitales de base.
Por supuesto, para aquellas madres que tienen altos requisitos de detección prenatal y no tienen factores de alto riesgo, también pueden elegir ADN no invasivo para la detección prenatal, pero el precio es relativamente caro.
Para las madres embarazadas que están adaptadas al ADN no invasivo como se mencionó anteriormente, pueden elegir pruebas de ADN no invasivas, pero la DAN no invasiva todavía es una prueba de detección y el diagnóstico prenatal todavía se recomienda para las mujeres de alto riesgo. grupos. La biopsia de ovejas es el estándar de oro para detectar anomalías cromosómicas fetales, pero es un procedimiento invasivo que puede conllevar riesgos de pérdida e infección del feto. Las madres embarazadas pueden discutir los métodos de detección prenatal con sus médicos prenatales según sus circunstancias específicas.