Diagnóstico del sarcoma de Ewing
El sarcoma de Ewing es difícil de diagnosticar en una etapa temprana, tanto clínicamente como mediante rayos X. En ocasiones, incluso con una biopsia, es difícil hacer un diagnóstico definitivo porque la muestra no contiene nidos de células tumorales, por lo que se requiere microscopía electrónica, inmunohistoquímica y métodos moleculares para realizar un diagnóstico definitivo. Por lo tanto, es necesario un análisis integral que combine métodos clínicos, de imagen y patológicos. Se debe considerar el sarcoma de Ewing cuando el dolor local es intenso, la hinchazón se desarrolla rápidamente, el estado general se deteriora rápidamente y el tratamiento antiinfeccioso es ineficaz, o es eficaz al principio pero pronto deja de ser eficaz. En las radiografías se ve afectada la metáfisis de los huesos largos, que está más cerca de la diáfisis que el osteosarcoma, y aparece hueso nuevo reactivo en la zona del tumor. La hiperplasia perióstica típica "similar a una cebolla" es fácil de diagnosticar, pero la mayoría de los casos son atípicos y manifiestan principalmente destrucción ósea. Los huesos planos presentan osteólisis, esclerosis o destrucción mixta, sin síntomas especiales evidentes, pero la destrucción ósea en otros tumores malignos a menudo tiene sus propios signos especiales.
2. Diagnóstico genético
Los estudios citogenéticos han demostrado que el sarcoma de Ewing tiene translocación recíproca T (11 y 22) o translocación recíproca T (21 y 22) de los cromosomas 21 y 22. , lo que lleva a una reordenación del gen EWS y del gen FLⅱ o del gen ERG. Los cromosomas ectópicos 11 y 22 se pueden detectar en la mayoría de los sarcomas de Ewing. La reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa (RT-PCR), la hibridación cromosómica in situ (FISH) y la hibridación molecular de ADN pueden detectar aproximadamente el 90% del sarcoma de Ewing transcrito por el gen de fusión EWS/FLII y entre el 5% y el 10% del gen de fusión EWS/ERG. transcripciones en el sarcoma de Ewing. Esto tiene implicaciones importantes para el diagnóstico del sarcoma de Ewing.