Si tengo cáncer de mama, ¿debo hacerme pruebas genéticas? ¿Por qué?
Existen muchos genes relacionados con el cáncer de mama. Para las pacientes con cáncer de mama, la cirugía general de conservación de la mama puede ayudar a muchas pacientes en etapa inicial a superar las dificultades. Sin embargo, es fácil pasar por alto un tema importante: la recaída. Incluso 20 años después de un diagnóstico de cáncer de mama con receptores de estrógeno positivos, el riesgo de recurrencia del cáncer sigue siendo alto. Por lo tanto, predecir con precisión el riesgo de recurrencia posoperatoria es muy importante para formular un plan de tratamiento adecuado para pacientes con cáncer de mama. Los marcadores clínicos y patológicos tradicionales, incluidos los resultados de inmunohistoquímica, a menudo no logran evaluar con precisión el riesgo individual de recurrencia de un paciente. Con el desarrollo de la tecnología genómica, las pruebas multigénicas pueden detectar e identificar de manera objetiva y precisa el riesgo de recurrencia de los pacientes, lo cual es de gran importancia para la protección a largo plazo de los pacientes.
Para pacientes con cáncer de mama temprano, además de la resección quirúrgica local, también se requiere la estadificación de los ganglios linfáticos axilares para evaluar los receptores hormonales (ER, HR) y los receptores del factor de crecimiento (HER2) en el tejido tumoral para un mayor desarrollo. Medicamentos. Opciones específicas de tratamiento sistémico. Los estudios han demostrado que los pacientes con receptores hormonales positivos y HER2 negativo pueden en realidad dividirse en tres grupos mediante pruebas multigénicas: riesgo bajo de recurrencia, riesgo medio de recurrencia y riesgo alto de recurrencia. De hecho, las opciones de tratamiento para los tres grupos de personas son muy diferentes: para los pacientes con bajo riesgo de recurrencia, solo se puede utilizar terapia endocrina después de la cirugía, y se puede considerar la quimioterapia adyuvante después de la terapia endocrina, mientras que los pacientes con alto riesgo de recurrencia debe combinarse con quimioterapia adyuvante para reducir el riesgo de enfermedad posterior. El riesgo de recurrencia, y la realización de esta evaluación de riesgos depende de pruebas multigénicas. Actualmente, existen muchos métodos de pruebas genéticas maduros en el mercado que se utilizan para evaluar el riesgo de recurrencia de pacientes individuales, como MammaPrint (70 genes), Oncotype DX (21 genes), BCI, PAM 50, EndoPredict, etc.
En resumen, para los pacientes con enfermedad avanzada o en recaída, se ha convertido en una necesidad básica obtener más oportunidades de tratamiento y al mismo tiempo garantizar que la calidad de vida pueda satisfacer esta necesidad hasta cierto punto.
El test de los 21 genes es una prueba recomendada en el extranjero para predecir el índice de recurrencia del cáncer de mama y si se beneficiará de la quimioterapia. El objetivo es proporcionar a los médicos predicciones y proporcionar una base a los pacientes cuando necesitan quimioterapia. Como método nuevo, muchos pacientes lo encuentran misterioso, lo que lleva a un seguimiento ciego. En realidad esto no es necesario. Generalmente, no existe un examen físico para las pruebas genéticas y aún depende del estado del paciente.
1. ¿Qué es la prueba de 21 genes?
Con el desarrollo de la genómica, se ha demostrado que los resultados de las pruebas de varias series de genes pueden usarse para predecir el pronóstico del cáncer de mama, determinando así si los pacientes se beneficiarán de la quimioterapia y evitando el tratamiento excesivo.
La detección de 21 genes de Oncotype Dx es uno de ellos, y su eficacia y precisión han sido confirmadas en diversos estudios clínicos.
La clasificación de la puntuación de recurrencia de las pruebas de 21 genes se puede utilizar como un indicador cuantitativo para predecir la recurrencia de pacientes con cáncer de mama ER positivo, y también es más ventajoso que los métodos tradicionales para juzgar el beneficio clínico del adyuvante. quimioterapia.
Pero también debemos darnos cuenta de que existen ciertas limitaciones en la promoción de las pruebas de 21 genes en China, como el alto precio y la aplicabilidad de las pruebas de 21 genes solo a los regímenes de quimioterapia clásicos y no a las nuevas quimioterapias. regímenes. La aplicabilidad no está clara.
2. ¿En qué circunstancias se puede utilizar la prueba de 21 genes?
Lo primero que hay que dejar claro es que no todas ni todas las pacientes con cáncer de mama son aptas para el test de 21 genes, por lo que se recomienda que no todas sigan ciegamente este nuevo método.
En segundo lugar, ya sea que la prueba de 21 genes sea necesaria o apropiada, se recomienda que los pacientes y sus familias consulten al médico tratante, porque es quien mejor conoce la condición del paciente.
Además, aquellas personas con antecedentes familiares de cáncer de mama pueden probar las pruebas genéticas.
Por supuesto, en última instancia, se requiere el criterio de un médico.
En tercer lugar, ¿vale la pena recomendar las pruebas genéticas?
Según el desarrollo actual de las pruebas genéticas, no es recomendable.
Sin embargo, se puede utilizar si el paciente tiene voluntad fuerte o el médico lo considera necesario.
Muchos medios de comunicación “mitifican” excesivamente las pruebas genéticas, lo que hace que los pacientes las consideren como una solución que les salva la vida. De hecho, esto es mala publicidad y engañoso; las pruebas genéticas no son un tratamiento ni un medicamento que salve vidas para el cáncer de mama. Espero que todos lo traten racionalmente y lo utilicen correctamente.
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No se recomiendan pruebas genéticas de rutina, pero algunos pacientes las necesitan según sus circunstancias.
1. Orientar el tratamiento
En el cáncer de mama, la proliferación de células cancerosas está estrechamente relacionada con los receptores de estrógenos, progesterona y los genes Her-2. Estos dos factores determinantes pueden determinarse mediante exámenes inmunohistoquímicos de rutina, de modo que se pueda formular la terapia endocrina correspondiente y la terapia dirigida anti-Her-2 sin necesidad de pruebas genéticas. Sólo cuando la inmunohistoquímica no puede determinar el estado de Her-2, se puede considerar la prueba FISH para determinar aún más si existe amplificación del gen Her-2.
2. Evaluar el pronóstico
21 El test genético es una prueba recomendada en el extranjero para predecir el índice de recurrencia del cáncer de mama y si se beneficiará de la quimioterapia. Su propósito es proporcionar a los médicos efectos de tratamiento personalizados y predicciones de riesgo de recurrencia para tomar decisiones sobre si los pacientes con tumores con receptores de estrógeno positivos y ganglios linfáticos negativos necesitan quimioterapia posoperatoria.
Sin embargo, esta prueba no se recomienda como prueba de rutina en China.
3. ¿Las excepciones son hereditarias?
La mayoría de los cánceres de mama son esporádicos, es decir, no existe un factor familiar o genético claro, pero las células mamarias individuales se vuelven cancerosas. Por lo tanto, no se recomiendan pruebas genéticas de rutina en pacientes sin antecedentes familiares especiales.
Si tienes antecedentes familiares especiales, puedes considerar realizar pruebas genéticas. Por ejemplo, si hay muchos pacientes con cáncer de mama o cáncer de endometrio en la familia inmediata, o si estos pacientes desarrollan la enfermedad a una edad más temprana y tienen una clasificación patológica deficiente, se deben considerar pruebas genéticas para determinar si se trata de una herencia familiar.
En términos generales, el cáncer de mama familiar representa entre el 5 y el 10% de todos los cánceres de mama. Entre ellos, 10-15 se han relacionado claramente con mutaciones del gen BRCA1/2. Si uno de los padres es portador del gen mutado, la probabilidad de transmitir el gen mutado a la descendencia es tan alta como el 50%.
En resumen, la mayoría de los pacientes con cáncer de mama no necesitan pruebas genéticas, y sólo unos pocos pacientes necesitan pruebas genéticas para determinar si el gen Her-2 está amplificado o si se hereda en la familia.
La siguiente respuesta es un extracto de Li Qun, médico jefe adjunto del Departamento de Oncología del Hospital Dongfang afiliado a la Universidad de Tongji, Shanghai. ¿Los pacientes necesitan pruebas genéticas? 》
Si tiene cáncer de mama, debe hacerse pruebas genéticas y este es el motivo.
El cáncer de mama es un tumor maligno que se produce en el tejido epitelial glandular de la mama. En los últimos años, la incidencia del cáncer de mama en mi país ha aumentado año tras año, amenazando gravemente la salud física y mental de las mujeres. El cáncer de mama temprano generalmente es asintomático y algunas pacientes pueden experimentar un dolor sordo. Las personas mayores de 40 años deben estar más atentas y acudir al hospital a tiempo para un examen más detenido.
A las pacientes con cáncer de mama, la cirugía ordinaria puede ayudarlas a superar sus dificultades, pero tienen que afrontar el problema de la recurrencia postoperatoria. Predecir con precisión el riesgo de recurrencia posoperatoria es muy importante para desarrollar planes de tratamiento adecuados para pacientes con cáncer de mama. ¿Las pacientes con cáncer de mama necesitan pruebas genéticas? La respuesta es simple: es necesario.
Los genes BRCA1 y BRCA2 están estrechamente relacionados con el cáncer de mama y de ovario. Si estos dos genes tienen mutaciones, el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente.
La estrella de cine estadounidense Jolie optó por una mastectomía preventiva debido a una mutación en el gen BRCA1.
Se recomienda analizar los genes BRCA1/2 en grupos de alto riesgo, como aquellos con antecedentes familiares evidentes de cáncer de mama, aquellos que han tenido cáncer de mama una vez y son jóvenes, o aquellos que tienen Cáncer de mama triple negativo.
Al formular regímenes de quimioterapia para el cáncer de mama recurrente o metastásico, la NCCN acepta específicamente el inhibidor de PARP Olapali como tratamiento de primera línea para pacientes con tumores HER-2 negativos.