¿Qué es la atrofia cerebelosa? ¿Qué opinas?
La enfermedad se hereda mayoritariamente de forma autosómica dominante. Mientras uno de los padres tenga la enfermedad, su hija tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad y desarrollarla. Después de que estos pacientes enferman, caminan de manera inestable como pingüinos, por eso se les llama pingüinos.
El tratamiento tiene los siguientes métodos:
1. Tratamiento clínico sintomático:
Para los síntomas extrapiramidales como la rigidez, la administración oral de levodopa puede aliviar los síntomas.
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El baclofeno (clofenaco) puede aliviar los espasmos musculares y la amantadina puede mejorar * * *los síntomas de la ataxia;
Si la ataxia y el espasmo muscular ocurren al mismo tiempo, para los síntomas clónicos, el clonazepam es el primera opción de tratamiento;
Puede probar medicamentos neurotróficos como el trifosfato de adenosina (ATP), la inosina, los medicamentos con vitamina B y la coenzima A.
2. Terapia genética y trasplante de células madre neurales
La terapia genética aún se encuentra en etapa de investigación. El principio es inhibir selectivamente la expresión de los genes que causan SCA.
El trasplante de células madre se ha llevado a cabo clínicamente en China. El principio básico es inducir que las células madre pluripotentes se diferencien en células madre neurales, reemplacen las células dañadas y proporcionen un mejor microambiente para la conducción nerviosa a través de paracrinos. Sin embargo, su eficacia y seguridad requieren más observación e investigación.
Lo primero que debemos hacer ahora es identificar la secuencia genética de la atrofia cerebelosa, proporcionar información genética como guía para la terapia génica y realizar la corrección del gen causante de la enfermedad.
3. Fisioterapia y ayudas para caminar
La fisioterapia y las ayudas para caminar pueden desempeñar un papel determinado en el alivio de los síntomas. El objetivo principal del tratamiento clínico de la atrofia cerebelosa es aliviar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.