¿Cuál es la causa de la neurofibromatosis en los niños?
La neurofibromatosis infantil se hereda de forma autosómica dominante, con penetrancias muy variables. Actualmente se sabe que el gen de esta enfermedad se localiza en el cromosoma 17 (17q 11) y el cromosoma 22 (22qll→13).
La neurofibromatosis es causada principalmente por una diferenciación y migración anormal de la cresta neural en la embriogénesis temprana. Es una enfermedad genética autosómica dominante común acompañada de daño multisistémico. La neurofibromatosis en niños es muy variable y puede afectar a todos los sistemas y órganos.
La enfermedad suele ser inherentemente crónica y progresiva, y las complicaciones suelen aparecer después de 10 años. Actualmente, según sus manifestaciones clínicas típicas, biología celular y biología molecular, se puede dividir en neurofibromatosis tipo I y neurofibromatosis tipo II, que son neuromas acústicos bilaterales.
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