¿Qué les falta a los pacientes con alcaplasia?

El síndrome de melanosis en niños es una enfermedad metabólica hereditaria causada por una deficiencia de melanina oxidasa en la orina durante el metabolismo de la tirosina. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. La melatria suele aparecer a los pocos días de nacer. Una vez que estos niños toman leche, excretan una sustancia ácida negra en la orina que es proporcional a la cantidad de tirosina y fenilalanina que consumen. La diabetes insípida es una enfermedad genética autosómica recesiva. Debido a que la orina contiene orina, el color de la orina fresca es normal, pero la urea se oxida rápidamente para formar melanina.

Provoca que la orina sea oscura, de ahí el nombre de diabetes insípida. La uricuria es una enfermedad metabólica caracterizada por la falta de urato oxidasa, que impide una mayor oxidación del ácido úrico y excreta grandes cantidades de ácido úrico en la orina. Debido a la falta de enzimas relevantes, los canales metabólicos se bloquean, lo que da como resultado vainas de mielina anormales en las neuronas del cerebro, lo que puede afectar el desarrollo neurológico en las primeras semanas de vida, provocando retraso en el desarrollo neurológico y demencia. Debido a las enfermedades cromosómicas congénitas, actualmente no existe un tratamiento específico. El método principal es reducir al máximo la ingesta de tirosina y fenilalanina para aliviar los síntomas, pero también requiere una combinación de tratamiento sintomático y de apoyo.

La tirosina se descompone en el organismo para producir ácido de ébano, que se convierte en acetoacetato mediante la oxidasa de ébano. Debido a una deficiencia de la oxidasa de la diabetes insípida, el exceso de ácido de la diabetes insípida se excreta en la orina, lo que provoca diabetes insípida. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para la alcaptonia, siendo necesario reducir la ingesta de tirosina y fenilalanina. A medida que envejecemos, se puede desarrollar melanosis en la esclerótica y el cartílago auricular. Actualmente no existe cura para esta enfermedad, salvo la prevención y el tratamiento tempranos.

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