¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad sistémica que afecta a todo el cuerpo. La variación clínica es grande, pero las principales manifestaciones son la miopatía. Hay informes aislados de afectación del sistema nervioso central y de los túbulos renales.

Según la edad de aparición, gravedad de los síntomas y velocidad de progresión, se puede dividir en tres tipos: Tipo infantil, los síntomas son más severos y el inicio suele ocurrir 1 mes después del nacimiento o 3 a 4 meses después. Los primeros síntomas son cianosis y dificultad para respirar después de comer. Los músculos de todo el cuerpo están débiles, muestran parálisis fláccida y la afección progresa rápidamente, lo que a menudo conduce a la muerte debido a insuficiencia cardiopulmonar dentro del año de edad. El examen muestra macroglosia, agrandamiento del corazón, agrandamiento del hígado y arritmia en algunos niños enfermos.

En el tipo infantil, la enfermedad progresa lentamente. Además de la debilidad muscular, otros órganos se ven afectados de diversas formas. Los síntomas iniciales suelen ser retraso en el desarrollo del movimiento o marcha inestable, seguidos de debilidad muscular, dificultad para tragar, y dificultad para respirar. La parálisis muscular puede ir acompañada de hipertrofia de los gastrocnemios; la muerte a menudo ocurre debido a insuficiencia respiratoria debido a una infección pulmonar. Sin embargo, algunos pacientes pueden sobrevivir más de 20 años.

Tipo adulto, debido a la alta actividad residual de la enzima GAA, síntomas relativamente leves, solo debilidad del músculo esquelético, atrofia de los músculos de las extremidades lentamente progresiva, el extremo proximal es más pesado que el extremo distal principalmente los músculos del tronco y la cintura pélvica; músculos Al parecer, los músculos respiratorios están afectados en más de la mitad de los pacientes. A menudo se diagnostica erróneamente como polimiositis o distrofia muscular.