La patogénesis de la macrodactilia

La patogénesis de la macrodactilia (dedo del pie) aún está en estudio y no se ha llegado a ninguna conclusión. Allende cree que esta enfermedad está relacionada con la neurofibromatosis múltiple. Se cree que múltiples neurofibromas de los nervios supraperiósticos conducen a la destrucción y regeneración ósea, y se argumenta que múltiples neurofibromas son la única causa del rápido crecimiento localizado. Sin embargo, Thorne informó sobre 13 pacientes, ninguno de los cuales tenía características clínicas o histológicas de neurofibromas múltiples. Por lo tanto, para conectar los dos, Kelikian utilizó "neurofibromatosis múltiple incompleta" para definir la macrodactilia.

También existe la opinión de que se trata de una variación del lipoma. Dennyson cree que esta teoría es muy atractiva, porque todos los macrodígitos (dígitos) muestran la proliferación de tejido fibroadiposo. La característica más prominente en los macrodígitos es la hipertrofia. El nervio palmar torcido y sus ramas son raros en los macrodígitos. Sin embargo, la mayoría de los dedos afectados se encuentran en el lado de la palma, por lo que la teoría neurogénica no puede rechazarse por completo. Keret informó un caso de macrodactilia y macrodactilia simultáneas en el que los nervios de la macrodactilia estaban afectados, pero no se encontraron anomalías neurológicas en la macrodactilia. Por lo tanto, la última opinión está representada por Syed et al. Aunque el daño principal de los macrodígitos es la proliferación excesiva y la acumulación de tejido graso, y el daño de los macrodígitos son los nervios, sin importar cuál sea su daño básico, el resultado final son los factores inhibidores del crecimiento. La falta o expresión localizada de factores intrínsecos da como resultado un crecimiento excesivo de todos los elementos de los dedos de manos o pies.