Síndrome del maullido del gato

Con el continuo desarrollo de la ciencia y la tecnología, el nivel médico humano también mejora constantemente, pero hasta ahora, ningún país del mundo se ha despedido por completo del síndrome del maullido del gato, y actualmente no hay ningún paciente. curado, entonces, ¿qué es exactamente este síndrome del maullido del gato?

Causas del Síndrome de Meowing

El Síndrome de Meowing es un paciente con una deleción del brazo corto del cromosoma 5, por lo que también se le llama síndrome 5p. Es el síndrome de deleción más común. Lleva el nombre de los bebés que lloran como gatos. La razón es que la laringe de los niños está subdesarrollada o indiferenciada. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/50.000 y hay más pacientes femeninos que masculinos. Entonces, ¿cuáles son las causas del síndrome del maullido del gato?

La característica citogenética es la deleción de la parte distal del brazo corto del cromosoma 5 (5p—). Las causas de las aberraciones cromosómicas son:

1. Factores físicos: rayos X, radiaciones ionizantes, etc.

2. Factores químicos: fármacos químicos como antimetabolistas y antiepilépticos, pesticidas y venenos como benceno, tolueno, arsénico, etc.

3. Factores biológicos: infecciones por algunos microorganismos como Toxoplasma gondii, virus de la rubéola, citomegalovirus, virus del sarampión, virus de la parotiditis, etc.

4. Mujeres embarazadas de edad avanzada.

Síntomas del Síndrome del Maullido

Manifestaciones clínicas y síntomas del Síndrome del Maullido:

1. Llanto felino: manifestación característica de la infancia y primera infancia.

2. Rasgos faciales especiales: cabeza pequeña, cara de luna asimétrica y mirada asustada; distancia ocular ampliada, pliegues epicánticos, esquinas de los ojos inclinadas hacia abajo, estrabismo, cataratas y atrofia óptica; y puente nasal pequeño. Mandíbula inferior, labio y paladar hendido ocasionalmente, maloclusión, orejas de implantación baja, retraso en el desarrollo y cuello corto.

3. Sistema nervioso: baja fuerza muscular en el período neonatal, retraso mental evidente y retraso mental, por ejemplo, solo es posible sentarse firmemente después de los 2 años y caminar de forma independiente después de los 2 años. 4. Hiperactividad y destrucción en la conducta sexual en la edad adulta.

4. Otros: retraso en el crecimiento y desarrollo, cardiopatía congénita (50%); huesos metacarpianos cortos, sindactilia, huellas palmares, luxación de cadera, cuerpo hemivertebral, escoliosis, deficiencia de riñón y bazo; hipospadias, criptorquidia, hernia inguinal, etc.

Peligros del síndrome del llanto del gato

El síndrome del llanto del gato también se llama síndrome del llanto del gato (en francés: Cri du Chat Syndrome, que significa "llanto de gato" o "maullido de gato"), este es el origen del nombre de la enfermedad. Se refiere al llanto distintivo, parecido al de un gato, de los bebés afectados por esta afección. Esta enfermedad también se conoce como deficiencia del cromosoma 5p, síndrome 5p o síndrome de Lejeune. El síndrome del gato que llora es una rara anomalía genética causada por un defecto en el cromosoma 5. Aproximadamente uno de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos nace con esta enfermedad cada año. Esta enfermedad puede ocurrir en cualquier grupo étnico, pero es más común en mujeres, con una proporción entre hombres y mujeres de aproximadamente 3:4.

Los principales peligros del síndrome del maullido son:

1. Problemas de alimentación provocados por la dificultad para tragar y chupar.

2. Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

3. Retrasos severos en el desarrollo cognitivo, del lenguaje y motor.

4. Los problemas de conducta incluyen: hiperactividad, agresión, ira y movimientos repetitivos.

5. Rasgos faciales únicos que cambian con el tiempo.

6. Babeo intenso.

Otros síntomas comunes incluyen tono muscular bajo, microcefalia, displasia, cara redonda, mejillas abultadas, mentón pequeño, separación excesiva de los ojos, pliegues epicánticos, línea debajo de los ojos, estrabismo y puente nasal plano, comisuras de la boca caídas. , orejas bajas, dedos cortos, manos amputadas, cardiopatía congénita (por ejemplo: comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso permeable, tetralogía de Fallot), pero personas con síndrome de llanto de gato, otros La fertilidad no se ve afectada. Los síntomas menores incluyen paladar hendido, paladar hendido, fístulas del oído, displasia tímica, insuficiencia de transposición intestinal, megacolon, hernia inguinal, dislocación de cadera, criptorquidia, hipospadias, malformaciones renales raras (p. ej.: riñones en herradura, ectopia renal, hipoplasia, hidronefrosis). , dedo de cola invertida, pie zambo en forma de equino, pie plano, segundo y tercer dedos unidos, articulaciones hiperextensibles, etc.