¿Qué significa el síndrome del maullido?

Resumen: ¿Qué significa el síndrome del maullido del gato? El síndrome del gato maullador, también conocido como síndrome del gato que llora, es una anomalía genética poco común causada por un defecto en el cromosoma 5. El pronóstico de los niños con síndrome del gato maullador es generalmente malo: la mayoría de los pacientes sobreviven hasta la niñez y algunos sobreviven hasta la edad adulta. Todos tienen un retraso mental severo y no pueden cuidar de sí mismos. A continuación se ofrece una breve introducción a esta enfermedad. ¿Qué significa el síndrome del maullido?

El síndrome del maullido es un paciente con una deleción del brazo corto del cromosoma 5, por lo que también se le llama síndrome 5p. Es el síndrome de deleción más común porque el bebé maúlla. Obtuvo su nombre por llorar así. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/50.000, con más pacientes mujeres que hombres.

La causa del síndrome del maullido

El síndrome del maullido en niños se produce principalmente por la deleción del brazo corto del cromosoma 5, que se puede dividir en: deleción terminal simple, deleción intermedia, Eliminaciones por translocación y otros tipos de eliminaciones, entre las cuales del 80% al 90% de los pacientes son causadas por eliminaciones terminales simples de segmentos cromosómicos, y aproximadamente el 10% son causadas por eliminaciones por translocación.

Los principales factores que provocan aberraciones cromosómicas son: factores químicos, factores físicos y factores biológicos.

1. Factores físicos: rayos X, radiaciones ionizantes, etc.

2. Factores químicos: fármacos químicos como antimetabolismo, antiepilépticos, pesticidas, venenos como benceno, tolueno, arsénico, etc.

3. Factores biológicos: infecciones por algunos microorganismos como Toxoplasma gondii, virus de la rubéola, citomegalovirus, virus del sarampión, virus de la parotiditis, etc.

Síntomas del síndrome del maullido de gato

1. Llanto felino

El llanto felino es una manifestación característica de la enfermedad en la primera infancia. un llanto débil, quejoso, parecido al de un gato, que es más evidente al exhalar. El llanto felino puede volver gradualmente a la normalidad con la edad.

2. Rostro especial

Cabeza pequeña, cara de luna redonda, distancia ocular asimétrica y asustada, pliegues epicánticos, comisuras de los ojos inclinadas hacia abajo, estrabismo, cataratas, óptica. atrofia nerviosa; puente nasal ancho, mandíbula pequeña, labio y paladar hendido ocasionalmente, maloclusión, orejas de implantación baja, retraso en el desarrollo y cuello corto.

3. Sistema nervioso

Baja fuerza muscular en el período del recién nacido, retraso mental evidente y retraso mental. Por ejemplo, solo puede sentarse firmemente después de los 2 años y caminar de forma independiente. 4 años Adultos Hiperactividad post término y comportamiento destructivo.

4. Discapacidad auditiva

Los niños pueden sufrir pérdida auditiva conductiva, principalmente debido a una infección por otitis media crónica. Algunos niños también pueden sufrir sordera neurosensorial. La pérdida de audición puede manifestarse como depresión, agresión, respuestas inconsistentes a las instrucciones, dificultades del habla y disminución de la interacción social.

5. Otros

Retraso en el crecimiento y desarrollo, cardiopatía congénita (50% huesos metacarpianos cortos, sindactilia, huellas palmares, dislocación de la articulación de la cadera, cuerpo hemivertebral, escoliosis de la columna); ; ausencia de riñón y bazo, hipospadias, criptorquidia, hernia inguinal, etc.

Tratamiento del síndrome de maullido

El síndrome de maullido en niños es principalmente un tratamiento sintomático y el efecto del tratamiento es limitado.

En la actualidad, los niños con síndrome de maullido de gato utilizan principalmente métodos de entrenamiento de rehabilitación para promover el desarrollo de la motricidad y la inteligencia de los niños y mejorar su comprensión, lenguaje, habilidades motoras y cognitivas. Con los avances de la biología molecular, el diagnóstico genético y la terapia génica aportan nuevas ideas para el tratamiento del síndrome del maullido del gato en niños.

1. Tratamiento general

Observe de cerca los cambios en la condición del niño, observe de cerca la complexión, la respiración y las condiciones de reacción del niño, y preste atención a si hay cianosis progresiva, dificultad para respirar. respiración, respiración asintiendo u otros síntomas Si se presentan síntomas como signos cóncavos, se adopta la monitorización por electrocardiograma para monitorear continuamente los cambios en la temperatura corporal, la respiración, la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la saturación de oxígeno en sangre transcutánea, y se detecta y trata cualquier anomalía. en consecuencia de manera oportuna. Mantenga el tracto respiratorio abierto y elimine las secreciones respiratorias de manera oportuna para facilitar el intercambio de gases.

2. Tratamiento farmacológico

Algunos niños padecen cardiopatías congénitas, que pueden provocar insuficiencia cardíaca en casos graves, por lo que se les debe administrar tratamiento diurético, cardiotónico y vasodilatador de forma oportuna. . Cuando la afección es grave, puede provocar insuficiencia respiratoria. Asegúrese de que el tracto respiratorio no esté obstruido, proporcione succión de esputo, inhalación de oxígeno y asistencia respiratoria si es necesario.

3. Tratamiento quirúrgico

Para malformaciones congénitas del desarrollo como el sistema cardiovascular y el sistema urinario, se puede realizar un tratamiento quirúrgico cuando sea necesario.