Manifestaciones típicas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica con un cariotipo de 45X. Sin cromosomas sexuales, falta un cromosoma X paterno, lo que constituye el síndrome de Turner. Las manifestaciones clínicas incluyen baja estatura, subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios y posible ausencia de menstruación. La duración de la vida de los niños con anomalías cromosómicas puede no ser muy diferente de la de las personas normales. Algunas personas también tienen retraso mental. Su principal manifestación es esta, que es una anomalía de los cromosomas sexuales.
Las características físicas del síndrome de Turner son lunares múltiples, párpados caídos, orejas de implantación baja, arco del paladar alto, línea del cabello baja, cuello corto y ancho, cuello palmeado, pecho en forma de barril o escudo y distancia entre los pezones. Mamas y pezones grandes y poco desarrollados, cúbito valgo, cuarto o quinto metacarpiano corto o hueso metatarsiano, espacio palmar, linfedema de miembros inferiores, displasia renal, estenosis del arco aórtico, etc. El grado de desarrollo intelectual varía. La esperanza de vida es la misma que la de las personas normales. La edad materna no parece estar asociada con esta anomalía del desarrollo. La LH y la FSH aumentaron significativamente entre los 10 y los 11 años de edad, siendo el aumento de la FSH mayor que el de la LH. Las pacientes de Turner tienen una densidad ósea significativamente menor que las mujeres normales de la misma edad.