¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?
1. Clasificación clínica Hay siete tipos de esta enfermedad.
NF tipo 1 (neurofibroma típico): representa más del 85% de todos los pacientes con NF. La mayoría de los neurofibromas varían en tamaño desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros, y las manchas café con leche más extendidas causan poco daño al sistema nervioso. Aproximadamente una cuarta parte de los niños menores de 6 años y casi todos los pacientes de edad avanzada tienen nódulos de Lisch en el iris.
NF tipo 2 (neuromatosis central o acústica): se diferencia del tipo 1 por la presencia de neuromas acústicos bilaterales.
NF tipo 3 (tipo mixto) y NF tipo 4 (tipo variante): similar a la NF tipo 2, pero con más neurofibromas.
Los cuatro tipos anteriores tienen un mayor riesgo de desarrollar glioma, schwannoma y meningioma del nervio óptico, y se heredan de forma autosómica dominante.
NF tipo 5 (neurofibromatosis segmentaria o cutánea): generalmente no hereditaria, se cree que es causada por mutaciones somáticas cigóticas. Puede ser bilateral.
NF tipo 6 (sin neurofibromatosis): No hay neurofibromas clínicos, sólo manchas café con leche. El diagnóstico de las manchas café con leche debe realizarse en el plazo de dos generaciones.
NF tipo 7 (neurofibroma de aparición tardía): Los neurofibromas sólo aparecen después de que el paciente tiene 20 años. Se desconoce si es hereditario o no.
2. La principal manifestación clínica es el neurofibroma, seguido de las manchas café con leche, las pecas axilares, los nevos gigantes, el hirsutismo sacroilíaco, la piel de la circunvolución craneal y la macroglosia.
(1)Síntomas en la piel:
①Manchas café con leche: Casi todos los casos presentan manchas café con leche en la piel al nacer. La pigmentación es la lesión distintiva de esta enfermedad y una de las características de los neurofibromas. Varían en forma y tamaño, tienen bordes desiguales y no sobresalen de la superficie de la piel. Suelen aparecer en partes no expuestas del tronco. Forma redonda u ovalada irregular de color marrón claro o marrón oscuro, pigmentación uniforme, número incierto, cuyo tamaño varía desde manchas negras generalizadas hasta placas dispersas, y el tumor también puede contener células pigmentadas. Las manchas café con leche con un diámetro de 1,5 a 5 cm (el diámetro mínimo en los niños es de 0,5 cm) se encuentran en bebés nacidos al año de edad. 6 Las manchas café con leche > 5 mm o más antes de la pubertad (> 15 mm después de la pubertad) tienen un alto valor diagnóstico y suelen indicar NF tipo L. Algunos pueden tener un color de piel normal o algunos pueden ser rojizos.
② Dermatofibroma y fibrocondroma: el neurofibroma cutáneo es un tipo de tumor dérmico que ocurre comúnmente en la infancia. Puede haber tumores subcutáneos únicos (como se muestra en la Figura 3) o múltiples, que pueden ocurrir en la superficie de la piel. dermis o debajo de la piel Un tumor elevado, redondo, fusiforme o de forma irregular que puede tener una textura dura o blanda. La superficie del tumor es lisa o rugosa, cuyo tamaño varía desde granos de arroz, principalmente semillas de sésamo, frijoles mungo hasta naranjas, con o sin tallo, hasta varios kilogramos de tamaño, y puede colgar holgadamente de la superficie del cuerpo en forma de tiras. Se distribuyen principalmente en el tronco y la piel del rostro, y también se encuentran en las extremidades. En su mayoría son de color rosa, de color carne y de color rojo fruta. El número es incierto y pueden llegar a miles. Los molomas son fijos o pedunculados y suaves y elásticos al tacto. Los neurofibromas de los nervios epidérmicos superficiales se asemejan a nódulos en forma de cuentas que son móviles y pueden causar dolor, sensibilidad, dolor irradiado o parestesia. Utilice una presión suave con los dedos para empujar los tumores de tejido blando hacia la capa de grasa y luego reboten después de la liberación, lo que se puede distinguir de los lipomas.
A. Hiperplasia tipo molusco: Proliferación de tumores tipo molusco en la piel, diseminados por todo el cuerpo (Figura 4), cuyo número varía desde unos pocos hasta miles.
B.Neuroma del huso subcutáneo.
C. Neurofibroma del plexo: raro. Se trata de un neurofibroma difuso del tronco nervioso y sus ramas, que suele acompañarse de proliferación masiva de piel y tejido subcutáneo, provocando una hipertrofia difusa de la zona o extremidad, denominada elefantiasis neurofibromatosa. Es un nódulo de crecimiento lento a lo largo de los nervios periféricos que está difusamente hinchado y mal definido. El tumor puede ser muy proliferativo, arrugado, hinchado y caído, y puede sentirse como una bolsa de gusanos (Figura 5). Los neuromas del plexo suelen aparecer de forma evidente en una determinada zona de distribución nerviosa, como el nervio mediano de la mano, los pares craneales quinto y octavo de la cara o la zona de distribución del nervio cervical superior. La onda del octavo par craneal puede causar sordera unilateral o bilateral cuando sea apropiado.
Si se descubre que los tejidos basales y profundos comienzan a fijarse firmemente o crecen rápidamente, o se produce dolor local, se debe sospechar la posibilidad de una transformación maligna.
Algunos tumores no están encapsulados y crecen hacia afuera con límites circundantes poco claros. Esto a menudo conduce a la deformación vertical y al desplazamiento de los órganos locales y adyacentes, lo que resulta en una deformidad y disfunción obvias (Figura 6), lo que se denomina neuroma de elefantiasis. .
③Otras lesiones cutáneas: Las pecas (signo de cuervo) en todo el cuerpo y debajo de los brazos también son una de las características. La pigmentación grande y oscura indica neurofibromas agrupados y la línea media indica tumores de la médula espinal. Clínicamente puede diagnosticarse erróneamente como melanosis. Las pecas de las axilas pueden extenderse hasta el cuello y las que aparecen en el abdomen y los muslos pueden extenderse hasta el perineo. Además, se puede observar bronceado e hiperpigmentación en la piel. También hay pacientes con xantogranuloma.
(2) Daño al sistema nervioso: pueden producirse retraso mental, demencia, epilepsia y diversos tumores malignos intracraneales. Alrededor del 50% de los pacientes presentan síntomas neurológicos, causados principalmente por la compresión de tumores de nervios centrales o periféricos, seguidos de gliosis, proliferación vascular y deformidad ósea.
① Tumores intracraneales: el neuroma acústico es el más común. El neuroma acústico bilateral es la característica principal de NFⅱ y a menudo se acompaña de meningiomas, meningiomas múltiples, gliomas, ependimoma ventricular y tumores meníngeos. , schwannoma de la raíz dorsal del nervio espinal, etc. Pueden ocurrir el nervio óptico, el nervio trigémino y el nervio poscraneal. En algunos casos, pueden ocurrir retraso mental, deterioro de la memoria y ataques epilépticos.
② Tumores intraespinales: Los neurofibromas y meningiomas únicos o múltiples pueden ocurrir en cualquier nivel de la médula espinal y pueden combinarse con deformidad espinal, mielocele y siringomielia.
③Tumores de nervios periféricos: los nervios periféricos pueden verse afectados y la cola de caballo es común. Los tumores se distribuyen en forma de cuentas a lo largo del tronco nervioso y generalmente no presentan síntomas evidentes. Si crecen repentinamente o causan un dolor intenso, pueden ser malignos.
(3) Síntomas oculares: La desconexión de la raíz del iris es común en todos los pacientes adultos. Se pueden observar fibrocondromas o neurofibromas plexiformes en los párpados superiores. Se pueden palpar masas en la órbita. Protosis del globo ocular. Se pueden ver pequeños nódulos redondos de color amarillo anaranjado en el iris. Estos son hamartomas, también conocidos como Lisch. nódulos, que pueden crecer con la edad. El aumento es una manifestación única de NF ⅰ. Se pueden observar tumores de color blanco grisáceo en el fondo del ojo y los abultamientos del disco óptico. El glioma del nervio óptico puede causar proptosis y pérdida de la visión.
(4) Daño óseo: Los adyacentes al hueso pueden comprimir el hueso y provocar hendiduras, que suelen ser erosivas y pueden provocar deformidad ósea. Las displasias óseas congénitas comunes incluyen escoliosis, protrusión y cifosis, asimetría craneal, defectos y depresiones, pseudoartrosis congénita de la tibia y el peroné, espina bífida, dislocaciones y fracturas no traumáticas, que resultan en una hipertrofia excesiva de las extremidades. La presión directa del tumor puede provocar cambios óseos, como el agrandamiento del conducto auditivo interno y el agujero intervertebral causado por el neuroma acústico y la destrucción ósea causada por el neuroma espinal, crecimiento excesivo de los huesos largos, los huesos faciales y el esternón, e hiperplasia de los huesos largos; y la curvatura de la diáfisis. La pseudoartrosis también es común; pueden ocurrir tumores en las glándulas suprarrenales, el corazón, los pulmones, el tracto digestivo y el mediastino. Los neurofibromas aislados y profundos crecen lentamente y se encuentran debido a asimetría o compresión nerviosa. El crecimiento en el extremo proximal del peroné puede comprimir el nervio peroneo común, provocando la caída del pie. El dolor es leve, pero no es raro que se convierta en fibrosarcoma.
(5) Otros:
① Daño endocrino: se puede observar acromegalia, cretinismo, mixedema, hipertiroidismo, feocromocitoma y pubertad precoz.
②Daño pulmonar: algunos pacientes pueden desarrollar neumonía intersticial difusa.
③Tumores malignos: los neurofibromas cutáneos ocasionalmente pueden convertirse en neurofibrosarcomas y schwannomas malignos. También se han notificado tumores de Wilms, rabdomiosarcoma y leucemia mielógena crónica.
3. Diferenciación del síndrome de la MTC La MTC cree que esta enfermedad es causada principalmente por defectos de calidad congénitos o tensión del qi pulmonar, con causas desconocidas, males externos, discordia entre el qi y la sangre y meridianos bloqueados.
El diagnóstico se realiza con base en la historia clínica, las manifestaciones clínicas, el examen radiológico, la gammagrafía con radionúclidos y la arteriografía. Finalmente, depende del diagnóstico patológico.
1. Diagnóstico cualitativo
(1) Historia médica y antecedentes familiares: La enfermedad pertenece a una herencia autosómica dominante y a una herencia irregular. Un interrogatorio cuidadoso puede revelar a los miembros de la familia.
(2) Características clínicas: la hiperplasia verrugosa, el neuroma del huso subcutáneo, el neuroma plexiforme y la pigmentación son las cuatro características principales de esta enfermedad.
(3) Examen de laboratorio: las anomalías autosómicas se pueden diagnosticar mediante histopatología.
2. Diagnóstico por tipo
NF (1) Tipo 1: Se puede realizar el diagnóstico si se cumplen dos o más de los siguientes criterios.
① Seis o más manchas café con leche, con un diámetro máximo de 5cm en la prepubertad y de 15cm en adultos.
② 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.
③ Pecas en axilas e ingles.
④Glioma del nervio óptico.
⑤ 2 o más nódulos de Li.
⑥Daño óseo evidente, como desarrollo anormal del hueso esfenoides, adelgazamiento de la corteza de los huesos largos, con o sin pseudoosteoartrosis.
⑦Los familiares de primer grado (padres, hermanos, hermanas, hijos) padecen esta enfermedad.
(2) Neurodistrofia tipo 2: El diagnóstico debe cumplir cualquiera de los siguientes criterios.
①CT o MRI: se confirma que son tumores del nervio acústico bilateral.
② Los familiares de primer grado tienen tumores de neurofibroma tipo 2 o inferiores, como neuroma acústico unilateral o tumores inferiores (neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o cristalino capsular posterior juvenil) turbio).
3. La medicina tradicional china cree que esta enfermedad es causada principalmente por defectos de calidad congénitos o tensión del qi pulmonar por razones desconocidas, males externos que luchan en el interior, falta de armonía entre el qi y la sangre y bloqueo de los meridianos.