Red de conocimientos sobre prescripción popular - Conocimiento del confinamiento - Neurofibromatosis(1) La patogénesis de la NF es que los defectos genéticos conducen a un desarrollo anormal de las células de la cresta neural, lo que conduce a un daño multisistémico, que puede clasificarse como síndrome del nervio cutáneo. Según las manifestaciones clínicas y la ubicación del gen, la NF se puede dividir en tipo ⅰ (NF ⅰ) y tipo ⅱ (NF ⅱ). La NF ⅰ se manifiesta principalmente como manchas café con leche en la piel y neurofibromatosis múltiple en los nervios periféricos. Tiene una penetrancia alta y su gen está ubicado en el cromosoma 17q11.2. NFⅱ, también conocido como neurofibroma central o neuroma acústico bilateral, se encuentra en el cromosoma 22q. Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante y aproximadamente la mitad de los hijos de los pacientes se verán afectados. La aparición de NF puede deberse a mutaciones genéticas que hacen que los genes con funciones reguladoras del crecimiento pierdan su función, lo que hace que las células pierdan el control y proliferen hasta convertirse en tumores. Este es un tumor benigno en el que crecen células fibrosas en el tronco nervioso. La longitud total del genoma NFⅰ es de 350 Kb y el ADNc es de 11 Kb. Contiene 59 exones, que codifican 2818 aminoácidos, formando una neutofibronina de 327 kD, que se distribuye en las neuronas. Excepto el tipo NF, que puede ser una mutación somática poscigótica, aproximadamente el 50% de los casos representan mutaciones genéticas nuevas. El gen NFⅰ es un gen supresor de tumores. Cuando se producen translocaciones, deleciones, reordenamientos o mutaciones puntuales, se pierde la función supresora de tumores y se produce la enfermedad. 1 El gen tipo NF está ubicado en la región periférica central del cromosoma 17q11.2. La neurofibromina codificada por este gen es una proteína convertida a partir de la proteína ras y tiene funciones reguladoras del crecimiento. El gen de la NF tipo 2 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22q11-q13. Su gen codifica la esfingomielina, una glicoproteína que conecta los andamios de actina con la superficie celular y también desempeña un papel regulador del crecimiento. Las mutaciones por deleción en el gen NFII causan tumores de células de Schwann y meningiomas. (2) Patogénesis Se desconoce la patogénesis de esta enfermedad, pero puede deberse al desarrollo anormal de la cresta neural. Recientemente, se cree que está relacionado con la producción o actividad excesiva del factor de crecimiento nervioso, que promueve la proliferación anormal de fibras nerviosas y conduce al crecimiento tumoral. Las principales características patológicas son anomalías del desarrollo, proliferación excesiva y formación de tumores en el tejido neural ectodérmico. Los neurofibromas Nf ⅰ ocurren principalmente en los nervios periféricos y los extremos distales de las raíces de los nervios espinales, especialmente la cola de caballo, son más comunes en el nervio auditivo, el nervio óptico y el nervio trigémino. Los tumores intraespinales incluyen ependimomas y astrocitomas. El tumor intracraneal más común es el glioma. Los tumores variaban en tamaño, tenían una disposición de células fusiformes y núcleos en empalizada. 1. En general, los neurofibromas no siempre están conectados a grandes troncos nerviosos, sino que también pueden originarse a partir de pequeñas fibras amielínicas. Hay una película delgada suelta y transparente con un área de reacción leve o nula en el exterior. La fibromatosis invasiva puede infiltrar el tejido normal circundante y es difícil lograr la resección del borde externo de la cápsula con disección roma. Si el tumor está adherido al tronco nervioso principal, a menudo invade el tejido nervioso. Durante la disección extracapsular, se pueden ver las fibras nerviosas entrando y atravesando el tumor. A diferencia de los schwannomas, que no invaden las fibras nerviosas, es difícil extirparlas por completo sin dañar los nervios. Los tumores grandes son en su mayoría lesiones en estadio III y también es común que los tumores degeneren en quistes que contienen un líquido amarillo. Los neurofibromas no están encapsulados pero tienen bordes claros. El tumor se localiza en la dermis y el tejido subcutáneo y está compuesto principalmente por células de neuromembrana y células de la vaina nerviosa. Se pueden observar muchos axones proliferantes y abundantes vasos sanguíneos pequeños. Las fibras tienen una estructura fina, están dispuestas apretadamente y ligeramente rizadas en forma ondulada. A veces se observa degeneración mucoide de las fibras. En las manchas café con leche, la melanina aumenta en la capa de células basales de la epidermis y se pueden ver enormes gránulos de pigmento. 2. La microscopía electrónica morfológica muestra que estos tumores se forman por la proliferación de fibroblastos o células nerviosas en los nervios periféricos. Las principales manifestaciones son que las células fusiformes laxas producen una pequeña matriz fibrosa eosinófila, que es ondulada, regular, altamente fagocítica, que contiene lípidos y hemosiderina, también hay cuerpos de Verocais, proliferación vascular, grasa madura y nódulos fibrosos maduros que se denominan neurofibromas mixtos; La NF ⅱ es común en neuromas acústicos bilaterales y meningiomas múltiples. Las células tumorales están laxas y los megacariocitos son comunes. El examen histopatológico mostró dos cambios patológicos. (1) Neurofibroma cutáneo: el tumor no está encapsulado y consta de células de la vaina nerviosa y células de la vaina nerviosa. Las células de la vaina nerviosa son haces de fibras de colágeno inmaduras con fibrillas densas y moco entre algunas fibras. Las células de la vaina nerviosa son rombos alargados o ligeramente ondulados, con límites celulares poco claros, citoplasma eosinófilo pálido y protuberancias filamentosas obvias de diferentes longitudes en ambos extremos. Los núcleos celulares a menudo están teñidos de oscuro y la mayoría están dispuestos de manera laxa paralela a los haces de fibras de colágeno; . En forma de ondas o remolinos. (2) Neurofibroma plexiforme subcutáneo: invade los nervios periféricos con haces de nervios irregulares. Las células de la vaina nerviosa proliferadas y las fibras de colágeno forman un cordón curvo rodeado por una matriz amorfa mucoide.