¿Cuáles son los síntomas de la esclerodermia?

1. Las manifestaciones cutáneas incluyen hinchazón temprana de las manos y los dedos, que también puede afectar los antebrazos, los pies, las extremidades inferiores y la cara, pero las extremidades inferiores se ven menos afectadas. La fase de hinchazón puede durar semanas, meses o incluso más. El edema puede ser cóncavo o no cóncavo y puede ir acompañado de eritema. Las lesiones cutáneas comienzan distalmente y progresan proximalmente. La piel se vuelve gradualmente más dura y gruesa y finalmente se adhiere al tejido subcutáneo (etapa de esclerosis).

Las lesiones cutáneas se pueden dividir en tres estadios: edema, esclerosis y atrofia.

(1) Etapa de edema: engrosamiento y tirantez de la piel, desaparición de las arrugas, edema no deprimido o con fóvea, color pálido o amarillento, baja temperatura de la piel, sudoración reducida, superficie de la piel pequeña y agrietada, yemas de los dedos La almohadilla grasa puntiaguda desaparece. En pacientes con lesiones cutáneas localizadas, el edema aparece tempranamente en los dedos, el dorso de las manos y la cara, y luego se extiende a las extremidades superiores, el cuello y los hombros. En pacientes con lesiones cutáneas difusas, a menudo comienza en el tronco y luego se extiende periféricamente. Este período puede durar varios meses (Figuras 4 y 5).

(2) Etapa de induración: la piel se vuelve más gruesa y dura, aparece fibrosis, los dedos y el dorso de las manos están brillantes y tensos, y en la etapa inicial, la piel puede enrojecerse, con un brillo ceroso. en la superficie, sin sudoración y pelo escaso. La piel es difícil de pellizcar. Cuando la piel del rostro se ve afectada, puede producirse tensión facial, expresión fija, adelgazamiento de los labios, surcos radiales alrededor de la boca, dificultad para abrir la boca, nariz afilada, puntas de los dedos delgadas y dedos terminales cortos. Pueden ocurrir úlceras. Habrá flexión y extensión limitada de los dedos. La piel afectada puede mostrar tirantez, hiperpigmentación e hipopigmentación y adelgazamiento del cabello. Los cambios en la piel pueden limitarse a los dedos de las manos y los pies, las manos, los pies y la cara, o pueden extenderse a los antebrazos o la espalda desde el pecho hasta la parte superior de los brazos, los hombros, el abdomen y las piernas. Normalmente, la extensión y gravedad del daño endotelial alcanza su punto máximo a los 3 años de su inicio (Figura 6).

(3) Etapa atrófica: la piel se atrofia y se vuelve tan delgada como un pergamino, a veces el tejido subcutáneo y los músculos se atrofian y endurecen, las líneas de la piel desaparecen, el cabello se cae, la piel se vuelve suave y delgada y se adhiere. a huesos, dedos y articulaciones Es probable que se produzcan úlceras intratables, telangiectasias y calcificación del tejido subcutáneo (Figuras 7, 8, 9).

Las anteriores son las lesiones y procesos cutáneos típicos de la esclerodermia. Exceptuando la esclerodermia sinusoidal, que no presenta manifestaciones cutáneas, pueden aparecer otros tipos. No existen límites claros entre estas tres etapas, sino un proceso gradual de lesiones cutáneas.

Medición de la afectación de la piel:

Las pruebas periódicas de la extensión y extensión de la piel afectada ayudarán a determinar el estadio de la enfermedad y determinar el curso de las lesiones cutáneas. El método integral de espesor de piel de Rodnan modificado es un método de puntuación de piel semicuantitativo simplificado. El método específico es: el examinador pellizca la piel de las siguientes 17 partes: cara, pecho, abdomen, parte superior de los brazos izquierdo y derecho, antebrazos izquierdo y derecho, manos izquierda y derecha, dedos izquierdo y derecho, muslos izquierdo y derecho, izquierda y derecha. pantorrilla derecha y pie izquierdo y derecho. Cada sitio se califica según los criterios de puntuación: el espesor de la piel normal es 0; el engrosamiento de la piel leve es 1; el engrosamiento de la piel extremo es 3 puntos; Luego suma los puntos de estas 17 partes. El método es preciso y fiable y puede utilizarse para evaluación y observación clínica.

2. Fenómeno de Raynaud

(1) Lesiones vasculares en la esclerodermia: Casi todos los pacientes con esclerodermia tienen el fenómeno de Raynaud, lo que sugiere que las lesiones vasculares son la base de la esclerodermia. Cuando los pacientes tienen frío o están emocionales, puede aparecer palidez de la piel y cianosis debido a la derivación arteriovenosa y al cierre de los capilares anteriores en la piel de las manos, los pies y los dedos de los pies. Después de la estimulación (calentamiento), el vasoespasmo se reduce y la piel se enrojece, acompañada de sensaciones de entumecimiento, ardor y hormigueo. Por lo general, tarda de 10 a 15 minutos, y los dedos de las manos (de los pies) adquieren un color o manchas normales.

(2) Fenómeno de Raynaud primario: El fenómeno de Raynaud se puede dividir en dos categorías: fenómeno de Raynaud primario, también conocido como enfermedad de Raynaud, y fenómeno de Raynaud secundario. La causa del primero se desconoce, mientras que el segundo es secundario a determinadas enfermedades o vasoespasmo de causa conocida.

Una encuesta de la población general muestra que entre 4 y 15 personas padecen el fenómeno de Raynaud, y la mayoría no presenta cambios en la estructura vascular ni daño tisular isquémico (fenómeno de Raynaud primario). El 50% de los pacientes con fenómeno de Raynaud tienen enfermedad primaria. El fenómeno de Raynaud primario típico comienza en la adolescencia, es más común entre los 20 y los 40 años y es más común en mujeres que en hombres.

Por lo demás, los pacientes con fenómeno de Raynaud primario son básicamente normales. Los síntomas aparecen en los dedos de las manos (de los pies) y se distribuyen simétricamente.

Es importante que los médicos determinen si el fenómeno de Raynaud es primario o el primer síntoma de la esclerodermia. La diferencia entre los dos se muestra en la Tabla 2. Si una persona con fenómeno de Raynaud no tiene hendiduras en los dedos, úlceras o gangrena, capilares del pliegue ungueal y velocidad de sedimentación globular normales y anticuerpos antinucleares negativos, es muy poco probable que tenga esclerodermia. Si las asas capilares del pliegue ungueal aumentan y/o se reducen y desaparecen, puede indicar una enfermedad del tejido conectivo como la esclerodermia.

(3) Fenómeno de Raynaud y esclerodermia: el 90% de los pacientes con esclerodermia tienen un fenómeno de Raynaud evidente, que es una manifestación de vasoespasmo y anomalías estructurales de las arterias digitales. En comparación con las personas normales, los pacientes con esclerodermia experimentan desnutrición y una respuesta excesiva del flujo sanguíneo a la piel a través de la regulación de la temperatura en ambientes de baja temperatura. Asimismo, cuando el ambiente se calienta, se retrasa la respuesta para liberar la vasoconstricción y restablecer el flujo sanguíneo local (Figs. 10, 11).

3. Enfermedades de músculos, articulaciones y huesos

(1) Miopatía: los pacientes con esclerodermia a menudo muestran mialgia y debilidad evidentes, que pueden ser los primeros síntomas de esclerodermia no específica. síntomas. La atrofia muscular también se producirá en las últimas etapas. Por un lado, el engrosamiento y endurecimiento de la piel limita la función de movimiento de las articulaciones, provocando atrofia y atrofia muscular. La esclerodermia difusa puede ocurrir en cualquier articulación, pero es más común en los dedos, las muñecas y los codos. Otro aspecto también está relacionado con la extensión de la fibrosis desde el tendón al músculo. Otros son secundarios al tratamiento farmacológico, como los corticosteroides y la penicilamina. Cuando la esclerodermia se superpone con polimiositis o dermatomiositis, los pacientes pueden desarrollar debilidad muscular proximal significativa y creatinfosfoquinasa sérica (CPK) persistentemente elevada. La electromiografía mostró potenciales polifásicos aumentados con amplitud y duración reducidas, sin estrés de inserción ni fibrilación. La biopsia muscular muestra cambios inflamatorios, infiltración de células inflamatorias, fibrosis muscular, atrofia o fibrosis (Figuras 12, 13).

(2) Artritis: la artritis a menudo ocurre en las articulaciones de las extremidades, como dedos, muñecas, rodillas, tobillos, etc. El dolor en las articulaciones también puede ser un síntoma temprano inespecífico de la esclerodermia. Los pacientes suelen tener dolor articular significativo y rigidez matutina, y el dolor puede extenderse desde las articulaciones a lo largo de los tendones hasta los músculos de la parte superior de los brazos y las pantorrillas. Cuando se mueven la muñeca, el tobillo, el codo y la rodilla, el dolor empeora y puede producirse un sonido de fricción áspero. Esto es causado por fibrosis e inflamación de la vaina del tendón y los tejidos adyacentes. Este roce es más común en la esclerodermia difusa e indica un mal pronóstico. Alrededor del 29% de los pacientes tendrán enfermedad articular erosiva.

(3) Lesiones óseas: el examen óseo con rayos X puede revelar osteoporosis, osteosclerosis, destrucción ósea, atrofia ósea, absorción ósea de extremidades y falanges, lo que provoca adelgazamiento y acortamiento de las falanges y calcificación de los tejidos blandos. Son raros el estrechamiento del espacio articular, la erosión ósea y la rigidez de las articulaciones.

4. Los pacientes con esclerodermia con lesiones del sistema digestivo pueden tener afectación del sistema digestivo entre los 80 y 90 años. También puede ser el primer síntoma de esclerodermia.

(1) Orofaringe: la cavidad bucal está restringida, la mucosa bucal se seca y se endurece, la papila de la lengua desaparece, los músculos de la lengua se atrofian y la lengua no puede salir de la boca. La enfermedad periodontal provoca dificultad para masticar, pérdida de dientes y desnutrición. En general, la función faríngea superior no se ve afectada a menos que esté afectado el músculo rabdomiofaríngeo, se produzca miositis o enfermedad neuromuscular. En este momento, los alimentos que ingresan al esófago a través de la boca causarán dificultad para tragar y el paciente se ahogará al tragar alimentos líquidos. El reflujo a través de la nariz y la curvatura de la cabeza y los hombros pueden indicar miopatía primaria o enfermedad neurológica (Figuras 14 y 15).

(2) Esófago: los pacientes entre 80 y 90 años tienen una función esofágica anormal. Los síntomas comunes incluyen disfagia, reflujo alimentario y desnutrición. La disfagia suele manifestarse como la sensación de que los alimentos se pegan a una determinada parte del esófago después de tragar alimentos sólidos, lo que puede aliviarse bebiendo agua. Los pacientes tienen una motilidad esofágica reducida, lo que puede provocar sensación de saciedad e impactación aguda de alimentos.

La esofagitis por reflujo se produce porque el peristaltismo primario y secundario en el esófago distal del paciente se debilita o desaparece, y la presión en el esfínter esofágico inferior disminuye. Los pacientes pueden experimentar ardor retroesternal, náuseas y síntomas de reflujo que empeoran después de comer o acostarse. El reflujo esofágico y la esofagitis pueden ocurrir en enfermedades cutáneas localizadas y difusas asociadas con la esclerodermia degenerativa.

El retraso en el vaciado debido a la retención de alimentos sólidos en el estómago empeora el reflujo esofágico y provoca plenitud, náuseas y vómitos.

Para evitar estos síntomas, los pacientes suelen comer menos, lo que provoca pérdida de peso y desnutrición.

Las complicaciones de la enfermedad esofágica incluyen neumonía por aspiración causada por la inhalación de alimentos hacia los pulmones, tos inexplicable, ronquera, dolor torácico atípico, infección local por cándida, etc.

La esofagitis sólo se produce cuando el paciente tiene la motilidad esofágica debilitada y el vaciamiento ácido gástrico retrasado. En este momento, el examen con harina de bario, la endoscopia y la manometría esofágica son factibles y pueden ayudar a determinar la naturaleza y extensión de la lesión. El examen con harina de bario mostró que la peristalsis esofágica se debilitó o desapareció, el esófago se dilató y el tercio inferior del esófago se estrechó. La endoscopia mostró diversos grados de erosión y adelgazamiento de la mucosa. El examen histopatológico mostró atrofia del músculo liso esofágico, reemplazo por tejido fibroso y fibrosis de la submucosa y la lámina propia. La manometría esofágica puede revelar una contractilidad esofágica reducida.

Generalmente, los pacientes con lesiones esofágicas suelen ir acompañados de un fenómeno de Raynaud evidente.

(3) Estómago: menos involucrado, pero los pacientes tienden a sentirse llenos. La vasodilatación antral puede ser una de las causas de hemorragia gastrointestinal en pacientes con esclerodermia.

(4) Intestino delgado: la fibrosis de la pared intestinal y la atrofia del músculo liso provocan una peristalsis anormal. Suele presentarse con episodios recurrentes de dolor abdominal leve, diarrea, pérdida de peso y desnutrición. La desnutrición y la diarrea son causadas por la malabsorción provocada por la retención del contenido intestinal y el crecimiento excesivo de bacterias. En casos graves, los pacientes pueden desarrollar una pseudoobstrucción crónica, que se manifiesta como dolor abdominal, distensión abdominal y vómitos.

En pacientes con enfermedad intestinal progresiva, ocasionalmente se observa neumatosis intestinal quística. En este momento, el gas intestinal puede expandirse hacia la pared intestinal y ocasionalmente ingresar a la cavidad abdominal, lo cual es muy similar a una ruptura intestinal.

(5) Colon: Todos los segmentos del colon pueden verse afectados. Los pacientes con esclerodermia tienen tono colónico reducido, menos diarrea y estreñimiento común, distensión abdominal inferior e impactación fecal. Debido a la atrofia muscular de la pared intestinal en pacientes con esclerodermia, los característicos divertículos asintomáticos de boca ancha aparecen a menudo en el colon transverso y el colon descendente. Si el esfínter anal está afectado, puede producirse prolapso rectal e incontinencia fecal.

(6) Hígado: las lesiones hepáticas son poco comunes, pero la aparición de cirrosis biliar primaria a menudo se relaciona con el síndrome CREST.

En definitiva, las principales causas de las lesiones del aparato digestivo en la esclerodermia son los cambios en la inervación, la atrofia de la musculatura lisa y la fibrosis de la submucosa. El daño intestinal más temprano en la esclerodermia es un defecto en la inervación. Este defecto se asemeja al daño isquémico del tejido neural secundario a microangiopatía. En la etapa tardía, la atrofia del músculo liso gastrointestinal y la fibrosis submucosa y muscular se convierten en los principales cambios patológicos. Tanto este déficit neurológico como la fibrosis conducen a una disfunción sexual gastrointestinal irreversible.

5. Las lesiones pulmonares y la afectación pulmonar son muy frecuentes en pacientes con esclerodermia, muchas veces acompañadas de afectación cardíaca, y son la principal causa de muerte. El primer síntoma es la dificultad para respirar después del ejercicio; los síntomas posteriores incluyen tos seca sin flema. El dolor torácico generalmente no es causado por una enfermedad pulmonar por esclerodermia, sino que se asocia con dolor musculoesquelético, esofagitis por reflujo, pleuresía o pericarditis. Los pacientes con esclerodermia tienen fibrosis intersticial pulmonar y enfermedad vascular pulmonar, pero el principal cambio patológico es la fibrosis intersticial pulmonar. Los pacientes con esclerodermia difusa con anticuerpos anti-Sc1-70 positivos tienen fibrosis intersticial pulmonar más evidente y grave, mientras que la vasculopatía pulmonar y la hipertensión pulmonar son las principales manifestaciones pulmonares en pacientes con síndrome CREST. En el curso de la esclerodermia, neumonía por aspiración secundaria a lesiones esofágicas, insuficiencia respiratoria por debilidad respiratoria, hemorragia pulmonar, reacción pleural, neumotórax, insuficiencia cardíaca derecha por hipertensión pulmonar, etc. también puede suceder.

Utilizando métodos específicos y sensibles, alrededor del 80% de los pacientes presentan una función pulmonar anormal. La mayoría de las enfermedades pulmonares no muestran síntomas clínicos evidentes hasta que la fibrosis pulmonar empeora y se produce hipertensión pulmonar. En este momento, las pruebas de función pulmonar revelan deterioro ventilatorio restrictivo, como capacidad pulmonar reducida [p. ej., capacidad vital forzada (FVC) reducida] o difusión reducida de monóxido de carbono. Este último puede reflejar una función alterada del intercambio de gases y está causado por fibrosis intersticial pulmonar o enfermedad vascular pulmonar. Si la reducción es inferior a 40 de un valor predeterminado, o si el monóxido de carbono se difunde y/o el volumen pulmonar disminuye rápidamente, el pronóstico es malo.

La fibrosis intersticial pulmonar causada por alveolitis neutrofílica puede detectarse mediante TC y/o lavado broncoalveolar. El examen de rayos X de tórax es relativamente insensible, pero si es anormal, puede mostrar una textura intersticial mejorada en ambos lados de los pulmones y cambios nodulares reticulares en los lóbulos inferiores del parénquima pulmonar.

Cuando hay alveolitis activa, pueden aparecer cambios similares a "vidrio esmerilado" después del examen por TC de alta resolución. El examen del líquido de lavado broncoalveolar mostró pleocitosis. Los pacientes pueden tener disnea significativa y difusión reducida de monóxido de carbono. La hipertensión pulmonar es el problema más difícil en el control de la esclerodermia. A menudo es difícil detectarla clínicamente antes de que se produzca una hipertensión pulmonar grave e irreversible. La detección no invasiva mediante ecocardiografía bidimensional puede ayudar en la detección temprana de la hipertensión pulmonar.

6. Las enfermedades cardíacas pueden manifestarse como miocarditis, pericarditis o endocarditis. Los signos clínicos evidentes de diversas enfermedades cardíacas indican un mal pronóstico.

Los principales síntomas de afectación cardíaca en la esclerodermia incluyen dificultad para respirar, palpitaciones, malestar en el pecho después del ejercicio y las correspondientes manifestaciones clínicas causadas por pericarditis, insuficiencia cardíaca congestiva, hipertensión pulmonar, arritmia, etc. La aparición de manifestaciones cardíacas se asocia con la presencia de anticuerpos anti-Scl-70 o anticuerpos anti-ARN polimerasa.

Los pacientes con esclerodermia pueden desarrollar cor pulmonale e insuficiencia cardíaca derecha debido al daño pulmonar. La hipertensión pulmonar aislada sin fibrosis pulmonar es rara y se encuentra casi exclusivamente en el síndrome CREST.

Se pueden utilizar varios métodos de examen para estimar el estado cardíaco, pero es importante tener en cuenta que muchos síntomas cardíacos son causados ​​por las lesiones pulmonares de la esclerodermia, por lo que se debe prestar atención a la función diastólica ventricular y la presencia de hipertensión pulmonar. La disnea después del ejercicio es principalmente secundaria al daño pulmonar causado por la esclerodermia. Las palpitaciones, el dolor en el pecho o el síncope pueden ser causados ​​por un latido cardíaco irregular o una enfermedad pericárdica. La monitorización por ecocardiografía o electrocardiograma es útil en el diagnóstico. Los pacientes con angina de pecho pueden someterse a una angiografía para determinar si tienen aterosclerosis coronaria. El ECG puede mostrar anomalías de la conducción cardíaca y arritmias, y es más valioso si se combina con una monitorización de ECG de 24 horas. La arritmia más común son las contracciones ventriculares prematuras (contracciones ventriculares prematuras). Las contracciones auriculares prematuras (contracciones prematuras), la taquicardia supraventricular y las anomalías de la conducción auriculoventricular o intraventricular son raras. En etapas avanzadas de la esclerodermia difusa, la fracción de eyección del ventrículo izquierdo puede estar reducida. Las exploraciones con radionúclidos pueden ser anormales en 40 a 50% de los pacientes después del ejercicio, y en 15% de los pacientes también pueden ser anormales en reposo. La ecocardiografía mostró una función anormal de los ventrículos izquierdo y derecho, especialmente una función diastólica anormal del ventrículo izquierdo. La dificultad para respirar inexplicable después del ejercicio puede ser un signo temprano de disfunción diastólica.

La autopsia encuentra pericarditis por fibrina o fibroadhesiva en pacientes con esclerodermia de entre 30 y 70 años. Los pacientes entre 30 y 40 años tienen cantidades pequeñas o grandes de derrame pericárdico.

El 7,75% de los pacientes con enfermedad renal pueden tener afectación renal, y las principales manifestaciones clínicas son hipertensión, proteinuria y azotemia. La manifestación más grave de daño renal en pacientes con esclerodermia es la hipertensión rápida y/o la insuficiencia renal rápida, lo que se denomina crisis cortical renal de esclerodermia (CRS).

(1) Hipertensión: Durante el curso de la esclerodermia, el 25% de los pacientes desarrolla hipertensión, que es una de las manifestaciones de la afectación renal. La hipertensión suele caracterizarse por una presión arterial diastólica elevada. La presencia de hipertensión suele indicar un mal pronóstico.

(2) Proteinuria: los pacientes suelen tener proteinuria intermitente y/o hematuria microscópica. Un pequeño número de pacientes presenta proteinuria masiva o síndrome nefrótico, que a veces puede combinarse con proteinuria, hipertensión y azotemia, lo que da como resultado un pronóstico desfavorable.

(3) Azotemia: En más de 1/4 de los pacientes, el nitrógeno ureico en sangre puede aumentar y el aclaramiento de creatinina disminuir. En la insuficiencia renal aguda, el aumento del nitrógeno ureico en sangre es más evidente que el aumento de la creatinina en sangre, lo que indica un flujo sanguíneo renal insuficiente. Si se acompaña de hipertensión maligna, los pacientes pueden desarrollar insuficiencia renal oligúrica. La insuficiencia renal en pacientes con esclerodermia no es completamente irreversible. Después de la diálisis y el tratamiento farmacológico adecuado, en algunos pacientes se puede restablecer la función renal. Las causas comunes de insuficiencia renal son insuficiencia cardíaca, infección, deshidratación, cirugía y otras situaciones estresantes. Los pacientes con insuficiencia renal tienen un mal pronóstico.

(4) Crisis renal por esclerodermia: el 10% de los pacientes con esclerodermia pueden desarrollar crisis renal, de las cuales el 80% ocurre en los primeros 4 años de aparición. Generalmente ocurre en invierno. Los pacientes con crisis renal pueden experimentar la aparición repentina de la típica hipertensión maligna, que se manifiesta como dolor de cabeza, pérdida de la visión, convulsiones, ataques epilépticos, confusión, incluso coma y otros cambios neurológicos, así como insuficiencia cardíaca congestiva e insuficiencia renal rápidamente progresiva. Los pacientes suelen tener presión arterial diastólica elevada y pueden desarrollar encefalopatía hipertensiva. Acompañado de edema del disco óptico, hemorragia del fondo de ojo y exudación, la actividad de la renina plasmática está elevada.

Los pacientes también pueden desarrollar anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia, que son más comunes en pacientes normotensos con crisis renal. Las personas con crisis renal desarrollan rápidamente insuficiencia renal oligúrica, a menudo en unas pocas semanas. Se informa que su tasa de incidencia es de 10 a 40 y la mayoría de los pacientes mueren de hipertensión maligna en menos de 3 meses. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con esclerodermia localizada y anticuerpos anticentrómero positivos no presentan crisis renal.

Los factores de riesgo de crisis renal en pacientes con esclerodermia incluyen lesiones cutáneas difusas, anemia nueva inexplicable y la presencia de anticuerpos anti-ARN polimerasa III. Se ha sugerido que el uso de dosis altas de glucocorticoides y dosis bajas de ciclosporina A puede promover la aparición de crisis renal. La hipertensión no maligna, los análisis de orina anormales, los niveles elevados de renina plasmática y los anticuerpos anticentrómero y antitopoisomerasa positivos no son factores predictivos de crisis renal en la esclerodermia.

8. Otras manifestaciones clínicas

(1) Depresión: el 50% de los pacientes con esclerodermia presentan depresión. El alcance de sus manifestaciones está relacionado con los rasgos de personalidad del paciente y la atención recibida, más que con la afección.

(2) Hipofunción sexual: más común en pacientes con esclerodermia. Especialmente en pacientes masculinos, suele ser secundaria a una enfermedad neurovascular.

(3) Ojos secos y boca seca: Este es un síntoma común de los pacientes con esclerodermia. Las biopsias de glándulas salivales menores mostraron cambios fibróticos sin infiltración de linfocitos característicos del síndrome de Sjögren, y en la mayoría de los pacientes no se detectaron anticuerpos anti-SSA (Ro) ni anti-SSB (La). Esto muestra que la patogénesis de la sequedad de la mucosa en pacientes con esclerodermia es diferente a la del síndrome de Sjogren.

(4) Neuropatía: La esclerodermia no afecta al sistema nervioso central. Pero puede afectar nervios periféricos, como en la neuropatía del trigémino y el síndrome del túnel carpiano. La disfunción neurológica suele ser secundaria a una enfermedad microvascular. Por ejemplo, el fenómeno de Raynaud se asocia con una mayor neurorreactividad adrenérgica. Las manifestaciones gastrointestinales también se asocian con una función colinérgica alterada. Muestra que los pacientes con esclerodermia tienen disfunción del sistema nervioso autónomo.

(5) Hipotiroidismo: el 25% de los pacientes padece hipotiroidismo, el cual está relacionado con fibrosis tiroidea o tiroiditis autoinmune. Los anticuerpos antitiroideos pueden estar presentes en el suero del paciente y las manifestaciones patológicas son la infiltración de linfocitos.

(6) Embarazo: Las pacientes con esclerodermia suelen tener menstruaciones anormales, por lo que la tasa de embarazo es más baja de lo normal. La incidencia de abortos espontáneos, nacimientos prematuros y bebés con bajo peso al nacer es mayor que la de la población normal. Sin embargo, esto no significa que las personas con esclerodermia no puedan quedar embarazadas durante el curso de la enfermedad. Por lo general, el embarazo no empeora la esclerosis sistémica, pero puede empeorar la esofagitis por reflujo y los síntomas cardíacos.

9. Esclerodermia y tumores malignos La incidencia de tumores malignos en pacientes con esclerodermia es 2,1 veces mayor que la de la población general del mismo grupo de edad. La incidencia de cáncer aumenta en pacientes de edad avanzada y en pacientes con anticuerpos anti-topoisomerasa positivos. Los pacientes pueden desarrollar cáncer de pulmón y cáncer de mama debido a la fibrosis pulmonar.

10. El síndrome CREST es un subtipo de síntomas especiales de esclerosis sistémica, caracterizado principalmente por depósito de calcio subcutáneo, fenómeno de Raynaud, motilidad esofágica anormal, esclerosis digital y telangiectasia cutánea. El depósito subcutáneo de calcio se puede observar en pacientes mayores de 40 años. Los lugares de depósito característicos son las manos, especialmente los dedos, y las protuberancias óseas, como la zona del olécranon del codo, y los tejidos periarticulares, como las vainas tendinosas y las bolsas. . , puede aparecer en casi cualquier sección. El calcio depositado forma masas irregulares y no blandas que varían desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros de diámetro. La piel que cubre puede ser normal o puede estar inflamada o ulcerada, con una sustancia similar a la tiza expulsada de la piel lesionada, y la piel lesionada puede infectarse fácilmente. Todos los pacientes con este síndrome presentan un fenómeno de Raynaud evidente, con una tasa de incidencia del 100%. La función del peristaltismo esofágico del paciente está debilitada y pueden aparecer los mismos síntomas clínicos que la afectación esofágica en la esclerosis sistémica. La esclerosis de los dedos de las manos (de los pies) se expande gradualmente desde el extremo distal hasta el extremo proximal y la piel local se espesa, formando cambios en forma de salchicha, a veces acompañados de absorción ósea en los extremos distales de los dedos de las manos (de los pies). Las telangiectasias cutáneas pueden aparecer en las manos, las uñas, la cara, el cuello, el pecho y la espalda. Esta característica progresa lentamente, tiene afectación visceral leve y tiene buen pronóstico. Sin embargo, estos pacientes pueden tener enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión pulmonar, y también pueden complicarse con cirrosis biliar primaria (Figuras 16 y 17).

Diagnóstico

1. Los primeros síntomas más comunes de la esclerodermia son el fenómeno de Raynaud, la fatiga y el dolor del músculo esquelético.

Estos síntomas pueden durar varios meses y son difíciles de diagnosticar. A estos pacientes a menudo se les diagnostica enfermedad indiferenciada del tejido conectivo (UCTD). Sin embargo, si estos pacientes se acompañan de las siguientes características, será útil para el diagnóstico temprano de la esclerodermia: fenómeno de Raynaud en pacientes de edad avanzada, fenómeno de Raynaud grave, examen capilar del pliegue ungueal anormal, anticuerpos antinucleares relacionados con la esclerodermia (como anticuerpos antitopológicos anomalías) enzima o anticuerpos anticentrómero) positivos. A menudo, la primera pista para diagnosticar la esclerodermia es el engrosamiento de la piel, que a menudo comienza con hinchazón de los dedos y las manos. El diagnóstico de esclerosis sistémica se basa principalmente en la presencia de esclerodermia, fenómeno de Raynaud, afectación visceral y anticuerpos antinucleares específicos.

Actualmente se utilizan los estándares de clasificación de la esclerodermia establecidos por el American College of Rheumatology en 1980, como se muestra en la tabla 3. El estándar tiene una sensibilidad de 91 y una especificidad de 99. Cualquier persona que cumpla uno de los siguientes criterios de primer nivel o dos de los criterios de segundo nivel puede ser diagnosticado con esclerosis sistémica.

Criterios principales: engrosamiento, tensión y endurecimiento simétrico de la piel dura proximal de los dedos, articulaciones metacarpofalángicas o articulaciones metatarsofalángicas.

Los cambios pueden afectar las extremidades, la cara, el cuello y el tronco (pecho y abdomen).

Criterios menores:

(1) Dedos duros: los cambios en la piel anteriores se limitan a los dedos.

(2) Cicatrices hundidas en los dedos o adelgazamiento de las yemas: punta del dedo hundida o pérdida de tejido de las yemas causada por isquemia.

(3) Fibrosis en la base de ambos pulmones: Los pacientes sin enfermedad pulmonar primaria presentan sombras reticulares, lineales o nodulares de alta densidad en la base de ambos pulmones, que también pueden ser placas difusas en láminas o en panal. .

2.El síndrome CREST tiene cinco características: depósito subcutáneo de calcio, fenómeno de Raynaud, motilidad esofágica anormal, esclerodactilia y telangiectasias cutáneas. Tres o más manifestaciones características más anticuerpos anticentrómero positivos. Se puede diagnosticar.