¿Qué tipo de enfermedad es el albinismo?

El albinismo es una enfermedad rara.

El albinismo es una enfermedad relativamente común pero rara que aún no tiene cura. El albinismo es una enfermedad hereditaria de las manchas blancas causada por la falta de melanina en la piel y los órganos apéndices o un trastorno de la síntesis causado por una deficiencia o disfunción de la tirosinasa. La retina del paciente no tiene pigmento, el iris y la pupila tienen un color rosa claro y le tiene miedo a la luz. La piel, las cejas, el cabello y otros vellos corporales son de color blanco o amarillo-blanco.

El albinismo es una enfermedad hereditaria familiar, autosómica recesiva, y suele presentarse en personas que se casan con familiares cercanos. Mapa genético del albinismo: ambos padres del paciente son portadores del gen del albinismo y no desarrollan la enfermedad por sí mismos. Si ambas parejas transmiten los genes que causan la enfermedad a sus hijos al mismo tiempo, los niños enfermarán. El albinismo ocular es una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los hijos se ven afectados sólo cuando el gen del albinismo transmitido por las madres se transmite. Las hijas generalmente no padecen la enfermedad cuando se transmiten.

El albinismo se puede prevenir pero no curar

El principal daño del albinismo es el daño a la visión. Un número muy pequeño de pacientes con albinismo pueden morir en la niñez o en la mediana edad debido a una deficiencia inmune concurrente o. La fibrosis pulmonar es una de las enfermedades genéticas graves que requieren intervención. ?

Aunque la condición de albinismo parcial no es muy grave, si las lesiones ocurren en la cara o en las extremidades distales, afectará seriamente la apariencia y muchos pacientes requieren tratamiento con urgencia. Aparte del tratamiento sintomático, actualmente no existe cura para el albinismo, por lo que la prevención debe ser la prioridad.

1. Reducir los matrimonios consanguíneos mediante el asesoramiento genético. Es una de las medidas preventivas importantes.

2. El diagnóstico genético prenatal también es una salvaguarda importante para prevenir el nacimiento de niños con esta enfermedad.

Para su prevención, se deben minimizar los daños en ojos y piel causados ​​por la radiación ultravioleta. Algunas ayudas para la visión o tratamientos quirúrgicos pueden mejorar parte de la visión, pero es difícil restaurarla por completo.

¿Referencia para el contenido anterior? Enciclopedia Baidu-Albinismo