¿Cuál es el octavo factor?
La hemofilia más común es causada por una deficiencia en el octavo factor, también conocido como hemofilia A\x0d\\x0d\ La hemofilia es un grupo de trastornos hereditarios de la coagulación, que incluyen: ① Hemofilia A: Deficiencia de factor VIII (también conocida como globulina antihemófila, AHG); ② Hemofilia B: Deficiencia de factor IX (también conocida como componente de tromboplastina plasmática, PTC): ③ Hemofilia C: Deficiencia de factor VIII (también conocida como precursor de tromboplastina plasmática, PTA). Este grupo de enfermedades no es raro, con una tasa de incidencia de 5 a 10/100.000, siendo la hemofilia A la más común. Su característica común es la tendencia a sufrir hemorragias prolongadas después de una lesión menor de por vida. \x0d\\x0d\Ver detalles a continuación: \x0d\\x0d\1. Introducción a la hemofilia: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria. La causa de la enfermedad se debe a la falta congénita de un determinado factor en la sangre del paciente. Según la falta de factor, se divide en tres tipos: hemofilia A (falta de factor III de coagulación, también conocida como hemofilia A), hemofilia B (falta de coagulación) Factor IX, también conocida como hemofilia B) y hemofilia C (falta de factor XI de coagulación). Tanto la hemofilia A como la hemofilia B son herencia recesiva ligada al cromosoma X, que generalmente se transmite por mujeres y afecta a hombres. La hemofilia C es menos común y se hereda de forma autosómica recesiva y afecta tanto a hombres como a mujeres. La hemofilia comúnmente se refiere a la hemofilia A. \x0d\\x0d\2. La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas con trastornos de la coagulación hereditarios, que incluyen: ① Hemofilia A: Deficiencia del factor VIII (también conocida como globulina antihemófila, AHG); como componente de tromboplastina plasmática, PTC): ③ Hemofilia C: deficiencia del factor VIII (también conocido como precursor de tromboplastina plasmática, PTA). Este grupo de enfermedades no es raro, con una tasa de incidencia de 5 a 10/100.000, siendo la hemofilia A la más común. Su característica común es la tendencia a sufrir hemorragias prolongadas después de una lesión menor de por vida. \x0d\\x0d\[Causa] La hemofilia A y B son herencia recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a los hombres y se transmite a las mujeres. La hemofilia C se hereda de forma autosómica dominante o recesiva incompleta, y tanto hombres como mujeres pueden desarrollar o transmitir la enfermedad. La deficiencia de los factores VIII, IX y XI puede reducir la producción de tromboplastina en la primera etapa del proceso de coagulación, provocando trastornos de la coagulación sanguínea y tendencia a sangrar. El factor VIII es un complejo macromolecular: está compuesto por el VIII:C de pequeño peso molecular con actividad de coagulación y el factor von Willebrand de gran peso molecular (vOn Wiliehrand Factor; VWF), en el que VIII:C el contenido es muy bajo, lo que representa sólo el 1% del complejo de factor VIII. Ⅷ:C es una globulina soluble en agua, el 80% es sintetizada por el hígado y el 20% restante es sintetizada por el bazo, el riñón y los monocitos-macrófagos. Su actividad se destruye fácilmente y puede perder el 50% después de 24 horas. de almacenamiento a 37°C. El mecanismo de VIII:C reducido o deficiente en pacientes con hemofilia A aún no está claro. El VWF es el portador del factor VIII, que tiene la función de hacer que las plaquetas se adhieran a la pared de los vasos sanguíneos. Cuando el VWF es deficiente, puede provocar hemorragias y deficiencia de factor VIII. \x0d\\x0d\El Factor IX es una glicoproteína sintetizada por el hígado y requiere la participación de la vitamina K en su proceso de síntesis. El factor XI también se sintetiza en el hígado y su actividad es estable cuando se almacena fuera del cuerpo. Por lo tanto, el factor XI se puede complementar transfundiendo una cantidad adecuada de sangre almacenada a pacientes con esta enfermedad. \x0d\\x0d\Manifestaciones clínicas Los síntomas de sangrado son las principales manifestaciones de este grupo de enfermedades. Existe una tendencia al sangrado prolongado durante toda la vida después de lesiones menores u operaciones menores, pero los síntomas de sangrado de la hemofilia C son generalmente leves. \x0d\\x0d\La hemofilia A y B pueden desarrollarse en el período neonatal, pero la mayoría de los casos ocurren a la edad de 2 años. La gravedad del sangrado en los primeros está relacionada con la actividad de VIII:C en plasma: aquellos con una actividad de 0 a 1% son graves. Los pacientes han tenido sangrado espontáneo, sangrado articular repetido o sangrado de tejido profundo (muscular, visceral). desde la infancia a menudo conduce a deformidad de las articulaciones; del 2% al 5% es de tipo medio, y los pacientes sangran intensamente después de lesiones menores, y el sangrado de las articulaciones es menos común del 6% al 20%, y los pacientes sangran después de lesiones menores; o cirugía de tiempo prolongado, pero sin sangrado espontáneo o sangrado articular; del 20% al 50% son de tipo subclínico, con sangrado solo después de un traumatismo grave o una cirugía. \x0d\\x0d\Los síntomas hemorrágicos y la clasificación de gravedad de la hemofilia B son similares a los de la hemofilia A. Aquellos con actividad del factor IX inferior al 2 % son graves, lo cual es muy raro y la gran mayoría de los pacientes son leves; Por lo tanto, los síntomas hemorrágicos de esta enfermedad son en su mayoría leves.
\x0d\\x0d\La hemofilia C es relativamente rara. Los niños con heterocigotos no presentan síntomas hemorrágicos, mientras que sólo aquellos con homocigotos tienen tendencia a sangrar. El sangrado suele ocurrir después de un traumatismo o una cirugía, y el sangrado espontáneo es raro. El grado de hemorragia en los pacientes no está relacionado con la actividad del factor XI. Algunos pacientes tienen una actividad del factor XI de sólo el 1%, pero los síntomas hemorrágicos no son graves, mientras que algunos pacientes pueden tener una hemorragia grave aunque la actividad del factor XI sea del 20%; . Los pacientes con esta enfermedad suelen sufrir deficiencias de otros factores como el V y el VII. \x0d\\x0d\Pruebas de laboratorio Las características comunes de las pruebas de laboratorio para la hemofilia A, B y C son: ① Tiempo de coagulación prolongado (normal en casos leves); ② Consumo deficiente de protrombina; ③ Coagulación parcial del caolín; Tiempo enzimático prolongado; ④Prueba de generación de tromboplastina anormal. El tiempo de sangrado, el tiempo de protrombina y las plaquetas fueron normales. \x0d\\x0d\Cuando la prueba de consumo de protrombina y la prueba de generación de tromboplastina son anormales, para identificar mejor los tres tipos de hemofilia, se puede realizar una prueba de corrección. El principio es: el plasma normal todavía contiene factor VIII después de ser absorbido. sulfato de bario y XI, no contienen factor IX, el suero normal contiene factores IX y XI, pero no contiene factor VIII. De acuerdo con esto, si el tiempo de consumo de protrombina y el tiempo de generación de tromboplastina del paciente se corrigen con plasma normal después de la adsorción de sulfato de bario pero no se corrigen con condiciones sanguíneas normales, el paciente tiene hemofilia A si las dos pruebas anteriores se corrigen con suero normal. se corrige pero no se corrige con plasma normal adsorbido con sulfato de bario, es hemofilia B, si las dos pruebas anteriores pueden corregirse con suero normal y plasma normal adsorbido con sulfato de bario, es hemofilia C; La determinación de la actividad de VIII:C y del factor IX mediante métodos inmunológicos tiene importancia diagnóstica para la hemofilia A o B. \x0d\\x0d\[Tratamiento] No existe cura para este grupo de enfermedades. \x0d\\x0d\ 1. Prevenir el sangrado Desarrolle hábitos de vida tranquilos desde la infancia para reducir y evitar el sangrado traumático, y evite las inyecciones intramusculares tanto como sea posible. Si la enfermedad quirúrgica requiere tratamiento quirúrgico, se debe prestar atención a la sangre preoperatoria, intraoperatoria y posoperatoria. transfusión o reemplazo de factores de coagulación faltantes. \x0d\\x0d\ 2. Hemostasia local: para traumatismos superficiales, sangrado nasal u oral, se puede usar compresión local para detener el sangrado, o se puede usar espuma de fibrina o una esponja de gelatina sumergida en sangre o plasma para detener el sangrado. La gasa también se puede sumergir en tromboplastina tisular o aplicar coagulasa a la herida. Aquellos con sangrado articular temprano deben descansar en cama y usar férulas para inmovilizar sus extremidades en posiciones funcionales. También pueden usar compresas frías locales y envolverlas con vendajes elásticos. Cuando se detiene el sangrado articular y desaparecen la hinchazón y el dolor, se puede realizar una fisioterapia adecuada para prevenir deformidades articulares graves que se pueden tratar con ortopedia quirúrgica. 3. Terapia de sustitución El propósito de esta terapia es aumentar el factor que le falta al paciente al nivel de hemostasia para tratar o prevenir el sangrado. \x0d\\x0d\1. Transfundir sangre entera fresca al paciente dentro de las 6 horas posteriores a la extracción de sangre. La dosis es de 1 rn1/kg, lo que puede aumentar el factor VIII en la sangre del paciente en un 10 %. La vida media del factor VIII es de 12 a 14 horas y la mayor parte de su actividad desaparece entre 48 y 72 horas después de cada transfusión, por lo que su eficacia sólo puede durar unos 2 días. La transfusión de sangre es adecuada para pacientes con síntomas leves. \x0d\\x0d\2. Transfusión de plasma: Los pacientes con hemofilia A deben recibir plasma fresco. Una infusión de 1 m/kg puede aumentar el nivel de factor VIII en un 2%. menos de 5 días, una transfusión La cantidad no debe ser excesiva, lo adecuado es 10ml/kg. \x0d\\x0d\3. El crioprecipitado se separa del plasma fresco congelado y contiene factor VIII concentrado y fibrinógeno. Generalmente se calcula basándose en el crioprecipitado que contiene 100 unidades (U) de factor VIII en 400 ml de sangre (factor VIII por unidad). La unidad equivale a la cantidad de factor VIII contenida en 1 ml de plasma fresco normal). La inyección de 1 U/kg puede aumentar la concentración de factor VIII en la sangre en un 2 %. Dependiendo de la gravedad del sangrado, la concentración de factor VIII necesaria para detener el sangrado también varía y, a menudo, se requieren infusiones repetidas cada 12 horas para mantener la concentración de factor VIII en la sangre del paciente. \x0d\\x0d\4. Los concentrados de factor VIII y IX son productos secos y congelados. La infusión de factor VIII por 1 U/kg puede aumentar la actividad del factor VIII en plasma en aproximadamente un 1%, pero la infusión de la misma dosis de factor IX sólo puede aumentar su actividad entre un 0,5% y un 1%. Cualquiera de estos dos factores debe infundirse cada 12 horas para mantener concentraciones efectivas en plasma y controlar el sangrado.
\x0d\\x0d\ IV. Tratamiento farmacológico ① Complejo de protrombina: contiene factor IX, adecuado para el tratamiento de la hemofilia B; ② 1-desamino-8-arginina vasopresina (DDAVP): puede aumentar los niveles plasmáticos, la actividad del factor VIII y el efecto antidiurético. se puede utilizar para tratar a pacientes con hemofilia A leve y reducir sus síntomas hemorrágicos. La dosis es de 0,2 a 0,3 ug/kg. Se disuelve en 20 ml de solución salina normal y se inyecta lentamente por vía intravenosa. combinarse con ácido 6-aminocaproico o ácido torniquete. Este medicamento también se puede formular en gotas nasales (1300 ug/ml), 0,25 m1 por gota, que también pueden aumentar la actividad del factor VIII. ③ Otros: masculinización La hormona danazol y el. El compuesto anticonceptivo femenino noretindrona reduce el sangrado en pacientes con hemofilia A, pero su eficacia es inferior a la de tratamientos alternativos. \x0d\\x0d\ 5. Terapia génica La terapia génica para la hemofilia B ha tenido éxito. \x0d\\x0d\[Prevención] Basado en el patrón de herencia de este grupo de enfermedades, los familiares de los pacientes deben ser examinados para identificar pacientes y portadores, y se les debe brindar asesoramiento genético sobre este grupo de enfermedades para que puedan Puede comprender las leyes de la herencia. Las mujeres embarazadas de la familia deben utilizar análisis genéticos para el diagnóstico prenatal. Si se determina que el feto es un paciente con hemofilia A, el embarazo se puede interrumpir a tiempo.