Anexo a las Medidas para la Gestión de la Identificación Médica de Niños Enfermos y Discapacitados:
Estándares de diagnóstico e identificación médica para niños discapacitados y pautas reproductivas de sus padres están discapacitados debido a enfermedades no hereditarias, y Las pautas de fertilidad de sus padres generalmente no tienen la misma enfermedad.
(1) Enfermedades del sistema respiratorio
1. La bronquiectasia se complica con un absceso pulmonar y enfisema, que afecta gravemente la función pulmonar y provoca insuficiencia pulmonar. La radiografía de tórax o la broncografía y las pruebas de función pulmonar confirmaron que el paciente no podía someterse a una cirugía o no podía volver a sus funciones normales después de la cirugía.
2. Hemosiderosis pulmonar idiopática, confirmada mediante radiografía de tórax y examen de laboratorio, acompañada de insuficiencia pulmonar.
3. Asma bronquial grave, neumonía crónica combinada con cardiopatía pulmonar, manifestaciones clínicas típicas, ataques repetidos, enfisema e insuficiencia cardíaca pulmonar confirmadas por radiografía de tórax, electrocardiograma, análisis de gases en sangre y otros exámenes.
4. Las malformaciones graves de la nariz, la faringe y el tracto respiratorio laríngeo afectan gravemente las funciones fisiológicas y no pueden corregirse mediante tratamiento quirúrgico.
5. Deformidad torácica severa, lesiones pleurales, quistes pulmonares, etc. , inoperable o que aún afecta la función pulmonar dos años después de la cirugía.
(2) Enfermedades del sistema digestivo
1. Las malformaciones congénitas del tracto digestivo y las lesiones del tracto digestivo causadas por diversas razones, confirmadas por un examen de rayos X, no pueden operarse o aún son graves después. cirugía Afecta el desarrollo normal y no puede convertirse en una fuerza laboral normal.
2 La cirrosis hepática ha sido confirmada mediante exámenes clínicos y diversos exámenes auxiliares. Después de más de dos años de tratamiento sistémico, la función hepática todavía está gravemente dañada.
(3) Enfermedades del sistema cardiovascular
1. Malformaciones cardiovasculares no hereditarias, como tetralogía de Fallot grave, comunicación interauricular, comunicación interventricular y transposición completa de la aorta, etc. , con manifestaciones clínicas típicas como cianosis, hipoxia, insuficiencia cardíaca, etc. El diagnóstico se confirma mediante examen cardíaco, radiografía, electrocardiograma, ecocardiograma, cateterismo cardíaco, angiografía cardiovascular, etc. No se puede realizar la cirugía o el efecto de la cirugía no es bueno.
2. La cardiopatía reumática con síntomas y signos típicos se puede diagnosticar mediante radiografía, electrocardiograma y ecocardiograma.
3. La miocarditis infecciosa tiene síntomas y signos típicos. Después de más de dos años de tratamiento sistémico, todavía se producen arritmias graves e insuficiencia cardíaca.
4. La miocardiopatía primaria con síntomas y signos clínicos acompañados de insuficiencia cardíaca se puede diagnosticar mediante radiografía, electrocardiograma y ecocardiograma.
5. Otras enfermedades cardíacas e insuficiencia cardíaca, que hayan sido tratadas sistemáticamente durante más de dos años.
Enfermedades del sistema genitourinario
1. La malformación grave y la hipoplasia del sistema urogenital afectan las funciones fisiológicas y no se pueden operar o las funciones no se pueden restaurar después de la cirugía.
②Insuficiencia renal crónica provocada por diversos motivos, que sigue siendo ineficaz tras más de dos años de tratamiento sistémico.
3. El síndrome nefrótico, que tiene manifestaciones clínicas típicas y se confirma mediante pruebas de laboratorio, permanece sin resolver o evoluciona hacia insuficiencia renal crónica después de más de dos años de tratamiento sistémico.
4. La hipertensión renovascular, siendo la hipertensión el síntoma y signo principal, se confirma mediante renograma con radionúclidos, arteriografía renal, medición de la actividad de renina plasmática, etc. , aquellos que resultan ineficaces en el tratamiento quirúrgico.
(5) Enfermedades del sistema sanguíneo
1. Anemia aplásica, anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica idiopática, etc. , tiene manifestaciones clínicas típicas, confirmadas por imágenes de sangre periférica y médula ósea, y ha sido ineficaz después del tratamiento sistémico durante más de dos años.
2. Leucemias diversas, con manifestaciones clínicas típicas, confirmadas por imágenes de sangre periférica y de médula ósea u otros exámenes.
㈥Enfermedades del tejido conectivo
Enfermedades del tejido conectivo, como dermatomiositis, lupus eritematoso sistémico, poliarteritis nodosa, fiebre reumática, etc. , más de dos años de tratamiento sistémico fracasaron y provocaron daños en tejidos y órganos o disfunción de las extremidades.
(7) Enfermedades del sistema nervioso
1. Discapacidad causada por diversas enfermedades neurológicas, acompañada de disfunción neurológica grave y retraso mental moderado o superior, índice de inteligencia en la prueba de inteligencia inferior a 55.
2. Enfermedades como encefalitis, meningitis, poliomielitis, mielitis, etc. han provocado graves secuelas y disfunción neurológica, existiendo antecedentes médicos, síntomas y signos definidos, y se confirman mediante otros exámenes auxiliares. .
3. Hipoplasia cerebral, hidrocefalia, parálisis cerebral, síntomas y signos típicos, confirmados mediante examen, incapaz de convertirse en una fuerza laboral normal.
4. Malformaciones vasculares cerebrales y espinales, con síntomas y signos, confirmados mediante examen auxiliar, inoperables o con malos resultados tras la cirugía.
5. Epilepsia secundaria, con causa evidente, historial médico detallado de más de dos años, tratamiento sistémico ineficaz, convulsiones frecuentes y confirmadas por electroencefalograma y otros exámenes.
(8) Enfermedades endocrinas
1. Enanismo hipofisario no hereditario, malformación pituitaria gigante, cretinismo esporádico, hipotiroidismo infantil, etc. , tiene síntomas y signos típicos, se ha visto gravemente afectado por las pruebas de laboratorio y no puede tratarse o no puede tratarse después de un tratamiento sistémico durante más de dos años.
2. La gravedad del cretinismo endémico es la misma que la del cretinismo esporádico, pero la tasa de recurrencia es alta y generalmente no es adecuado para el parto. Una vez que el tratamiento sistémico sea eficaz, las madres pueden considerar tener otro bebé.
(9) Enfermedades del sistema de movimiento
Las deformidades del sistema esquelético, los trastornos del movimiento de las articulaciones, las discapacidades de la columna y las extremidades causadas por diversos factores no pueden moverse normalmente, lo que afecta gravemente el crecimiento y el desarrollo. Después de más de dos años de tratamiento sistemático, no hubo ningún efecto evidente o no se pudo corregir quirúrgicamente y fue imposible trabajar con normalidad.
(10) Enfermedades adquiridas de ojos y oídos
1. Personas ciegas (incluida la ceguera de un ojo) o sordomudas por diversas causas adquiridas.
2. Deterioro visual debido a traumatismos u otras enfermedades oculares Después del tratamiento, la agudeza visual corregida de ambos ojos sigue siendo inferior a 0,3, o la agudeza visual de un ojo es inferior a 0,2 y la agudeza visual. del otro ojo es inferior a 0,5, lo que dificulta el cuidado de uno mismo.
(11) Otras enfermedades
1. Enfermedades que actualmente no son tratables o que tienen malos resultados después del tratamiento sistémico, afectando gravemente las funciones fisiológicas e impidiendo el trabajo normal.
2. Diversos tumores malignos, histiocitosis maligna, histiocitosis, etc. , con manifestaciones clínicas típicas, confirmadas por diversos exámenes.
3. Quemaduras de gran superficie, escaldaduras, traumatismos, hemangiomas, lunares, etc. , que afecta gravemente la función, no se puede corregir quirúrgicamente o el efecto del tratamiento es deficiente. Los niños discapacitados por las siguientes enfermedades hereditarias y que no puedan crecer hasta convertirse en una fuerza laboral normal serán evaluados exhaustivamente para determinar si son aptos para tener otro hijo basándose en factores genéticos, diagnóstico prenatal y otros factores y de acuerdo con los principios rectores. Las que no tienen antecedentes familiares no son necesariamente enfermedades genéticas, como la herencia recesiva ligada, que sólo puede expresarse plenamente en cada generación. Por lo tanto, la historia familiar no solo debe mirar a los padres, hermanos y hermanas, sino también ampliar el alcance para comprender a sus abuelos, tíos maternos, tías, tíos, primos y dibujar un árbol genealógico. Algunas enfermedades genéticas recesivas son causadas por una alta frecuencia genética en la población. Incluso si el parentesco consanguíneo es lejano, los niños pueden verse afectados por la enfermedad por casualidad. Es necesario conocer los antecedentes familiares de ambas partes.
(A) Enfermedades genéticas autosómicas dominantes
1. Enfermedades comunes: acondroplasia, dactilia, sindactilia, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfan, atresia congénita del conducto auditivo externo, hipoplasia ósea mandibular facial. , miotonía congénita, espasmo de torsión, parálisis periódica, pólipos gastrointestinales múltiples familiares, extrofia de la vejiga, poliquistosis renal (tipo adulto), neurofibroma, diabetes mellitus renal, esclerosis tuberosa congénita. Retinoblastoma, esferocitosis congénita, talasemia, ictiosis, edema laríngeo angioneurótico hereditario, eritroqueratosis variante, telangiectasia hemorrágica hereditaria, corea progresiva crónica, erupción pilosa, alveolitis fibrosante idiopática, etc.
2. Principios rectores
(1) Si uno de los padres de un niño discapacitado está enfermo, el riesgo de recurrencia es muy alto (50%). Si no existe un método de diagnóstico prenatal confiable, no tenga más hijos.
(2) Los padres del niño discapacitado son normales y la investigación familiar ha descartado antecedentes genéticos familiares, que pueden ser causados por una mutación genética. El riesgo de recurrencia es bajo y se puede considerar otro niño. .
(2) Enfermedades genéticas autosómicas recesivas
Enfermedades comunes: como albinismo, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, enfermedad de hipofosfatasa, enfermedad por almacenamiento de esfingomielina, mucopolisacaridosis (tipos distintos del tipo II ), homocistinuria, uremia, amaurosis familiar, degeneración hepatolenticular, sordera congénita, microcefalia, riñón quístico múltiple (tipo infantil), etc.
Síndrome de Lau-Monby, anemia perniciosa (tipo congénito), ataxia cerebelosa hereditaria, glaucoma congénito, microftalmia congénita, daltonismo congénito, retinitis pigmentosa, xeroderma pigmentoso, enfermedad de enanismo pituitario, enfermedad de Alzheimer, síndrome hepatorrenal, Q? Síndrome de t larga, fibroelastosis endocárdica, agranulocitosis hereditaria en lactantes, atrofia muscular espinal progresiva en lactantes, microlitiasis alveolar, proteinosis alveolar pulmonar, cretinismo esporádico, etc.
2. Principios rectores
(1) Aunque los padres de niños discapacitados parecen normales, todos son portadores del gen de la enfermedad. Cada niño que nace tiene un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser portador, por lo que el riesgo de recurrencia es muy alto. Si no existe un método de diagnóstico prenatal confiable, no tenga más hijos.
(2) Enfermedades que se pueden prevenir y tratar en el periodo neonatal, como fenilcetonuria, galactosemia, cretinismo esporádico, etc. , si el primer hijo tiene una discapacidad intelectual irreversible por algún motivo, es posible plantearse tener otro hijo. Pero las pruebas de detección y de laboratorio deben realizarse después del nacimiento. Si está enfermo, debe tomar medicamentos o un tratamiento dietético a tiempo; si no tiene las condiciones para una detección, un diagnóstico y un tratamiento tempranos, no debe tener más hijos;
Enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X
1. Enfermedades comunes: como la distrofia muscular progresiva (tipo Duchenne) y la hemofilia (tipo A y B). Agammaglobulinemia, displasia ectodérmica anhidrótica, mucopolisacaridosis (tipo II), síndrome de apariencia autodestructiva, diabetes insípida nefrogénica, granuloma crónico, hidrocefalia obstructiva del acueducto, etc.
2. Principios rectores
(1) El riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X es muy alto. Los hombres tienen un 50% de posibilidades de verse afectados y las mujeres un 50%. % probabilidad de ser portadoras No es apto Dar a luz nuevamente.
(2) Para las enfermedades que se pueden diagnosticar antes del nacimiento, como la distrofia muscular progresiva de Duchenne y la hemofilia A o B, se determinará si el niño es apto para el parto en función de los resultados del diagnóstico prenatal. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
(3) Si no hay ninguna enfermedad en la familia materna (tío, sobrino, primo) y el niño enfermo puede ser causado por una mutación genética, entonces se puede considerar tener otro hijo.
Enfermedades genéticas dominantes ligadas al cromosoma X
1. Enfermedades comunes: como raquitismo resistente a la vitamina D, nefritis hereditaria, nistagmo congénito, enfermedad por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, etc.
2. Principios rectores
(1) Si los familiares de primer y segundo grado de un niño discapacitado no padecen la enfermedad, puede ser causada por una mutación genética y la El riesgo de recurrencia es relativamente bajo, por lo que se puede considerar dar a luz nuevamente.
(2) Cuando la madre de un niño enfermo está enferma, cada niño tiene un 50% de posibilidades de enfermarse y el riesgo de recurrencia es alto, por lo que no es adecuado tener más hijos.
(3) Cuando el padre de un niño discapacitado está enfermo, todas las niñas están enfermas y todos los niños son normales. Después del diagnóstico prenatal, puedes considerar dar a luz a un segundo feto masculino. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
(5) Enfermedades genéticas poligénicas
1. Enfermedades comunes: como cardiopatías congénitas, esquizofrenia infantil, retraso mental familiar, espina bífida, anencefalia, diabetes juvenil, estenosis pilórica hipertrófica congénita. , miastenia gravis, megacolon congénito, fístula de las vías respiratorias y esofágica, paladar hendido congénito, luxación congénita de cadera, atresia esofágica congénita, pie zambo, epilepsia primaria, psicosis maníaco-depresiva, hipospadias y asma congénita.
2. Principios rectores
(1) Conducto arterioso persistente, estenosis pilórica hipertrófica congénita, megacolon congénito, paladar hendido congénito, luxación congénita de cadera, etc. , el efecto quirúrgico es bueno, pero no es adecuado para una mayor reproducción.
(2) Para enfermedades que pueden diagnosticarse prenatalmente, como la espina bífida y la anencefalia, en principio se puede considerar otro hijo, pero bajo la supervisión del diagnóstico prenatal. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo.
(3) Para las enfermedades que no se pueden diagnosticar antes del nacimiento, realizar una encuesta familiar. Si los familiares de primer y segundo grado no están enfermos y el riesgo de recurrencia es inferior al 5%, se puede considerar tener otro hijo si los familiares de primer y segundo grado son pacientes con la misma enfermedad y riesgo de recurrencia; es superior al 10%, no deberías tener más hijos.
(6) Enfermedades cromosómicas
1. Enfermedades comunes: como trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome de maullido, síndrome de Dunant, síndrome de Creutzfeldt-Jakob, reordenamientos desequilibrados y Síndrome de X frágil.
2. Principios rectores
A los niños con (1) enfermedades cromosómicas se les deben controlar los cromosomas de sus padres al mismo tiempo.
Si es normal, puedes considerar tener otro bebé, pero se debe confirmar que es un feto normal antes del parto.
(2) Para los niños con enfermedades cromosómicas, si uno de los padres es portador de translocación de cromosomas homólogos, la tasa de recurrencia es del 100% y no son aptos para volver a tener hijos si uno de sus padres es un; Portador de translocación de cromosomas no homólogos. Si es portador, puede considerar tener otro bebé, pero debe confirmar que el feto es normal antes del parto. Sin las condiciones para el diagnóstico prenatal, no es conveniente tener otro hijo. 1. Para otras enfermedades genéticas o cuya naturaleza genética es difícil de determinar, se debe organizar una consulta y las opiniones de diagnóstico preliminares, todos los datos de los exámenes y los datos de la investigación familiar deben enviarse al equipo provincial de identificación médica para su posterior diagnóstico.
2. Los padres de niños discapacitados padecen enfermedades graves, como hepatitis infecciosa, tuberculosis, enfermedades de transmisión sexual, sida, enfermedades cardíacas, púrpura trombocitopénica idiopática, diabetes, hipertiroidismo, epilepsia, tumores malignos, etc. Y no es adecuado tener hijos antes de que se cure. Una vez aprobados los indicadores reproductivos, el niño debe nacer bajo la dirección de los servicios técnicos de planificación familiar y de los departamentos médico y de salud, y debe someterse a consultas y exámenes previos al embarazo y durante el embarazo.
(Proporcionado por el Departamento de Ciencia y Tecnología de la Comisión Nacional de Planificación Familiar)