Cómo realizar pruebas genéticas del cáncer
¿Qué son las pruebas genéticas del cáncer? ¿Pruebas genéticas del cáncer?
Genética de células tumorales Las pruebas pueden ayudar a su médico tratante a desarrollar un plan de tratamiento personalizado para usted. Las pruebas genéticas pueden determinar su perfil genético del cáncer y luego utilizar medicina basada en evidencia para analizar sus genes. El mapa coincide con las opciones de tratamiento del cáncer publicadas por los principales oncólogos de todo el mundo. Una gran cantidad de estudios de tratamiento del cáncer están relacionados con las pruebas genéticas y se han acumulado una gran cantidad de opciones efectivas de tratamiento del cáncer. Las pruebas genéticas están disponibles a través de este medicamento basado en evidencia para guiar el tratamiento del cáncer de los pacientes.
Hasta la fecha, La efectividad general de la quimioterapia contra el cáncer está entre el 30% y el 40%. Si la terapia estándar de primera línea falla, la efectividad de la terapia de segunda línea recomendada por los métodos tradicionales es solo del 5%, según informó un estudio multicéntrico. de Oncología Clínica demostró que diferentes regímenes guiados por pruebas de oncogenes mejoraron la supervivencia sin progresión incluso entre pacientes con cáncer avanzado que habían recibido todos los tratamientos convencionales. La tasa también puede alcanzar entre el 27% y el 86%. Las pruebas genéticas a nivel molecular han modificado el cáncer. modelo de tratamiento dramáticamente, y el tratamiento del cáncer ha comenzado a ingresar a un nuevo mundo de tratamiento personalizado.
En los Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha ordenado pruebas genéticas para el receptor del factor de crecimiento epidérmico (. EGFR), KRAS y otros genes antes de usar ciertos medicamentos para tratar el cáncer. La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN), otra autoridad oncológica de EE. UU., ha incluido pruebas genéticas para el receptor del factor de crecimiento epidérmico, KRAS, ERCC1 y otros genes en su tratamiento del cáncer. Directrices
Las pruebas genéticas de cáncer completo se refieren a una única prueba para todos los cánceres que actualmente se sabe que están asociados con el desarrollo del cáncer. Las pruebas genéticas generalmente pueden detectar más de 400 objetivos. En los Estados Unidos, cada vez hay más pacientes con cáncer. los médicos eligen pruebas genéticas de cáncer completas en lugar de pruebas genéticas parciales para comprender completamente las mutaciones genéticas de los pacientes con cáncer para proporcionar evidencia molecular para todo el proceso de tratamiento en el futuro.
¿Por qué necesitamos pruebas genéticas de cáncer completas? /p>
En China, los pacientes con cáncer generalmente necesitan someterse a pruebas genéticas de múltiples objetivos para ayudar al médico a determinar el plan de medicación. La mayor ventaja de algunas pruebas genéticas es que son económicas y los resultados de las pruebas están directamente relacionados con el objetivo. medicamentos, pero las desventajas también son obvias:
1.
1. Cánceres generales Las muestras patológicas del paciente son muy limitadas y solo se pueden detectar unos pocos objetivos en tejido del mismo tamaño. , lo que desperdicia recursos valiosos.
2. Cuando en el futuro aparezcan nuevos objetivos y medicamentos dirigidos, será necesario volver a obtener el tejido tumoral del paciente para realizar pruebas genéticas, lo cual es muy difícil para muchos pacientes.
3. Heterogeneidad del tratamiento de tumores: actualmente, hay una gran cantidad de ensayos clínicos dirigidos a diferentes tumores en todo el mundo. Si solo se prueban unos pocos objetivos confirmados, los pacientes pueden desarrollar resistencia a los medicamentos existentes. oportunidad de recibir múltiples tratamientos farmacológicos nuevos.
Hay dos problemas principales que han impedido que los pacientes acepten pruebas genéticas completas en el pasado:
Primero, el costo de las pruebas genéticas completas es mucho mayor que el costo de probar algunas dianas genéticas. En los hospitales, el costo de probar algunos genes es de sólo 2.000 a 3.000 yuanes, mientras que el costo de probar de 400 a 500 genes llega a más de 20.000 yuanes. En los Estados Unidos, llega a más de 50.000 yuanes.
En segundo lugar, los resultados de las pruebas genéticas completas tienen una importancia limitada en China: debido a que China tiene muy pocos medicamentos nuevos y ensayos clínicos, y sólo se pueden usar más de 40 genes para el tratamiento clínico, los médicos chinos generalmente No recomiendo que el paciente se someta a esta prueba.
Se han sentado las bases para la popularización de las pruebas genéticas completas para detectar el cáncer.
Sin embargo, con la rápida disminución del costo de las pruebas genéticas y la mejora de los niveles de tratamiento de tumores domésticos, para la mayoría de los pacientes, las pruebas genéticas completas para detectar el cáncer ya no son una cuestión de costos.
Los pacientes nacionales pueden obtener su mapa genético tumoral completo al mismo tiempo a través de pruebas genéticas completas, guiar todo su plan de tratamiento futuro y no perderse ningún avance de la investigación en el campo global del tratamiento tumoral, y siempre pueden conocer los últimos ensayos clínicos y relacionados con sus mutaciones genéticas.
¿Cuánto cuesta un conjunto completo de pruebas genéticas de cáncer?
En la actualidad, las empresas de pruebas genéticas del cáncer más famosas del mundo se encuentran principalmente en los Estados Unidos. En los Estados Unidos, un análisis de prueba genética completo por única vez en la era de Steve Jobs costaba más de 100.000 dólares. dólares. Con el avance de la tecnología de pruebas genéticas, el costo de las pruebas se ha reducido a varios miles de dólares. En la actualidad, hay más de una docena de empresas calificadas en pruebas en China que promueven servicios de pruebas genéticas del cáncer, pero la calidad y el precio de las pruebas varían mucho. Los líderes tecnológicos son Beijing Novozymes y Shenzhen BGI. Ambas empresas son instituciones profesionales que brindan servicios de pruebas directamente a hospitales y tienen sólidas capacidades de I+D.
Actualmente en el mercado, debido a las diferencias en los costos de las pruebas entre las distintas instituciones y la rentabilidad de los intermediarios, los precios de las pruebas genéticas del cáncer varían ampliamente. Para la misma prueba genética completa, el precio más alto es de 60.000 a 70.000 yuanes, y el precio más bajo es de alrededor de 15.000 yuanes. Una vez, un paciente consultó a un experto mundial en oncología y le cobraron más de 20.000 yuanes por probar 40 genes, lo que excedía con creces el coste de la prueba.
¿Debería la gente común someterse a pruebas genéticas del cáncer?
El cáncer es cada vez más común. Algunas personas dicen que el cáncer, como la diabetes, es una enfermedad de la riqueza. Debido a que la esperanza de vida promedio se ha ampliado, muchas personas viven hasta la edad de padecer cáncer. Esta es sólo una de las razones. Además, las mejoras en la tecnología de diagnóstico del cáncer, especialmente la tecnología de diagnóstico temprano, también han permitido al cuerpo detectar muchos cánceres en forma temprana. En definitiva, tendremos cada vez más probabilidades de morir de cáncer.
Cáncer es un término general para un gran grupo de enfermedades, ****, que es lo mismo que proliferación celular descontrolada. En circunstancias normales, las células de nuestro cuerpo crecerán, se diferenciarán y morirán, pero las células cancerosas solo crecerán y se diferenciarán y no morirán. Este tipo de inmortalidad celular conduce a una pérdida de control que el cuerpo no puede soportar y conduce a la muerte.
Esta locura celular está provocada por mutaciones genéticas, lo que plantea la pregunta: ¿El cáncer es hereditario?
Si la respuesta es sí, entonces confía en la reencarnación. Si la respuesta es no, entonces depende de usted.
La respuesta a esta pregunta es: sólo un pequeño porcentaje de los cánceres son hereditarios, alrededor del 5 al 10 por ciento.
La mayoría de los cánceres, alrededor del 60%, son esporádicos. Los cambios genéticos que causan estos cánceres no se heredan de los padres sino que se desarrollan en el paciente. Por ejemplo, el cáncer de piel es causado por la exposición al sol, el cáncer de cuello uterino es causado por la infección por el virus del papiloma humano, el cáncer de pulmón es causado por fumar, etc., y existen muchas otras mutaciones genéticas causadas por el azar. Hay pruebas genéticas disponibles para detectar estas variantes, pero las variantes detectadas sólo son relevantes para el individuo y no para otros miembros de la familia.
Los cánceres hereditarios se producen cuando mutaciones en genes que causan cáncer se transmiten de padres a hijos, de modo que cada célula tiene la mutación. Tener esta variante genética no necesariamente produce cáncer. A menudo, más de una variante causa cáncer, pero el riesgo de desarrollar cánceres relacionados es mucho mayor. Esta variación suele ser la misma que la del cáncer esporádico, excepto que la variación genética en el cáncer hereditario es congénita, mientras que la variación genética en el cáncer esporádico es adquirida.
Además de estos dos tipos de cáncer, también existe un tipo de cáncer llamado cáncer familiar, lo que significa que varias personas en una familia padecen cáncer. Esto parece ser hereditario, pero no es necesariamente hereditario. Aún no es posible determinar si es causado por la herencia o por los hábitos de vida y el medio ambiente. Por ejemplo, si hay varios fumadores en una familia y el humo de segunda mano está en todas partes de la casa, entonces el riesgo de cáncer para los miembros de la familia es definitivamente mayor que para los demás. Por supuesto, también es posible que aún no se hayan descubierto lesiones oncogénicas. Es probable que estas mutaciones genéticas tengan una baja probabilidad de causar cáncer y solo desempeñarán un papel cuando intervengan factores ambientales.
En los tres casos anteriores, es difícil decir qué tan eficaz es en la prevención de cánceres incidentales. Tomar las medidas de prevención del cáncer recomendadas por organizaciones autorizadas no puede prevenir todos los cánceres, solo puede prevenir algunos cánceres o reducir la posibilidad de padecerlo. Para el cáncer familiar, es más eficaz comenzar con hábitos de estilo de vida. Para los cánceres hereditarios, las pruebas genéticas se pueden utilizar para reducir específicamente la probabilidad de desarrollar cáncer, y los beneficios suelen ser mayores.
Esto lleva a realizar pruebas genéticas.
Si has heredado un gen canceroso de tus padres, ¿necesitas una prueba genética?
Tener una mutación genética no significa necesariamente que vayas a padecer cáncer, esto depende de varios factores.
Cada persona tiene dos copias de la mayoría de los genes, una del padre y otra de la madre. Esto crea dos situaciones, a saber, herencia cromosómica dominante y herencia recesiva. En la herencia dominante, una sola copia es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. En el caso de herencia recesiva, los hijos se verán afectados sólo si ambos padres tienen el gen.
Si ambos padres son portadores, entonces la probabilidad de que el niño esté afectado es del 25%, la probabilidad de que el niño no se vea afectado en absoluto es del 25% y la probabilidad de que sea portador es del 50%. por lo que la probabilidad de que el niño se vea afectado es del 25%. Las probabilidades son escasas.
Otra situación es la herencia recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los machos tienen una sola copia del cromosoma X, que se hereda de la madre. Una mujer tiene dos copias del cromosoma X y si una de ellas es una variante que causa cáncer, no aumenta su probabilidad de desarrollar cáncer. Si un cromosoma X con una variante que causa cáncer se transmite a un hijo, éste tiene más probabilidades de desarrollar cáncer. Asimismo, una niña tiene sólo un 25% de posibilidades de ser portadora, como su madre, mientras que el niño tiene un 50% de posibilidades de ser normal.
Por tanto, los tumores hereditarios sólo se producen en personas que portan una copia del gen dominante, dos copias del gen recesivo y una copia del gen recesivo ligado al cromosoma X. Pero es posible que estas personas no necesariamente contraigan cáncer, porque algunos genes del cáncer sólo funcionan en determinadas personas, y los genes del cáncer también se expresan durante el proceso de crecimiento, por lo que varían de persona a persona.
Entonces, ¿quién merece pruebas genéticas del cáncer?
1. Un individuo o una familia corre riesgo de padecer cáncer hereditario.
2. Los resultados de la prueba pueden explicar claramente si existen oncogenes.
3. Los resultados de la prueba ayudarán a la atención médica futura del paciente.
Los expertos sugieren que si se cumplen las tres condiciones anteriores, vale la pena realizar pruebas genéticas del cáncer.
El coste de las pruebas genéticas es cada vez menor y cada vez existen más métodos de prueba nuevos. Las pruebas genéticas son muy populares en China. Algunos hospitales no tienen las condiciones o la calidad no es buena, por lo que gastan dinero en enviar muestras al extranjero para realizar pruebas. Si hacerlo o no debe considerarse de manera integral. Si los resultados de la prueba genética no se pueden explicar bien y no pueden ayudar a la persona que se está examinando con el tratamiento médico futuro, entonces no tiene sentido realizar la prueba genética. Además del desperdicio de dinero, existen efectos psicológicos. Imagine que se hizo una prueba y descubrió algunos genes del cáncer, pero el evaluador no pudo decirle cómo se relacionan estos genes con el cáncer o no pudo brindarle información sobre qué hacer en el futuro. contigo. Si sigo viviendo con dudas y depresión, ¿qué sentido tiene tal prueba?
Existen varios casos de los primeros mencionados anteriormente:
- Ser diagnosticado de cáncer a temprana edad.
- Una misma persona tiene varios cánceres diferentes.
- El cáncer se produce en dos órganos al mismo tiempo, como por ejemplo dos riñones y dos mamas.
-Varios familiares cercanos padecen el mismo cáncer, como madre, hija o hermanas que padecen cáncer de mama.
-Enfermedades muy raras como el cáncer de mama en hombres.
-Ciertos defectos de nacimiento relacionados.
- Pertenecer a un grupo o raza que tiene una alta incidencia de cánceres hereditarios.
La situación anterior puede ocurrir a nivel individual o familiar.
Si vale la pena hacerlo, se debe consultar a un experto, es decir, asesoramiento genético, y descartar que la unidad médica sea con el fin de ganar dinero. Si realmente vale la pena hacerlo, no solo hacerlo. Hágalo usted mismo, pero también movilice a sus familiares para que lo hagan. Este es un asunto para toda la familia. Por ejemplo, se sabe que el gen del cáncer de mama lo heredan las mujeres de la familia.
Hasta ahora se han descubierto más de 50 tipos de cánceres hereditarios. La mayoría de estos 50 tipos de cánceres hereditarios se heredan predominantemente y la mayoría de ellos son altamente cancerígenos.
Los resultados del diagnóstico genético no son sólo positivos y negativos, sí o no, sino que también tienen los siguientes resultados: positivo, negativo, verdadero negativo, negativo no informativo, falso negativo y mutaciones de significado desconocido. Polimorfismo benigno.
Un resultado positivo es sin duda una carta precisa, pero el problema es que nadie estará contento con ello. No puedes culpar a tus padres, debes comenzar desde pequeño a controles periódicos, especialmente profesionales, para intentar detectar signos tempranos de cáncer. O cortarlo de raíz, como extirpar un seno. También puede reducir su riesgo de cáncer si no fuma, hace más ejercicio y lleva una dieta saludable.
Si se ha encontrado cáncer, un resultado positivo de una prueba genética también puede ayudar con el tratamiento del cáncer.
Si el resultado es negativo, no se alegre demasiado pronto. Si hay una variante genética que causa cáncer en su familia y usted no la tiene, ese es un resultado verdaderamente negativo, lo que significa que tiene las mismas probabilidades de desarrollar cáncer que cualquier otra persona.
Si hay fuertes antecedentes familiares de cáncer, pero la variante genética que causa el cáncer no se puede detectar, esto se denomina negativo sin información. Es difícil decir si no se puede detectar o realmente. No lo es. Esta situación es tranquilizadora.
Los falsos negativos son fáciles de entender y técnicamente no pueden detectarse. Una variante de significado desconocido significa que se desconoce si la variante está asociada con el cáncer. Los polimorfismos benignos no están asociados con el cáncer.
Las pruebas genéticas son sólo un medio para conseguir un fin.