¿Cuál fue la primera enfermedad genética mitocondrial descubierta?

La enfermedad es la enfermedad de Leber.

Según una consulta de la Biblioteca Renren, en 1987, Wallace y otros confirmaron la relación entre las mutaciones del ADN mitocondrial y la enfermedad de Leber, la neuropatía óptica hereditaria de Leber fue descubierta e informada por primera vez por médicos alemanes en 1871. La NOHL es una enfermedad aguda o subaguda hereditaria de la madre.