Explicación de la evolución de los términos de patología.

[Editar este párrafo]Herencia genética

La herencia de los organismos se produce en algunos rasgos discontinuos, que son las características específicas de los organismos. En los seres humanos, por ejemplo, el color de los ojos es una característica que puede heredarse de uno de los padres. Los rasgos genéticos están controlados por genes y el conjunto completo de genes en el genoma de un organismo individual se denomina genotipo. Un conjunto completo de rasgos observables que pueden formar la estructura o el comportamiento de un organismo se denomina fenotipo. Estos rasgos resultan de la interacción del genotipo y el medio ambiente. Por tanto, el fenotipo de un organismo no es enteramente genético. Por ejemplo, el estado de bronceado de la piel está determinado por el genotipo del individuo y la exposición al sol. La razón por la que cada persona reacciona de manera diferente a la luz solar se debe a las diferencias en los genotipos. El ejemplo más obvio son los individuos con rasgos albinos. Estos individuos no se broncean y se queman fácilmente. Los genes son regiones de la molécula de ADN que contienen información genética y el ADN es una molécula de cadena larga que contiene cuatro tipos de bases. Diferentes genes tienen diferentes secuencias de bases, y estas secuencias forman información genética en forma codificante. Las largas hebras de ADN en las células se agregan con proteínas para formar estructuras llamadas cromosomas. Las ubicaciones específicas de los cromosomas se denominan loci. A veces, la secuencia de un locus difiere entre individuos y estas diversas variaciones se denominan alelos. La mutación puede cambiar la secuencia del gen y producir nuevos alelos. Cuando se produce una mutación en un gen, el alelo recién formado puede afectar los rasgos controlados por el gen y cambiar el fenotipo. Sin embargo, es raro que un solo alelo corresponda a un solo rasgo. La mayoría de los rasgos son más complejos y están controlados por muchos genes que interactúan.

[Editar este párrafo] Mutación genética

(1) Mutación La mutación se refiere a cambios en los materiales heredados. La mutación en un sentido amplio incluye cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Sin embargo, las mutaciones generalmente se refieren a cambios en las secuencias de ácidos nucleicos, es decir, mutaciones genéticas. La mutación genética es la causa más fundamental de la variación genética. El material genético (generalmente ADN o ácido ribonucleico) en las células puede modificarse de muchas maneras, como errores de copia durante la división celular, exposición a la radiación, influencia de sustancias químicas o infecciones virales. Las mutaciones genéticas en organismos multicelulares se pueden dividir en dos tipos según el tipo de células en las que ocurren. Las mutaciones de la línea germinal pueden transmitirse a la siguiente generación; las mutaciones somáticas suelen limitarse a un individuo. Las mutaciones genéticas pueden ser perjudiciales para un individuo, beneficiosas para un individuo o ambas cosas. Los genes recesivos dañinos se retienen porque no causan síntomas. Cuando estos genes recesivos se emparejan, el individuo puede desarrollar una enfermedad o morir. Aunque algunos genes pueden causar enfermedades, también pueden brindar ciertas ventajas a las personas. Por ejemplo, las personas con un gen de la enfermedad de células falciformes son más resistentes a la malaria. Las mutaciones que no son ni beneficiosas ni perjudiciales para los organismos individuales se denominan mutaciones neutras y su frecuencia en una población se ve afectada principalmente por la probabilidad de mutación. Dado que estas mutaciones no afectan las posibilidades de supervivencia de un individuo, seguirá ocurriendo un número estable de mutaciones neutras en los genomas de la mayoría de las especies en ausencia de selección natural. Los cambios en un solo par de bases, llamados mutaciones puntuales, generalmente inutilizan un gen cuando se insertan o eliminan uno o más pares de bases. Los transposones son segmentos del genoma de organismos y juegan un papel importante en la evolución del genoma. Pueden moverse e insertarse en el genoma, o reemplazar genes originales, produciendo variación y diversidad evolutiva. También se cree que la replicación del ADN produce decenas a cientos de nuevos genes en el genoma de un animal cada millón de años. (2) Recombinación En el proceso de reproducción asexual, cualquier par de alelos en los cromosomas se heredará juntos a la siguiente generación. Sin embargo, para las especies que se reproducen sexualmente, los alelos de los cromosomas homólogos de los padres sufrirán una recombinación genética durante la meiosis para crear células germinales. Este es un proceso en el que diferentes segmentos de ADN se rompen y se vuelven a ensamblar. Los procariotas pueden intercambiar genes directamente entre sí mediante conjugación y otros métodos, por lo que la recombinación también es relativamente común entre los procariotas.

En animales y plantas más complejos, la recombinación suele ocurrir debido al cruce de cromosomas durante el período de meiosis cuando se producen las células germinales. La recombinación meiótica ocurre con menos frecuencia y es menos probable que se intercambien los alelos que están dispuestos más juntos. Por tanto, la posición relativa del gen se puede calcular a partir de la tasa de recombinación de los alelos. Además, las reglas de herencia mendelianas en la reproducción sexual pueden permitir eliminar mutaciones dañinas y conservar mutaciones beneficiosas. Y debido a este efecto de eliminación de mutaciones dañinas, cuando un alelo no puede someterse a recombinación genética (como un cromosoma Y aislado), el tamaño efectivo de la población se reducirá debido a la acumulación gradual de mutaciones dañinas (abreviatura: Ne). reducción, este fenómeno se llama efecto Hill-Robertson. Si los cromosomas se degeneran gradualmente, se llama trinquete de Müller. Este fenómeno es más probable que ocurra en organismos que se reproducen asexualmente.

[Editar este párrafo] Mecanismo genético

Por un lado, la variación genética se transmite a la siguiente generación a través de la reproducción (llamada transferencia vertical de genes), por otro lado, También se puede transmitir horizontalmente. La transferencia de genes (inglés: transferencia horizontal de genes, abreviatura: HGT), se transmite dentro de una especie o entre especies. Las bacterias en particular suelen utilizar este método para intercambiar genes, e investigaciones recientes incluso han descubierto que puede existir una transferencia horizontal de genes entre especies. El flujo de genes se refiere a la transferencia de genes entre individuos biológicos. El genotipo (factores genéticos) es la base del fenotipo (manifestaciones externas). El fenotipo en sí también tiene plasticidad fenotípica, que puede cambiar sin cambiar el genotipo y puede heredarse a la siguiente generación. Además de los cambios en los genes mismos, los reordenamientos cromosómicos no pueden cambiar los genes, pero pueden producir aislamiento reproductivo y permitir la formación de nuevas especies. En términos generales, la selección incluye "selección natural" (selección natural) y "selección sexual" (selección sexual). La principal causa de la selección natural son los cambios en el entorno en el que viven las especies, incluidos los cambios en las relaciones entre especies. La selección sexual es la selección de especies bajo la necesidad de reproducción. Los rasgos que deja la selección sexual pueden ser perjudiciales para la capacidad del individuo para sobrevivir. En realidad, la clasificación de varias selecciones no está clara. También existen algunas clasificaciones que utilizan la selección natural para representar todos los efectos de la selección y se dividen en selección ecológica y selección sexual. (1) Flujo de genes El flujo de genes también se denomina migración. Cuando los grupos étnicos no se ven obstaculizados por la geografía o la cultura, la variación genética se propagará a través de la migración de algunos individuos, lo que provocará que los genes se propaguen entre diferentes grupos étnicos. fluir. Ernst Maier creía que el flujo genético se parece a un proceso de homogeneización y, por tanto, contrarresta los efectos de la adaptación selectiva. Cuando el flujo de genes se ve obstaculizado de alguna manera, como por el número de cromosomas o barreras geográficas, se produce aislamiento reproductivo, que es una de las condiciones para la especiación. La libre circulación de alelos dentro de una población también se ve obstaculizada por la estructura poblacional, como el tamaño de la población o la distribución geográfica. Aunque en un mundo ideal los compañeros reproductivos de una población son completamente libres y completamente aleatorios, este no es el caso en el mundo real, por lo que la proximidad geográfica tendrá un enorme impacto en el movimiento de estos genes. Y cuando el número de migraciones es pequeño, el impacto del flujo genético en la evolución también es bajo. (2) Deriva genética La deriva genética se refiere a los cambios aleatorios en las frecuencias alélicas en una población entre cada generación. Este cambio se puede expresar matemáticamente y el equilibrio de Hattie-Weinberg describe el modelo matemático en condiciones ideales (sin considerar factores como la selección natural). En un mundo ideal, las frecuencias alélicas de la descendencia se aproximarían a una distribución aleatoria. Cuando el tamaño de la población es mayor, la probabilidad de deriva genética será menor; cuando el tamaño de la población es menor, el fenómeno de la deriva genética será más obvio.

Cuando un grupo minoritario se separa del grupo original y las frecuencias genéticas de los dos grupos son diferentes, si los genes del grupo minoritario separado y el grupo original no pueden continuar comunicándose, las frecuencias genéticas de los dos grupos se separarán gradualmente. . Este fenómeno se llama efecto fundador. Por ejemplo, los Amish que emigraron de Alemania a Pensilvania en los Estados Unidos sólo suman unas 200 personas y están acostumbrados a casarse entre ellos dentro del grupo. El síndrome de Ellis-van Creveld ocurre con más frecuencia en este grupo étnico que en otros grupos étnicos [40]. (3) Transferencia horizontal de genes La transferencia horizontal de genes (inglés: transferencia horizontal de genes, abreviatura: HGT) es un proceso en el que un individuo transfiere material genético a otros individuos que no son sus propios descendientes. Este mecanismo permite el flujo de material genético entre individuos no relacionados. La transferencia horizontal de genes también se puede observar a través de fenómenos como el cambio antigénico, el reordenamiento y la hibridación. Los virus pueden transferir genes entre especies mediante transducción [41]. Las bacterias pueden fusionarse con bacterias muertas, sufrir transformaciones y conjugarse con bacterias vivas para obtener nuevos genes. Los nuevos genes pueden añadirse al genoma de la bacteria huésped en forma de plastidios. El fenómeno de la hibridación es más evidente entre las plantas. Además, actualmente se sabe que más de 10 especies de aves pueden hibridarse. Además, también hay ejemplos de hibridación entre mamíferos e insectos, pero normalmente los descendientes híbridos no son capaces de reproducirse. La HGT es también una de las formas en que las bacterias transmiten la resistencia a los medicamentos, y algunos hallazgos indican que la HGT es un mecanismo importante en la evolución de procariotas y eucariotas. La existencia de HGT hace que la filogenia sea más compleja y crea una relación oculta (metáfora) en la evolución de las primeras especies. Además de la reproducción, la información genética también puede transmitirse entre especies. Esto requiere que los científicos expresen las relaciones ocultas de las especies y combinen diferentes procesos evolutivos al explicar las relaciones evolutivas. (4) Selección natural Debido a la variación de varios genes, diferentes individuos del mismo grupo tienen diferentes métodos de supervivencia y reproducción. Cuando el entorno cambia, se producirá la selección natural. Se llama selección natural porque esta selección no es tan aleatoria como la deriva genética o la mutación genética. Cuando se producen cambios ambientales, sólo ciertos grupos con características específicas podrán pasar estas pruebas. Hay algunos casos especiales de selección natural, que a veces se consideran equivalentes a la selección natural. Estos incluyen la selección sexual, la selección antrópica, etc. La selección sexual significa que debido a que ciertos individuos tienen mayores posibilidades de reproducirse que otros, sus genes se conservarán para que las generaciones futuras sigan manteniendo las mismas ventajas. La selección antrópica se refiere a la selección de diferentes variaciones genéticas por parte de los humanos para su propia supervivencia o preferencias, lo que suele ocurrir en la agricultura, la ganadería o la cría de mascotas. Además, la eugenesia es la selección de humanos por humanos. Sin embargo, los humanos en realidad son sólo una parte de la naturaleza, por lo que no existe una distinción clara entre la selección antropogénica y la selección natural. Debido a estos mecanismos especiales de selección, las características que son beneficiosas para que los organismos se adapten al medio ambiente no necesariamente aparecen ni se retienen durante el proceso de evolución. Por ejemplo, tener más dedos puede hacer la vida más cómoda para los humanos, pero esta comodidad difícilmente aumentará las posibilidades de reproducción, o incluso las disminuirá.

[Editar este párrafo] Proceso evolutivo

(1) Evolución de la vida, historia de la tierra y árbol evolutivo El origen original de la vida aún no está claro. Además, los estudios de evolución biológica no suelen incluir este proceso inicial. Debido a que este proceso involucra la formación del sistema solar y la tierra, muchos estudios sobre el origen de la vida provienen de la física y la química. Por ejemplo, en un experimento realizado en 1952, Stanley Miller y Harold Urey utilizaron moléculas como amoníaco, metano, hidrógeno, ácido ciánico y agua para simular el estado original de la Tierra y crearon aminoácidos por primera vez en el laboratorio. .

Las investigaciones de los últimos años han descubierto que las moléculas orgánicas utilizadas como materia prima para los aminoácidos pueden provenir del espacio o de volcanes submarinos. En cuanto a la evolución de las moléculas orgánicas, incluido el material genético, los científicos ahora creen generalmente que el ácido ribonucleico apareció antes que las proteínas y el ácido desoxirribonucleico, seguido de proteínas similares a la transcriptasa inversa y, finalmente, el ácido desoxirribonucleico. Sin embargo, estas teorías no lo son. No mucho. La aparición de ácidos grasos formó la membrana celular original y luego, a través de procesos como la endometriosis, se formaron los primeros organismos unicelulares. (2) Principales eventos de la evolución. En el proceso de la evolución, hay muchas diferenciaciones biológicas clave, combinadas con el tiempo geológico y la historia evolutiva, se puede resumir el calendario de la evolución. En el registro fósil actualmente conocido, los primeros rastros de vida aparecieron hace unos 3.800 millones de años, y los organismos unicelulares procarióticos aparecieron hace 3.300 millones de años. No fue hasta hace 2.200 millones de años que aparecieron los primeros organismos unicelulares eucariotas, como las bacterias azul-verdes. Las algas y los invertebrados de cuerpo blando aparecieron hace 600 millones de años. La era anterior a esta se llama Precámbrico. La Era Paleozoica comenzó con la explosión del Cámbrico que se produjo hace 543 millones a 510 millones de años. En este momento, ya habían aparecido la mayoría de los filos de clasificación animal modernos. Posteriormente, aparecieron algas en gran cantidad en el mar, y plantas y artrópodos comenzaron a colonizar la tierra. Las primeras plantas vasculares aparecieron hace entre 439 y 499 millones de años. Luego vinieron los peces óseos, los anfibios y los insectos. Desde hace 363 millones de años hasta hace 290 millones de años, las plantas vasculares comenzaron a desarrollarse hasta formar grandes bosques. Al mismo tiempo, aparecieron las primeras plantas con semillas y reptiles, y los anfibios dominaron la tierra. Finalmente, los reptiles comenzaron a desarrollarse y diferenciarse en reptiles parecidos a los mamíferos. Luego ocurrió el evento de extinción del Pérmico y terminó la era Paleozoica. La Era Mesozoica comenzó hace 245 millones de años, cuando los reptiles y gimnospermas, dominados por los dinosaurios, fueron dominando gradualmente la tierra. Las plantas con flores aparecieron hace entre 144 y 65 millones de años, y el Mesozoico terminó con el evento de extinción del Cretácico. Después de hace 65 millones de años, conocida como la Era Cenozoica, comenzaron a desarrollarse mamíferos, aves e insectos que pueden polinizar plantas con flores. Las plantas con flores y los mamíferos reemplazaron a las gimnospermas y los reptiles como organismos dominantes en la Tierra durante este tiempo. Los grandes simios, que podrían ser los antepasados ​​del hombre, aparecieron hace 3,6 millones de años. No fue hasta hace 100.000 años que nació el hombre moderno (nombre científico: Homo sapiens).