¿Cuál es el significado de deformidad?
El significado de malformación es: estado patológico en el que la forma, tamaño, ubicación o estructura de un órgano o tejido es anormal o defectuoso.
Las deformidades son anomalías graves de determinados órganos provocadas por defectos estructurales y funcionales del cuerpo humano durante el desarrollo embrionario. Las deformidades se dividen en deformidades menores y deformidades mayores. Los tipos de malformaciones congénitas mayores incluyen: malformaciones cerebrales, cardiopatías congénitas, malformaciones renales, oclusión esofágica, estenosis pilórica congénita, megacolon congénito, atresia anal, malformaciones de las extremidades, labio hendido y paladar hendido, etc.
Las causas de las malformaciones incluyen factores genéticos y factores ambientales. Medidas preventivas: primero, realizar asesoramiento genético y diagnóstico prenatal; segundo, establecer e implementar leyes de eugenesia; tercero, promover la maternidad en edad fértil; cuarto, fortalecer la protección ambiental y eliminar diversos factores adversos como traumas, infecciones y factores físicos y químicos. los medicamentos y la nutrición, la contaminación ambiental, etc., pueden reducir la aparición de malformaciones entre la población china.
Las malformaciones congénitas se refieren a enfermedades congénitas causadas por un desarrollo embrionario anormal y caracterizadas por una estructura morfológica anormal. Son un tipo de defecto congénito. Las malformaciones congénitas son causadas por factores genéticos, factores ambientales y la interacción entre ambos. Se divide principalmente en los siguientes tipos: el primer tipo de trastorno del desarrollo embrionario; el segundo tipo de malformación parcial del embrión; el tercer tipo de malformación de órganos o parcial;
La quinta malformación de transición del desarrollo; la sexta malformación de malabsorción; la séptima malformación de retención o supernumeraria; la novena malformación de duplicación; La incidencia de malformaciones congénitas es ocho veces mayor que la de los tumores y cinco veces mayor que la de las enfermedades cardiovasculares. Entre todas las malformaciones congénitas, el 26% son malformaciones de las extremidades, el 17% malformaciones del tubo neural, el 14% malformaciones urogenitales, el 9% malformaciones faciales, el 8% malformaciones del sistema digestivo, el 4% malformaciones cardiovasculares y las malformaciones múltiples representaron el 22%.
Síndrome de anosmia
El síndrome de anosmia también se conoce como holoencefalopatía; síndrome de monocefalia; Fue informado por primera vez por un erudito. Se caracteriza por un bajo desarrollo intelectual, deformidades craneales y faciales, etc. La causa es desconocida, pero puede estar relacionada con factores genéticos o ambientales. La patología muestra un cerebro olfatorio, ausencia de bulbos olfatorios, fusión de polos frontales, ocasionalmente agenesia del cuerpo calloso y coloboma cerebeloso, crestas con doble surco en el paladar, paladar hendido y malformaciones cardiorrenales.
Manifestaciones clínicas: bajo peso al nacer, infecciones respiratorias recurrentes y episodios de cianosis y asfixia. Microcefalia, frente baja e inclinada, falta de desarrollo del prosencéfalo, ojos pequeños o sin globos oculares, hendiduras en el iris y orejas de implantación baja. labio hendido, paladar hendido, polidactilia (dedos de los pies) y dedos de las manos (dedos de los pies) fijados en posición flexionada. Tiene una cardiopatía congénita, poliquistosis renal y no tiene bazo. Criptorquidia en hombres, hipoplasia ovárica en mujeres, etc. Se debe realizar un examen cromosómico para confirmar el diagnóstico si se encuentran 18P- u otras anomalías cromosómicas. No hay tratamiento. El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes mueren en la primera infancia.