¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades oculares?
1. Manifestaciones oculares Las partes del ojo que se afectan fácilmente incluyen los párpados, la órbita, la úvea, el nervio óptico, la córnea, la conjuntiva, la esclerótica, el cristalino y el cuerpo vítreo.
(1) Párpado: el párpado es la parte más comúnmente afectada y el párpado superior suele ser unilateral. El fibroma del plexo palpebral superior es una proliferación difusa de células tumorales subcutáneas. Su hipertrofia de los tejidos blandos no tiene bordes y tiene forma de masa, lo que puede causar ptosis mecánica y una deformidad característica del párpado superior en forma de S. La proliferación continua de las lesiones puede provocar una deformidad del párpado superior. Caída, ectropión y alargamiento de párpados dobles.
(2) Órbita: Neurofibroma nodular o plexiforme en la órbita: puede causar exoftalmos, hipoplasia de la pared orbitaria y del hueso esfenoides, que a menudo se manifiesta como pérdida ósea en la pared orbitaria externa y expansión de la órbita superior. fisura. Los defectos óseos extensos permiten que las meninges o el tejido cerebral meníngeo se hernien hacia la órbita, lo que produce exoftalmos pulsátil. Debido a que proviene del pulso de la arteria carótida y de la conducción intracraneal, no hay soplo vascular ni temblor durante el interrogatorio.
(3) Hamartomas del iris (nódulos de Lisch): los hamartomas del iris se presentan comúnmente en ambos lados y aparecen como manchas elevadas hemisféricas de color blanco o marrón amarillento y nódulos coloides bien definidos, protuberancias en la superficie. del iris, a menudo comienzan a crecer a los 16 años y continúan desarrollándose con la edad. Además, puede haber anomalías congénitas del iris y del ectropión uveal.
(4) Hamartoma coroideo: la tasa de incidencia es del 30%, es plano de color marrón negruzco o ligeramente elevado, disperso en múltiples áreas pigmentadas.
(5) Nervio óptico: puede aparecer glioma o hamartoma. Aproximadamente entre 1/4 y 1/2 de los pacientes con glioma del nervio óptico se complican con neurofibromatosis, que también puede ser un verdadero tumor. Los tumores suelen proliferar en el espacio subaracnoideo y comienzan a desarrollarse entre los 4 y 8 años de edad. Se manifiestan como exoftalmos progresivo, disminución de la visión, edema o atrofia del disco óptico, y el 90% de los casos de tumores afectan al canal óptico.
(6) Retina: hamartoma glial, agrandamiento de los nervios corneales, fibroplasia ocasional o tumores en la conjuntiva y la esclerótica superficial, pigmentación escleral, a veces agrandamiento en forma de ojo de buey, pero presión intraocular No alta.
(7) Neurofibromatosis combinada con glaucoma: el glaucoma congénito puede ser causado por una obstrucción tisular anormal del ángulo de la cámara anterior, lo que resulta en un mayor diámetro del globo ocular. Cuando el tumor afecta el párpado superior ipsilateral o el propio globo ocular, cabe señalar que el glaucoma puede ser complicado y su tasa de incidencia puede llegar al 50%. El glaucoma a menudo ocurre al nacer o poco después del nacimiento y, en ocasiones, ocurre más tarde. Clínicamente, es principalmente monocular de ángulo abierto. Si el glaucoma se produce temprano, se producirán diversas enfermedades del glaucoma congénito.
2. Manifestaciones sistémicas
(1) Aparecen manchas pigmentadas tipo café en la piel: Este es el signo más común de esta enfermedad, también conocidas como manchas Café Lait, que aparecen. Son múltiples y varían en tamaño (varios milímetros a varios centímetros), manchas de color marrón claro con bordes irregulares, ubicadas principalmente en el tronco, la espalda y las axilas, y su número a menudo está relacionado con la gravedad de la afección. Se considera neurofibromatosis tan pronto como se encuentra una mancha, seis manchas café con leche en la piel. Un diámetro de 15 mm o un diámetro superior a 6 cm es diagnóstico. Las manchas aparecen al nacer o poco después y aumentan de tamaño y número durante la infancia. Las lesiones son causadas por una hiperpigmentación de la capa de células basales causada por un aumento de cromatóforos dopa positivos.
(2) Neurofibroma cutáneo: un neuroma plexiforme difuso formado por la proliferación de células de la vaina de los nervios periféricos. Aparece en la adolescencia y el número de tumores irá aumentando a lo largo de la vida. Debido a que la piel en la superficie del tumor está engrosada y arrugada, y se siente como una bolsa de insectos cuando se palpa, también se llama elefantiasis neuromatosa. Parte de ella se manifiesta como fibrocondroma, que es un nódulo tumoral de tejido blando pediculado y pigmentado. , las células de la vaina nerviosa se forman mediante la proliferación de tejido conectivo. Estos tumores subcutáneos son comunes, con cientos de casos graves que varían en tamaño desde guisantes hasta huevos. Se distribuyen principalmente a lo largo de los troncos nerviosos, tienen forma de cuentas y en su mayoría sobresalen de la superficie del cuerpo. Algunos son neurofibromas subcutáneos, cutáneos o subcutáneos. Las principales indicaciones diagnósticas de la enfermedad. Según los estándares de diagnóstico internacionales, la anterior es la neurofibromatosis tipo I (NF-1), existiendo también un tipo especial clínicamente.
①Neurofibromatosis tipo I: Es una enfermedad genética autosómica con una tasa de incidencia aproximada de 1/3000. Su gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17.
Criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo I:
La neurofibromatosis tipo I se puede diagnosticar por dos o más de los siguientes síntomas:
Más de 6 manchas café con leche, Diámetro anterior. pubertad > 6 cm, diámetro después de la pubertad > 15 cm.
b. Dos o más neurofibromas o neurofibromas plexiformes de cualquier tipo.
C. Hay pecas en el abdomen o eje longitudinal.
Enfermedad esquelética explícita, como displasia del hueso esfenoides o adelgazamiento cortical, con o sin pseudoartrosis.
E.Glioma del nervio óptico.
F. Más de 2 nódulos de Lisch (hamartoma de iris).
Niños cuyos padres y hermanos padecen neurofibromatosis tipo I o neurofibromatosis tipo I.
②La neurofibromatosis tipo II (NF-2): anteriormente conocida como neurofibromatosis del neuroma acústico bilateral o neurofibromatosis central, es una anomalía autosómica poco común en la práctica clínica. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/50.000 a 1/40.000. El gen está ubicado en el autosoma 22. Los criterios de diagnóstico para la neurofibromatosis tipo II son los siguientes:
Uno de los dos siguientes:
A. La resonancia magnética o la tomografía computarizada mejorada confirma los nervios auditivos bilaterales. tumor.
b. Padres, niños con neurofibromatosis tipo II, o neuroma acústico unilateral, o con cualquiera de los siguientes signos: a. Neurofibromatosis, b. Glioma, d. catarata en un paciente joven.
(3) Cambios en el sistema esquelético: Alrededor del 29% de los pacientes tienen defectos óseos congénitos, que se manifiestan como hipertrofia y erosión ósea. Los hallazgos microscópicos y radiológicos son similares a los de la fibrosis quística y generalmente afectan el hueso esfenoides y la órbita, pero la columna y las extremidades también pueden verse afectadas.
(4) Cambios en el sistema nervioso: Cuando está afectado el sistema nervioso central, suelen aparecer tumores intracraneales como meningiomas, gliomas, etc. Los tumores pueden causar hipertensión intracraneal, mareos, deterioro motor o sensorial y defectos del campo visual. Los neuromas acústicos bilaterales son más comunes y causan síntomas del ángulo pontino. Además, también pueden verse afectados la médula espinal, los nervios craneales, los nervios periféricos, los nervios simpáticos y las glándulas suprarrenales (feocromocitoma).
(5) Otros: Algunos pacientes tienen atrofia hemifacial y algunos pueden tener retraso mental, trastorno mental, criptorquidia, etc.