Introducción al síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
2 Referencia en inglés Síntesis de la hormona antitiroidea
3. Resume el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH), reportado por primera vez por Refetoff en 1967. Las enfermedades familiares son las más comunes y algunos casos son esporádicos y representan aproximadamente 1/3. La mayoría de los casos se presentan en niños y adolescentes, siendo los más jóvenes recién nacidos, pudiendo verse afectado ambos sexos. Manifestaciones clínicas ¿No hay T4 sérica? (FT4) ¿Hay T3 libre? (FT3) continúa elevada, mientras que la hormona estimulante del tiroides (TSH) es normal. Los pacientes no se ven afectados por medicamentos, enfermedades no tiroideas ni anomalías en el transporte de hormonas tiroideas. La manifestación más específica es que después de que al paciente se le inyectan dosis fisiológicas de hormona tiroidea, la TSH elevada no puede suprimirse a niveles normales y los tejidos periféricos no responden al exceso de hormona tiroidea.
Las causas del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea incluyen mutaciones del receptor de la hormona tiroidea, trastornos de la unión de la hormona tiroidea y del receptor, o disfunción del receptor de la hormona tiroidea después de la unión, lo que resulta en una respuesta reducida de los tejidos y órganos a la hormona tiroidea, el metabolismo y las alteraciones. función tiroidea. Los receptores de hormona tiroidea se encuentran en todos los órganos, tejidos y células excepto el cerebro, los testículos y los órganos linfoides. Clínicamente, la resistencia parcial es común, pero la resistencia completa verdadera es rara. Diferentes órganos y tejidos tienen diferentes grados de resistencia a las hormonas tiroideas y los pacientes tienen diferentes capacidades compensatorias, por lo que las manifestaciones clínicas y las características de laboratorio también son diferentes.
Existen varios casos de resistencia a la hormona tiroidea. Los más comunes son la resistencia hipofisaria y la resistencia sistémica. Las manifestaciones clínicas pueden ser hipertiroidismo, eutiroidismo o hipotiroidismo. Si la resistencia de la glándula pituitaria y el tejido circundante a las hormonas tiroideas es similar, el paciente es eutiroideo; si la resistencia pituitaria es menor que la resistencia periférica, el paciente es hipotiroideo; si la resistencia pituitaria es mayor que la resistencia periférica, el paciente; es hipertiroidismo. Los pacientes con resistencia a la hormona tiroidea a menudo se descubren de manera incidental y pueden recibir un tratamiento inadecuado, como tiroidectomía, terapia con radionúclidos o tioureas. Aunque la TSH sérica es normal en algunos pacientes, la TSH todavía está elevada de manera inapropiada debido a un aumento simultáneo de la hormona tiroidea sérica.
Las manifestaciones clínicas de la intolerancia a la hormona tiroidea son diferentes, por lo que los métodos de tratamiento también son diferentes en el futuro. Los métodos más utilizados actualmente incluyen: terapia con medicamentos antitiroideos, terapia con hormona tiroidea, terapia con glucocorticoides, agonistas de la dopamina, somatostatina y terapia génica.
La intolerancia a la hormona tiroidea es una enfermedad de receptores genéticos para la que actualmente no existe un tratamiento específico. Debido a diferentes clasificaciones clínicas y respuestas inconsistentes al tratamiento, la mayoría de los médicos generalmente creen que la intolerancia a la hormona tiroidea pituitaria tiene mejores efectos curativos. Sin embargo, es difícil tratar la intolerancia a la hormona tiroidea en algunos tejidos diana y es difícil diagnosticar temprano el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea. Por lo tanto, los recién nacidos con antecedentes familiares deben someterse a un examen completo, especialmente aquellos con retraso mental, sordera y forma corporal anormal.
4 Nombre de la enfermedad: Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
5 Nombre en inglés: Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
6 El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea también se conoce como síndrome de resistencia a la hormona tiroidea ; síndrome de resistencia a la hormona tiroidea; síndrome de insensibilidad a la hormona tiroidea; síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
7 categorías Endocrinología>; 8
9 Epidemiología Se han notificado 500 casos de síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH) en el extranjero, pero es poco común en China. Porque la resistencia a la hormona tiroidea suele ser una enfermedad congénita que se manifiesta al nacer. El examen de rutina de la función tiroidea del recién nacido puede detectar esta enfermedad. Se desconoce la incidencia exacta del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH). Aunque más mujeres que hombres desarrollan enfermedades de la tiroides, las tasas de salud sexual y reproductiva son iguales para hombres y mujeres. La enfermedad es más común en blancos, negros y asiáticos, y las diferentes razas tienen diferentes tasas de incidencia. Debido a que la resistencia a la hormona tiroidea es causada principalmente por mutaciones genéticas y está relacionada con la herencia, del 75 al 85% de los casos son enfermedades familiares y del 15 al 25% de los casos esporádicos. El verdadero síndrome de resistencia adquirida a la hormona tiroidea (SRTH) es extremadamente raro y algunos autores han cuestionado algunos informes sobre el síndrome de resistencia adquirida a la hormona tiroidea (SRTH).
Desde la perspectiva de las características genéticas, el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH) pertenece a una herencia autosómica dominante, y sólo un caso familiar reportado en la literatura es de herencia recesiva. Si un paciente tiene dos mutaciones genéticas, la afección es gravemente resistente a los medicamentos. También hay informes de que gemelos idénticos padecen el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH) al mismo tiempo.
10 Causas del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea Se desconoce la causa exacta del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH), y la mayoría son causadas por mutaciones en el gen del receptor de la hormona tiroidea. Lo más común es que los nucleótidos del gen del receptor de la hormona tiroidea sean modificados o eliminados, lo que cambia la secuencia de aminoácidos del receptor de la hormona tiroidea, lo que lleva a cambios en la estructura y función del receptor, lo que resulta en resistencia o insensibilidad a la hormona tiroidea. . En segundo lugar, la cantidad de receptores de hormona tiroidea disminuye, lo que resulta en un debilitamiento de las hormonas tiroideas. También existe una disfunción del receptor de la hormona tiroidea, que también puede causar el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH).
La patogénesis más común del 11 es un defecto de unión al ligando en la región funcional de tipo β del receptor de hormona tiroidea (cerbAβ), que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3. En segundo lugar, disminuye la afinidad del receptor de la hormona tiroidea. Debido a diferentes grados de resistencia y diferentes manifestaciones clínicas, qué órgano es sensible a la hormona tiroidea tendrá las mismas manifestaciones clínicas. Si el corazón es menos resistente a las hormonas tiroideas, los pacientes pueden desarrollar taquicardia.
La resistencia a la hormona tiroidea está causada principalmente por el defecto del receptor nuclear T3. Los linfocitos cultivados in vitro también muestran resistencia a la hormona tiroidea. Los estudios han demostrado que la afinidad de los receptores nucleares T3 por la T3 en los linfocitos de sangre periférica de los pacientes es sólo 1/10 de la del grupo de control normal. Algunos autores también han demostrado que el valor Ka de unión de la hormona tiroidea en los linfocitos de los pacientes es normal, pero la capacidad de unión está reducida. Otros pacientes tienen receptores nucleares T3 en linfocitos normales, pero carecen de receptores nucleares T3 en otros tejidos como la glándula pituitaria, el hígado, los riñones y el corazón.
Los genes TRα y TRβ del receptor de la hormona tiroidea se encuentran situados en los cromosomas 17 y 3 respectivamente. La investigación sobre el síndrome de resistencia sistémica a la hormona tiroidea (SRTH) ha descubierto que existe una mutación puntual en el gen β de la región del receptor nuclear T3, es decir, un nucleótido en el gen β del receptor de la hormona tiroidea es reemplazado por otro nucleótido, lo que provoca que la hormona tiroidea El aminoácido correspondiente en el receptor es reemplazado por otro aminoácido, lo que hace que el receptor funcione de manera anormal. O faltan algunos pares de bases; o se elimina un solo nucleótido; o se inserta un nucleótido o se repiten varias bases, etc. Se producen mutaciones puntuales en el extremo medio y hidroxilo del receptor nuclear T3 y en la región de unión a T3, lo que da como resultado una afinidad reducida de la hormona por el receptor. La mayoría de los pacientes son heterocigotos, es decir, mientras exista una mutación puntual en el alelo β del receptor nuclear T3, se producirá la enfermedad y es una herencia autosómica dominante.
También hay algunos pacientes con resistencia a las hormonas sistémicas que tienen una gran deleción del gen β del receptor nuclear T3, es decir, uno de los genes del receptor de la hormona tiroidea codifica y el codón de aminoácido se muta en un codón de parada, lo que provoca la expresión. del receptor de la hormona tiroidea para avanzar el codón de parada, lo que produce una deficiencia de la hormona tiroidea. Falta el aminoácido en la parte del receptor. Esta deleción de aminoácidos puede ser única o múltiple. Aparece en la región de unión al ADN del receptor y en la región de unión a T3. Todos los pacientes son homocigotos, es decir, deben faltar ambos alelos al mismo tiempo para desarrollar la enfermedad. El modo de herencia es autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas son diversas y pueden deberse a la variabilidad de las mutaciones o deleciones genéticas más que a la diversidad del número reducido de receptores. Sin embargo, hay pocos informes sobre mutaciones en el gen alfa del receptor de la hormona tiroidea.
También se han encontrado mutaciones en el gen β2 del receptor nuclear T3 en pacientes con resistencia hipofisaria selectiva. Este gen sólo se distribuye en la glándula pituitaria y en algunos tejidos neurales, por lo que clínicamente sólo se manifiesta como resistencia hipofisaria. Otra razón es que la 5' desyodasa de tipo II específica en el tejido pituitario que desyoda T4 para producir R es defectuosa, lo que se manifiesta como resistencia en el tejido pituitario.
No se encontraron anomalías cromosómicas bajo el microscopio y las anomalías se produjeron a nivel del ADN molecular. En resumen, la patogénesis del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH) es a nivel molecular y es una enfermedad típica de los receptores.
Los pacientes con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (SRTH) rara vez presentan cambios patológicos. En una biopsia muscular de un paciente, la microscopía electrónica reveló mitocondrias inflamadas, similar al hipertiroidismo. Los fibroblastos cutáneos se tiñeron con azul de toluidina y se observaron gránulos metacromáticos de moderados a graves al microscopio óptico. Este material metacromático extracelular también se deposita en la piel del hipotiroidismo y el mixedema. En el caso de SRTH, esta manifestación puede ser causada por una acción reducida de la hormona tiroidea en el tejido de la piel, pero el tratamiento con hormona tiroidea no induce resistencia a la hormona tiroidea en los fibroblastos en pacientes con SRTH. Las partículas metacromáticas desaparecen. El tejido tiroideo de pacientes obtenido mediante biopsia o cirugía muestra hiperplasia epitelial folicular de diversos grados y tamaños, y algunos pacientes tienen bocio adenomatoso, bocio glioma o tejido tiroideo normal.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea 12 ocurren principalmente en adolescentes y niños, con una proporción hombre:mujer de 1,2:1. Según su incidencia y manifestaciones clínicas se puede dividir en tres tipos.
12.1 La intolerancia sistémica a la hormona tiroidea afecta tanto a la glándula pituitaria como a los tejidos circundantes. La intolerancia sistémica a la hormona tiroidea se puede dividir en formas eutiroidea e hipotiroidea compensada.
12.1.1 (1) El tipo normalmente compensado es en su mayoría familiar y algunos son esporádicos. La incidencia de este tipo es en su mayoría leve. La mayoría de los casos en las investigaciones de pedigrí familiar son matrimonios sin consanguinidad, que son herencia autosómica dominante. La glándula pituitaria y los tejidos circundantes de estos pacientes tienen menos resistencia o insensibilidad a las hormonas tiroideas. La función tiroidea se compensa con T3 y T4 altos y pueden mantener un estado normal. No hay manifestaciones clínicas de hipertiroidismo, inteligencia normal, sordera y retraso. curación y desarrollo epifisario, sin embargo, puede haber diversos grados de bocio y centro de osificación retrasado, y las concentraciones de hormona tiroidea en sangre (T3, T4, FT3, FT4) están todas aumentadas. T.S.
12.1.2 (2) Hipotiroidismo El hipotiroidismo se caracteriza por niveles elevados de hormona tiroidea en la sangre y las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo son en su mayoría de herencia autosómica recesiva. Este tipo puede manifestarse como inteligencia deficiente, retraso en el desarrollo, retraso en la madurez ósea, huesos algo coloridos, retraso en la edad ósea, escápula alada, deformidad de la columna, pechuga de pollo, cara en forma de pájaro, cráneo navicular, cuarto metacarpiano acortado y otras manifestaciones anormales. Algunos pacientes pueden tener sordera congénita, hiperactividad, silencio y nistagmo. El examen físico puede revelar agrandamiento de la tiroides y niveles elevados de T3, T4, f T3 y FT4 en la sangre. La T3 no inhibe la secreción de TSH y aumenta la respuesta de la TSH a la TRH. Este tipo de hipotiroidismo es diferente de la demencia y el mixedema.
12.2 Falta de respuesta selectiva de la hipófisis a las hormonas tiroideas La característica de la falta de respuesta selectiva de la hipófisis a las hormonas tiroideas es que la mayor parte de la glándula pituitaria está involucrada y no responde a las hormonas tiroideas. Otros tejidos periféricos no se ven afectados y pueden responder normalmente. a las hormonas tiroideas. Las manifestaciones clínicas son hipertiroidismo, pero el nivel de TSH también es más alto de lo normal y no hay ningún tumor secretor de TSH en la glándula pituitaria. Este tipo se puede dividir en los dos tipos siguientes.
12.2.1 (1) Según la reactividad de la TSH hacia la TRH, T3 y T4, este tipo de TSH aumenta, mientras que la TSH hipofisaria no tiene una respuesta evidente a la TRH. Los niveles altos de T3 y T4 solo inhiben levemente la secreción de TSH, y la dexametasona solo reduce ligeramente la secreción de TSH, por lo que se llama tipo autónomo, pero no hay tumor hipofisario. Las manifestaciones clínicas del paciente incluyen bocio e hipertiroidismo, pero no sordera neurológica, retraso en la curación epifisaria, baja estatura, inteligencia deficiente, capacidad de cálculo deficiente u otras anomalías del desarrollo esquelético.
12.2.2 (2) Las manifestaciones clínicas del tipo parcial pueden ser las mismas que las del tipo autónomo, pero no son tan obvias como las del tipo autónomo. Las manifestaciones clínicas pueden incluir hipertiroidismo y TSH elevada. La TSH en la glándula pituitaria responde a TRH y T3, pero su capacidad de respuesta puede ser inhibida parcialmente por T3 y T4. Este tipo también puede tener cistinuria.
12.3 El tejido periférico selectivo no responde a la hormona tiroidea. Los tejidos periféricos selectivos no responden o son insensibles a las hormonas tiroideas, pero la glándula pituitaria en su mayor parte no se ve afectada y responde normalmente a las hormonas tiroideas. Las manifestaciones clínicas son agrandamiento de la tiroides sin sordera ni cambios epifisarios. Aunque la hormona tiroidea y la TSH son normales, las manifestaciones clínicas son hipotiroidismo, bradicardia, edema, fatiga, distensión abdominal, estreñimiento y otras anomalías. Se puede aliviar después de la preparación. Debido a que su función tiroidea y su nivel de TSH son normales, estos pacientes a menudo pasan desapercibidos o se diagnostican erróneamente clínicamente.
13 Examen de laboratorio Los receptores nucleares T3 (TR) se clonaron utilizando métodos de biología molecular en 1986. Desde entonces, la investigación sobre los TR ha progresado rápidamente y se ha explicado mejor su patogénesis. El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea está relacionado con la deficiencia de TR y sus manifestaciones son diversas. Se especula que puede haber dos TR en el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, entre los cuales el receptor anormal puede inhibir la síntesis del complejo del receptor nuclear T3 y del ADN de la cromatina. El valor de Ta de la unión de los linfocitos a la hormona tiroidea es normal, pero la capacidad de unión está reducida, lo que sugiere que el defecto bioquímico familiar puede ser la falta de proteína TR. Algunos pacientes no tienen linfocitos ni fibroblastos. Los TR son anormales, pero no descarta que los pacientes con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea tengan defectos de TR en otros tejidos de las glándulas diana, como la glándula pituitaria, el hígado, los riñones, el corazón, la piel, etc. También es posible que el defecto no esté a nivel del receptor sino a nivel post-receptor. En la actualidad, la investigación ha entrado en el nivel genético y su patogénesis está relacionada con defectos moleculares y propiedades de mutación. Por ejemplo, hay muchos casos de intolerancia sistémica a la hormona tiroidea. En pacientes con este tipo de enfermedad, aparecen cambios en el gen del receptor TRβ, pero no se han encontrado anomalías en el gen TRα, lo que indica que mutaciones puntuales en un alelo pueden causar hormona tiroidea. síndrome de resistencia. Actualmente se cree que el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es causado principalmente por el desequilibrio de la expresión del gen TR, ocurre a nivel molecular del receptor y es una enfermedad típica del receptor. Por lo tanto, los exámenes de laboratorio son muy importantes para el diagnóstico de esta enfermedad y requieren condiciones de laboratorio de biología molecular.
1. Radioinmunoensayo de la función tiroidea: T3, T4, FT3, FT4, TSH, TBG, TRH, etc. T3 y T4 pueden ser estructuralmente normales e inmunológicamente activos, y sus valores suelen ser más de tres veces lo normal.
2. El valor de PBI aumenta, la TMB es normal, la prueba de perclorato es negativa y la tasa de absorción de yodo 131ⅰ es normal o aumentada.
3. LATS, TGA() y TMA() en sangre son negativos.
4. Las pruebas cromosómicas pueden detectar anomalías.
Detección 5.5. El ADN, los receptores nucleares T3 (TR) y los genes TRβ y TRα mostraron que se produjeron mutaciones puntuales en el gen TRβ, y las sustituciones de bases ocurrieron principalmente en el medio de la región de unión entre TRβ y el T3 hidroxilo terminal, es decir, los exones 6. , 7 y 8, lo que da como resultado que se reduce la afinidad de los receptores Trβ por T3. Un pequeño número de pacientes con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea tienen herencia autosómica recesiva. El análisis genético mostró que el gen TRβ se eliminó en un área grande, apareciendo en la región de unión al ADN del receptor y en la región de unión a T3. Todos los pacientes eran homocigotos, pero los miembros de la familia que eran heterocigotos para la deleción de un solo alelo TRβ no desarrollaron la enfermedad.
14 Exámenes auxiliares 14.1 El examen epifisario con rayos X a menudo muestra deformidades epifisarias, como retraso del crecimiento epifisario y epífisis puntiforme.
14.2 El examen de ultrasonido B de tiroides puede determinar el grado de agrandamiento de la tiroides y si hay nódulos.
14.3 Otras pruebas como cistina urinaria, 5' desyodasa y otras pruebas bioquímicas.
15 Diagnóstico del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea Las manifestaciones clínicas del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea son complejas y las condiciones de examen en los hospitales generales son limitadas o incomprensibles. Como resultado, el diagnóstico a menudo se retrasa o se pasa por alto. Al diagnosticar el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, la mayoría de los pacientes tienen bocio de I O o I O y los niveles séricos de T3 y T4 están elevados. Sin embargo, cuando las manifestaciones clínicas son eutiroideo o hipotiroidismo se debe considerar la posibilidad de esta enfermedad. Si se acompaña de enfermedad familiar, niveles de TSH elevados o normales, retraso mental, retraso en la maduración epifisaria, hueso moteado, sordera congénita, prueba de perclorato negativa, TGA y TMA negativas, es una intolerancia típica a la hormona tiroidea (Tabla 1).
El diagnóstico diferencial del 16 debe excluir la enfermedad de Graves, el bocio nodular con hipertiroidismo, la hipertiroglobulina hereditaria y adquirida, el síndrome de secreción de TSH del adenoma hipofisario, el cretinismo o ciertos síndromes de Pendred. También es necesario demostrar que no hay ningún obstáculo para la conversión de T4 a T3, porque algunos pacientes con síndromes patológicos no tiroideos tienen una conversión reducida de T4 a T3, lo que hace que el TT4 o FT4 sérico aumente mientras que el T3 es bajo, y algunos Las drogas también pueden producir esta situación. Se ha informado que la unión de la albúmina sérica familiar y la T4 aumenta, lo que da como resultado un aumento de T4 pero una T3 normal. Rara vez se produce la producción endógena de anticuerpos séricos T4 o T3, lo que interfiere con la determinación de T4 o T3 y da como resultado un falso aumento de T4 o T3.
16.1 T3, T4, FT3, FT4 y rT3 están elevados en el hipertiroidismo, mientras que la TSH suele estar reducida, mientras que los valores de TSH en pacientes con intolerancia a la hormona tiroidea están significativamente elevados.
16.2 Hipertiroidismo hipofisario El hipertiroidismo hipofisario es un aumento de la secreción de TSH cuando el adenoma hipofisario se acompaña de hipertiroidismo clínico. La TSH en el hipertiroidismo hipofisario con secreción aumentada de TSH no es inhibida por la retroalimentación de T3 y T4, ni está regulada por la excitación de TRH, pero en su mayor parte está regulada y secretada de forma autónoma. Por lo tanto, la tomografía computarizada del cerebro y el examen de resonancia magnética de la silla turca pueden detectar adenomas o microadenomas hipofisarios, y el hipertiroidismo es una enfermedad autoinmune y puede diagnosticarse de manera diferencial.
16.3 Las proteínas de unión a tiroides heredadas o adquiridas incluyen la globulina de unión a tiroides (TBG), la albúmina de preunión a tiroides (TBPA) y la albúmina. Entre ellas, las proteínas de unión a TBC son las más comunes y los niveles de TBG. aumentan, principalmente para T3 y T4, mientras que los valores de FT3 y FT4 son normales.
Síndrome de Pendred 16.4 Este síndrome tiene tres características principales, a saber, bocio familiar, sordera neurológica congénita y prueba de liberación de perclorato positiva, y es una enfermedad genética autosómica recesiva. El principal defecto es la falta y reducción de peroxidasa en la glándula tiroides, lo que resulta en una síntesis insuficiente de la hormona tiroidea y un bocio compensatorio. La función tiroidea puede ser normal y su absorción es del 131ⅰ.
16.5 Cretinismo (Cretinismo) El cretinismo (Cretinismo) se asocia con bocio endémico y deficiencia de yodo. Cuanto más bocio endémico haya y más grave sea la afección, más probable será que el cretinismo sea una enfermedad común. Gracias a medidas eficaces de prevención y control, la tasa de incidencia actual se ha reducido considerablemente. La demencia es causada por deficiencia de yodo e hipotiroidismo durante el embarazo fetal y posnatal y se puede distinguir de la intolerancia y prevalencia de la hormona tiroidea.
El diagnóstico diferencial de la intolerancia a la hormona tiroidea y otras enfermedades se basa principalmente en técnicas de biología molecular. Es muy importante confirmar las anomalías y defectos estructurales de los receptores de la hormona tiroidea, los receptores y sus genes a nivel biológico molecular, y demostrar que se trata de una enfermedad típica de los receptores.
Si se demuestra mediante biología molecular que el gen del receptor de la hormona tiroidea está mutado o que la afinidad del receptor de la hormona tiroidea está reducida, será más propicio para el diagnóstico de esta enfermedad. El descubrimiento de mutaciones en los receptores de la hormona tiroidea mediante métodos de biología molecular es beneficioso para el diagnóstico prenatal y el asesoramiento familiar, especialmente para miembros de la familia con retraso del crecimiento y/o mental.
17 Tratamiento del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea Las manifestaciones clínicas de la intolerancia a la hormona tiroidea son diferentes, por lo que los métodos de tratamiento también son diferentes en el futuro.
Los métodos comúnmente utilizados actualmente son los siguientes:
17.1 Tratamiento con medicamentos antitiroideos Se sabe que el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea no es causado por niveles elevados de hormona tiroidea, sino por la insensibilidad del receptor (receptor nuclear T3) a hormona tiroidea , el nivel de hormona tiroidea en la sangre aumenta, lo que tiene un significado compensatorio. El uso de medicamentos antitiroideos para reducir artificialmente los niveles de T3 y T4 en sangre puede agravar el hipotiroidismo, promover el bocio, aumentar la secreción de TSH por la glándula pituitaria y la proliferación e hipertrofia de las células secretoras de TSH por la glándula pituitaria, especialmente en niños con hipotiroidismo. que no favorece el crecimiento, no se recomiendan los medicamentos antitiroideos. Sólo pacientes que no responden a ciertos órganos diana. Se pueden probar medicamentos antitiroideos bajo observación. Si el efecto no es bueno, deja de usarlo a tiempo.
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17.2 La terapia con hormona tiroidea se puede aplicar y ajustar según la condición y el tipo de síndrome de resistencia a la hormona tiroidea. Los pacientes con falta de respuesta sistémica a la hormona tiroidea generalmente no necesitan tratamiento con tiroxina. El hipotiroidismo se puede tratar con T4 e iotironina (T3), que es especialmente beneficiosa para bebés y adolescentes. Puede promover el crecimiento y el desarrollo, reducir el agrandamiento de la tiroides y reducir la secreción de TSH. Generalmente se utilizan tabletas de levotiroxina sódica (LT4), 60 veces, dos veces al día. g, las preparaciones de T3 también son efectivas. Para la intolerancia a la hormona tiroidea del tejido periférico, se deben administrar preparaciones tiroideas en dosis altas para mejorar la afección. Para la intolerancia a la hormona tiroidea pituitaria, se deben controlar los síntomas del hipertiroidismo y se pueden usar medicamentos antitiroideos o 131ⅰ como tratamiento.
17.3 El tratamiento con glucocorticoides puede reducir la respuesta excitatoria de la TSH a la TRH, pero no hay consenso sobre si los pacientes con intolerancia a la hormona tiroidea responderán. Algunas personas usan dexametasona 4 veces al día, 2 a 3 mg cada vez, bromocriptina 2,5 mg al día y tabletas de levotiroxina sódica (LT4) 5 veces al día, 2 a 3 mg cada vez. Descubrieron que el efecto es muy bueno. pero no es adecuada para aplicaciones a largo plazo.
17.4 Agonistas de la dopamina En 1984, BaJorunas et al informaron que la bromocriptina se usaba para tratar la intolerancia a la hormona tiroidea en adultos varones. La dosis inicial es de 2,5 mg al día, aumentando gradualmente hasta 10 mg al día durante 16 meses. Después de 7 meses de medicación, los niveles de TSH disminuyeron y los valores de respuesta de TSH y PRL a TRH disminuyeron. Los niveles de T4 y T3 aumentaron, pero disminuyeron con la medicación continua. La tasa de absorción de yodo de 131ⅰ también disminuyó y el agrandamiento de la tiroides se redujo, pero recurrió 4 meses después de suspender la bromocriptina. También se pueden probar otros tipos de agonistas dopaminérgicos, pero su eficacia aún está por verse.
17.5 La somatostatina puede inhibir selectivamente la secreción de TSH, y el ácido triyodotironacético y la dopamina pueden inhibir la secreción de TSH. La estructura de la triyodotironina es similar a la de la yodotironina (T3), que tiene un efecto de retroalimentación negativa sobre la glándula pituitaria pero no tiene efectos secundarios de aumento del metabolismo. Además, el propranolol (propranolol) de 30 a 60 mg al día puede ayudar a aliviar los síntomas clínicos.
17.6 Terapia génica Una vez aclarada la patogénesis del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, se puede llevar a cabo la terapia génica y el tratamiento de la enfermedad de los receptores.
18 Pronóstico La intolerancia a la hormona tiroidea es una enfermedad hereditaria de los receptores. Actualmente no existe un tratamiento eficaz. Debido a diferentes clasificaciones clínicas y respuestas inconsistentes al tratamiento, la mayoría de los médicos generalmente creen que la intolerancia a la hormona tiroidea pituitaria tiene mejores efectos curativos. Sin embargo, es difícil tratar la intolerancia a la hormona tiroidea en algunos tejidos diana y es difícil diagnosticar temprano el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea. Por lo tanto, los recién nacidos con antecedentes familiares deben someterse a un examen completo, especialmente aquellos con retraso mental, sordera y forma corporal anormal.
19 La prevención del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es una herencia autosómica dominante. Las mujeres en edad fértil con antecedentes familiares deben recibir educación, preferiblemente planificación familiar o control de la natalidad.
20 Fármacos relacionados: tirotropina, dexametasona, cistina, yodo, bromocriptina, dopamina, somatostatina, propranolol.
21 Prueba de correlación de la hormona estimulante de la tiroides, cistina y cistina urinaria
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