Manifestaciones clínicas del pseudohermafroditismo masculino
Los genitales externos de la paciente son exactamente iguales a los de las mujeres normales. El clítoris no está agrandado, pero la vagina es poco profunda y ciega. No hay cuello uterino y no hay útero ni trompas de Falopio en la cavidad abdominal. Amenorrea primaria. Los testículos bilaterales pueden ubicarse en la cavidad abdominal, la ingle y los labios mayores, siendo la ingle la más común. Los senos de ambos lados están bien desarrollados, pero hay menos tejido glandular, los pezones están poco desarrollados y la forma del cuerpo es femenina. Otra característica de esta enfermedad es la ausencia de vello axilar y púbico.
2. Pacientes con feminización testicular incompleta
El tracto reproductivo, las gónadas, las hormonas sexuales y gonadotropinas plasmáticas, el cariotipo y el patrón genético del paciente son los mismos que los de los pacientes con feminización testicular completa. pero la vulva Diversos grados de virilización, acompañados de crecimiento de vello púbico y axilar. Esto se debe a una cantidad o calidad inferior a la normal de receptores de andrógenos en el tejido diana, más que a una falta total, lo que da lugar a diversos grados de masculinidad.
(1) En pacientes con síndrome de Lubs, algunos conductos mesonéfricos están bien desarrollados, tienen pelos sexuales y tienen forma corporal masculina, la unión posterior está fusionada y los genitales externos tienden a ser femeninos.
(2) Los pacientes con síndrome de Gilbert-Dreyfus (2) son hombres con pene pequeño, hipospadias, desarrollo parcial del conducto mesonéfrico, hipertrofia mamaria y características masculinas moderadas.
(3) Masculino 3) El síndrome de Reifenstein tiene pene corto, diversos grados de hipospadias, escroto bifurcado, desarrollo de agrandamiento de los senos, vellos sexuales e infertilidad.
(4) Los genitales y conductos reproductivos de los hombres con síndrome de Rosewater aumentan durante el desarrollo, la distribución de la grasa es femenina, hay pelos sexuales y son infértiles.
(5) Las pacientes con hipospadias de vagina falsa, perineal y escrotal no pueden convertir la testosterona en 5-α dihidrotestosterona debido a defectos en la 5-α reductasa. De esta manera, el pene actúa como un clítoris, la uretra se abre hacia el perineo y queda una vagina muy poco profunda. Los conductos mesonéfricos se diferencian como los machos normales, es decir, las vesículas seminales, los conductos deferentes, el epidídimo y los conductos eyaculadores se abren hacia el seno genital y los testículos se encuentran en la ingle o en el escroto bifurcado. El semen de pacientes adultos puede contener espermatozoides maduros y varios espermatozoides. Durante el desarrollo, los pacientes presentan características sexuales secundarias masculinas: desarrollo muscular y voz grave. Los senos están poco desarrollados, el pene está agrandado y es posible la erección y la eyaculación. Las mediciones hormonales mostraron que los niveles de testosterona en sangre eran los mismos que los de los hombres normales, mientras que los niveles de 5-alfa dihidrotestosterona disminuyeron. El nivel de 5-alfa dihidrotestosterona es casi indetectable en el prepucio, el cuerpo cavernoso y otros tejidos del paciente, lo que indica que la falta de 5-alfa reductasa en estos tejidos impide que el seno urogenital y la vulva se desarrollen completamente hacia el varón. Según el análisis genealógico del paciente, el patrón de herencia del paciente puede ser una herencia autosómica recesiva.