¿Qué es la esclerosis tuberosa en pajarita?

La esclerosis tuberosa se conoce como "el arco". El complejo de esclerosis tuberosa (CET), también conocido como enfermedad de Bourneville, es una enfermedad autosómica dominante. El principal factor causal es la mutación del gen TSC1 o TSC2, y los síntomas clínicos comunes incluyen hemangioma facial, despigmentación, etc.

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante que se manifiesta como tumores benignos o hamartomas y puede afectar a cualquier órgano o sistema. Clínicamente, más del 90% de los pacientes sufren ataques epilépticos debido a tumores cerebrales benignos.

La enfermedad puede afectar al corazón, los riñones y los pulmones, pero los síntomas neurológicos asociados a la esclerosis tuberosa, especialmente las convulsiones, son difíciles de tratar clínicamente. La mayoría de los órganos del tejido ectodérmico se desarrollan de forma anormal y pueden verse afectados múltiples órganos como el cerebro, la piel, los nervios periféricos y los riñones. Las características clínicas típicas son adenomas sebáceos faciales, convulsiones y retraso mental. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/6.000 nacidos vivos y la proporción entre hombres y mujeres es de 2:1.

La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante y se puede dividir en cuatro tipos según el mapeo genético: TSC1, TSC2, TSC3 y TSC4. Las mutaciones de TSC1 y TSC2 causan una función anormal de la proteína del hamartoma y la proteína nodal respectivamente, afectando la función reguladora de la diferenciación celular, lo que conduce a un crecimiento y diferenciación anormales de las células del ectodermo, mesodermo y endodermo.