¿Qué es la esclerosis tuberosa en pajarita?
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante que se manifiesta como tumores benignos o hamartomas y puede afectar a cualquier órgano o sistema. Clínicamente, más del 90% de los pacientes sufren ataques epilépticos debido a tumores cerebrales benignos.
La enfermedad puede afectar al corazón, los riñones y los pulmones, pero los síntomas neurológicos asociados a la esclerosis tuberosa, especialmente las convulsiones, son difíciles de tratar clínicamente. La mayoría de los órganos del tejido ectodérmico se desarrollan de forma anormal y pueden verse afectados múltiples órganos como el cerebro, la piel, los nervios periféricos y los riñones. Las características clínicas típicas son adenomas sebáceos faciales, convulsiones y retraso mental. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/6.000 nacidos vivos y la proporción entre hombres y mujeres es de 2:1.
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante y se puede dividir en cuatro tipos según el mapeo genético: TSC1, TSC2, TSC3 y TSC4. Las mutaciones de TSC1 y TSC2 causan una función anormal de la proteína del hamartoma y la proteína nodal respectivamente, afectando la función reguladora de la diferenciación celular, lo que conduce a un crecimiento y diferenciación anormales de las células del ectodermo, mesodermo y endodermo.