¿Qué es la anemia de Fanconi? ¿Cuáles son las manifestaciones comunes de la anemia de Fanconi? ¿Qué otras enfermedades pueden coexistir?

La anemia de Fanconi es un síndrome genético poco común asociado principalmente con inestabilidad genómica. Sus manifestaciones clínicas son diversas, incluyendo insuficiencia hematopoyética (pancitopenia), múltiples malformaciones congénitas, discapacidad auditiva, hipogonadismo e hiperpigmentación de la piel, y los pacientes son susceptibles a neoplasias malignas hematológicas y tumores sólidos. ? A menudo ocurre en la infancia, pero el diagnóstico de la enfermedad se retrasa y los pacientes no pueden ser diagnosticados hasta que ocurre una insuficiencia de la médula ósea.

Malformaciones congénitas y anomalías endocrinas: Las malformaciones congénitas y el retraso mental suponen el 70% de las manifestaciones clínicas de los pacientes con anemia de Fanconi. A medida que aumenta la edad, los pacientes con anemia de Fanconi pueden desarrollar retrasos en el desarrollo, como baja estatura, microcefalia, globos oculares pequeños, pigmentación de la piel, pulgares o huesos del radio poco desarrollados, polidactilia y membranas. Algunos pacientes pueden tener sistemas reproductivos subdesarrollados.

Insuficiencia progresiva de la médula ósea: la anemia es una característica clínica importante en pacientes con anemia de Fanconi, que se manifiesta por monocitos o pancitopenia, anemia de células gigantes y aumento de la hemoglobina fetal a partir de entonces, la hiperplasia de la médula ósea disminuye gradualmente, especialmente los megacariocitos; reducido. En las últimas etapas de la enfermedad, aproximadamente el 90% de los pacientes con anemia de Fanconi morirán por insuficiencia de la médula ósea. Los pacientes mayores de 30 años carecen de los síntomas típicos anteriores y son propensos a sufrir un diagnóstico tardío.

Tumores secundarios: Los tumores secundarios que pueden aparecer en pacientes con anemia de Fanconi incluyen tumores hematológicos malignos y tumores sólidos. Como la leucemia mieloide aguda, la leucemia linfoblástica aguda y el linfoma, así como tumores sólidos como el carcinoma de células escamosas (cáncer de esófago y cáncer de vagina), cáncer de cabeza y cuello, tumores cerebrales, astrocitoma, cáncer de hígado, tumor de Wilms y cáncer de mama.

La anemia de Fanconi puede confundirse con el síndrome de insuficiencia de la médula ósea, el síndrome de inestabilidad cromosómica, las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas del retraso mental, la leucemia aguda juvenil, los tumores y otras enfermedades. Los médicos deben realizar pruebas como la prueba de rotura cromosómica para diferenciar. El análisis cromosómico de la médula ósea utiliza tecnología de bandas del cromosoma G para detectar la presencia de clones cromosómicos anormales en pacientes con FA. Es una tecnología madura, de bajo costo y ampliamente utilizada.