Tratamiento de la fenilcetonuria
Una vez claro el diagnóstico se debe dar tratamiento activo lo más precozmente posible, principalmente terapia dietética. Cuanto más joven comience el tratamiento, mejores serán los resultados.
1. Dieta baja en fenilalanina
Está indicada principalmente para pacientes con PKU típica y cuya fenilalanina en sangre es persistentemente superior a 1,22 mmol/L (20 mg/dl). Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial para la síntesis de proteínas, una deficiencia completa también puede causar daños al sistema nervioso. Por lo tanto, los bebés pueden ser alimentados con leche en polvo especial con bajo contenido de fenilalanina cuando se agregan alimentos complementarios en la primera infancia, almidones y vegetales, principalmente bajos en fenilalanina. Alimentos proteicos como frutas. Los requerimientos de fenilalanina son aproximadamente de 50 a 70 mg/(kg·d) en 2 meses, aproximadamente 40 mg/(kg·d) en 3 a 6 meses y aproximadamente de 25 a 30 mg/(kg·d) a los 2 años de edad. , alrededor de 10 a 30 mg/(kg·d) para mayores de 4 años, y es adecuado mantener la concentración de fenilalanina en sangre entre 0,12 y 0,6 mmol/L (2 a 10 mg/dl). El control dietético debe continuar al menos hasta después de la pubertad.
El objetivo del tratamiento dietético es mantener la fenilalanina en sangre entre 0,24 y 0,6 mmol/l. Los niños pueden ser alimentados con alimentos bajos en fenilalanina, complementados con leche materna y leche. La leche materna contiene aproximadamente 40 mg de fenilalanina por 100 ml y la leche de vaca contiene 50 mg por 30 ml. Los alimentos especialmente preparados que limitan la ingesta de fenilalanina son caros y difíciles de utilizar. En cuanto a cuándo se puede suspender el tratamiento dietético de restricción de la ingesta de fenilalanina en la dieta, hasta el momento no existe una opinión unificada. En general, se cree que debe continuarse durante 10 años. Junto con un tratamiento dietético que restrinja la ingesta de fenilalanina, complemente la tirosina o reemplace la dieta con suplementos de tirosina. La suplementación dietética con tirosina puede normalizar la despigmentación del cabello, pero no tiene ningún efecto sobre el progreso intelectual. Durante el tratamiento dietético de restricción de la ingesta de fenilalanina, se deben observar de cerca el crecimiento, desarrollo y estado nutricional del niño, así como el nivel de fenilalanina en sangre y los efectos secundarios. Los principales efectos secundarios son otras deficiencias nutricionales, que pueden incluir diarrea, anemia (tipo de células grandes), hipoglucemia, hipoalbuminemia y erupción cutánea similar a la deficiencia de niacina.
2. BH4, 5-hidroxitriptamina y L-DOPA
Se utilizan principalmente para la PKU por deficiencia de BH4; además del control dietético, es necesario administrar estos medicamentos.