¿Qué enfermedades bioquímicas resultarán de defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina?

El cuerpo tiene los siguientes procesos metabólicos:

La dopamina, norepinefrina y epinefrina producidas por la reacción anterior se denominan colectivamente catecolaminas, que son importantes en el cerebro. neurotransmisores o adrenomedulina. La tirosina hidroxilasa es la enzima limitante de la velocidad de síntesis de catequinas. Otra vía metabólica de la tirosina es la producción de melanina y la enzima clave para su síntesis es la tirosinasa. La falta de esta enzima causa albinismo. En ausencia de fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina no se puede convertir en tirosina, la fenilalanina se acumula y se genera una gran cantidad de ácido fenilpirúvico mediante transaminación, que luego se convierte en ácido fenilacético. En este momento aparece en la orina una gran cantidad de metabolitos como el ácido fenilpirúvico, lo que se denomina fenilcetonuria.

La tirosina también puede ser catalizada por transaminasas para generar p-hidroxifenilpiruvato, que se convierte en ácido fumárico y acetoacetato a través de productos intermedios como el ácido úrico. Por tanto, la fenilalanina y la tirosina son los aminoácidos que crean azúcares y cetonas. La melatonuria puede ocurrir cuando la enzima que cataboliza el ácido urocólico tiene un defecto congénito.