¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos causados por trastornos hereditarios de la coagulación. Esta enfermedad incluye la hemofilia A (deficiencia de factor VIII o deficiencia de AHG), hemofilia B (deficiencia de factor IX o deficiencia de PTC) y hemofilia C (deficiencia de factor VIII o deficiencia de PTA). El patrón de herencia de la hemofilia A o la hemofilia B es una herencia recesiva ligada al sexo, que se transmite por mujeres y afecta a los hombres. La hemofilia C puede heredarse como una herencia autosómica incompletamente recesiva. Alrededor del 30% de las familias con hemofilia no padecen la misma enfermedad, lo que puede deberse a nuevas mutaciones en el gen.
La manifestación más destacada de la hemofilia A (B) es el sangrado intenso tras una lesión menor. La edad de aparición es principalmente en bebés que recién están aprendiendo a caminar y en niños en edad preescolar, y la incidencia es menos común en recién nacidos. Los síntomas de la hemofilia C son leves. El sangrado característico de la hemofilia es la acumulación de sangre en las articulaciones de forma espontánea o después de una lesión menor, artropatía hemofílica y equimosis o hematoma subcutáneo después de una lesión menor. El sangrado a menudo ocurre debido a pequeñas heridas, operaciones menores y extracción de dientes, y el sangrado gastrointestinal y la hematuria son menos comunes.
El tratamiento eficaz actual para la hemofilia consiste en complementar los factores de coagulación faltantes (terapia de sustitución). Para hemorragias graves, se deben utilizar concentrados de globulina antihemófila (como crioprecipitado) y concentrados de alta concentración. Dado que la vida media bioactiva de cada factor de coagulación en el cuerpo es diferente, por ejemplo, el factor VIII es de 8 a 12 horas, el factor IX es de 18 a 24 horas, por lo que el intervalo para la suplementación repetida de factores de coagulación debe basarse en esta teoría. , y el factor VIII en plasma debe medirse al mismo tiempo o la concentración de IX. Si el paciente ha perdido mucha sangre, la transfusión de sangre puede complementar los factores de coagulación y corregir la anemia. Cuando los pacientes con hemofilia A sangran en músculos y/o articulaciones, la concentración sanguínea del factor debe complementarse a 20-30, la preparación preoperatoria para cirugía moderada debe complementarse a 30-50 y la cirugía mayor debe complementarse a 60-100; La concentración de factor IX de B debe complementarse en consecuencia por encima de 15-20, 40-60. La hemorragia muscular suele ceder espontáneamente y la aspiración del hematoma está contraindicada. Si las articulaciones afectadas se han deformado y sus movimientos son limitados, se debe considerar la fisioterapia adecuada o la cirugía ortopédica.