¿Las regulaciones estipulan claramente quiénes son las mujeres embarazadas aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas?
De acuerdo con las "Especificaciones técnicas para el diagnóstico y detección prenatal (ensayo) de secuenciación genética cuantitativa de Qualcomm" (en lo sucesivo, las "Especificaciones") emitidas por la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar, el ADN no invasivo se utiliza para el cribado prenatal mediante tecnología de secuenciación de genes. Basta recolectar más de 5 ml de sangre venosa periférica de mujeres embarazadas y extraer los fragmentos de ADN libre fetal contenidos en el plasma periférico materno. A través de la próxima generación de secuenciación de genes y análisis bioinformático de Qualcomm, se puede obtener la información genética del feto y detectar el riesgo de aneuploidía cromosómica fetal.
La normativa estipula claramente que existen tres categorías principales de mujeres embarazadas aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas:
? 1. En el informe de cribado prenatal, el valor de detección de la tasa de riesgo de síndrome de Down es ≤1/270 y 1/1000≤Trisomía 18≤65438.
2. Las contraindicaciones para el diagnóstico prenatal intervencionista incluyen amenaza de aborto, fiebre, tendencia a sangrar e infección no curada durante el embarazo.
3. En una edad gestacional relativamente avanzada (más de 20 semanas y 6 días de gestación), resulta que está dentro del tiempo para las pruebas de ADN prenatal no invasivas, y el mejor momento para el cribado serológico es. se pierde o se pierde el tiempo de entrega. Se requiere tiempo de diagnóstico previo, pero existen requisitos especiales para reducir el riesgo de las tres enfermedades cromosómicas principales.
En comparación con la población aplicable, el efecto de las pruebas genéticas prenatales no invasivas en mujeres embarazadas se reducirá hasta cierto punto, pero se requiere precaución:
1. de alto riesgo y con previsión de dar a luz. Mujeres embarazadas mayores de 35 años, y otras indicaciones directas de diagnóstico prenatal.
2. Embarazada de gemelos.
3. Semanas de embarazo
4. Peso > 100 kg.
5. Fertilización in vitro-transferencia embrionaria del embarazo.
6. Padecer de tumores malignos.
Finalmente, hay cuatro grupos especiales de mujeres embarazadas que no son aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas, que incluyen:
1. Una pareja que tiene anomalías cromosómicas claras y la embarazada. La mujer ha experimentado anomalías cromosómicas. Parto fetal anormal.
2. Las mujeres embarazadas que reciban transfusión de sangre alogénica, trasplante, terapia celular o inmunoterapia dentro de un año interferirán con los resultados de las pruebas genéticas prenatales no invasivas.
3. Los resultados de las pruebas de detección de imágenes fetales con ecografía B durante el embarazo sospechan que el feto puede tener anomalías cromosómicas, como microdeleciones y síndromes de microduplicación.
4. Grupos de alto riesgo para diversas enfermedades genéticas.