¿Se pueden reparar los defectos genéticos humanos?

Recientemente, un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences afirmaba que los experimentos para reparar defectos genéticos en células humanas mediante el desarrollo de cromosomas humanos artificiales (HAC) han logrado buenos resultados. En comparación con los vectores virales utilizados en la terapia génica, HAC puede evitar las desventajas de no poder controlar el número de copias de genes, así como las mutaciones genéticas y el silenciamiento de genes. Los investigadores utilizaron dos cromosomas artificiales unidos entre sí para crear células humanas genéticamente defectuosas aisladas de pacientes con defectos genéticos relacionados con tumores. Primero, aislaron el gen relacionado con el tumor del ADN genómico del paciente, luego hicieron que HAC portara el gen y luego introdujeron el HAC en la célula para su reparación. Observaron que los genes asociados a tumores incrustados expresaban proteínas en las células normalmente y reparaban los defectos de las células. Posteriormente, los investigadores encontraron una manera de inactivar el cromosoma artificial. Se ha demostrado que este método se puede utilizar para estudiar la terapia celular mediada por HAC. HAC tiene una alta estabilidad y puede introducir de forma reversible genes completos en células humanas. Se espera que desempeñe un papel importante en la investigación de la función genética y la investigación de terapia génica clínica.