¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down. Es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños que padecen la enfermedad son abortados en las primeras etapas del embarazo y los supervivientes presentan retraso mental evidente, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones.
En 1866, el Dr. John Langdon Down describió y publicó por primera vez en su totalidad los signos típicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de estos niños. Por ello, este síndrome se conoce como Su nombre es Síndrome de Down (Down). síndrome).
Información ampliada:
Estrategias de prevención
1. Consejo genético
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el riesgo. El riesgo de recurrencia del síndrome de Down estándar es del 1%. Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores equilibrados de translocaciones: si la madre tiene una translocación D/G, cada niño tiene una tasa de riesgo del 10 %; si el padre tiene una translocación D/G, la tasa de riesgo es del 4 %; .
2. Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que han tenido antecedentes de tener hijos con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal cuando vuelvan a dar a luz, es decir, un análisis de cariotipo que incluye amniocentesis en el segundo trimestre para analizar las células del líquido amniótico, las células de las vellosidades embrionarias en el segundo trimestre y las del cordón umbilical. linfocitos de la sangre del cordón umbilical en el segundo trimestre.
La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e indicar la existencia de gestantes de alto riesgo, permitiendo a estas gestantes someterse a más atención y consultas prenatales para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down en la mayor medida posible.
Enciclopedia Baidu - Síndrome de Down en niños