¿Qué son las enfermedades monogénicas y poligénicas? ¿Qué enfermedades están incluidas?

Enfermedad de un solo gen (trastorno de un solo gen): los cromosomas del núcleo de la célula humana están emparejados y los genes que contienen también están emparejados. Si la patogénesis de una enfermedad genética involucra un par de genes, el par de genes se convierte en el gen principal y la enfermedad causada por él se convierte en una enfermedad de un solo gen. Esto incluye las siguientes categorías:

1. Enfermedades autosómicas dominantes

2. Enfermedades autosómicas recesivas

3. >4. enfermedades, enfermedades cromosómicas, enfermedades genéticas mitocondriales y enfermedades genéticas somáticas.

Enfermedad genética poligénica significa que la aparición de una enfermedad está controlada por más de dos pares de alelos, y sus reglas genéticas básicas también siguen las leyes de la herencia mendeliana. Sin embargo, además de los factores genéticos, las enfermedades genéticas poligénicas también se ven afectadas por una variedad de factores complejos como el medio ambiente, por lo que también se les llama enfermedades multifactoriales.

Por tanto, las enfermedades genéticas poligénicas son causadas tanto por factores genéticos como por factores ambientales, y la proporción de factores genéticos se denomina heredabilidad. Cuanto mayor es la heredabilidad, mayor es el papel de los factores genéticos. En cambio, los factores ambientales desempeñan un papel importante y es muy raro que esté completamente determinado por factores genéticos.

Las enfermedades genéticas poligénicas comunes incluyen hipertensión, enfermedad coronaria, diabetes y malformaciones congénitas (labio y paladar hendido, espina bífida, anencefalia, etc.).

Puntos clave de la herencia poligénica

1. La base genética de los rasgos cuantitativos son dos o más pares de genes;

2. No existe una diferencia obvia o recesiva entre estos genes, pero todos son dominantes.

3. Cada gen tiene poco efecto sobre el fenotipo y se denomina gen de efecto menor.

4 Un gen de efecto menor tiene un efecto acumulativo, es decir, un gen tiene poco; efecto sobre el fenotipo, pero varios genes * * * tienen el mismo efecto y pueden afectar significativamente el fenotipo.

5. El comportamiento de cada par de genes sigue tres leyes. 6. No sólo influyen los factores genéticos, sino también los factores ambientales.