¿Qué son las enfermedades congénitas y cuáles son más comunes?
Las enfermedades congénitas son enfermedades que están presentes al nacer y no son enfermedades genéticas. Entonces, ¿cuánto sabes sobre las enfermedades congénitas? El siguiente es el contenido que recopilé sobre qué son las enfermedades congénitas. ¡Espero que te guste!
Introducción a las enfermedades congénitas
Enfermedades congénitas. una enfermedad que está presente desde el nacimiento. Durante el embarazo, la madre está expuesta a factores ambientales nocivos, como pesticidas, solventes orgánicos, metales pesados y otros químicos, o está excesivamente expuesta a diversos rayos, o toma ciertas drogas, o está infectada con ciertos gérmenes, o incluso algunas aficiones, como la sauna (baños de vapor) y los hábitos alimentarios pueden provocar anomalías congénitas en el feto, pero no son enfermedades genéticas.
Si hay otras personas en la familia que han padecido la misma enfermedad, y la edad de aparición es similar, significa que puede tratarse de una enfermedad genética.
Las anomalías congénitas también se pueden observar en mujeres que carecen de ácido fólico antes del embarazo y al principio del embarazo, lo que puede conducir a una mayor probabilidad de sufrir espina bífida y anencefalia. Los partos de nalgas y los embarazos de mayor edad suelen provocar luxación congénita de la cadera y retraso mental.
Algunas enfermedades genéticas muy raras a menudo no se pueden encontrar en la familia de ninguno de los padres. Entonces, ¿cómo surgen tales enfermedades? Las investigaciones muestran que el material genético de nuestro cuerpo contiene cien mil pares de genes, cada uno tiene más o menos malos. genes. Estos genes malos generalmente están ocultos, y sólo cuando los genes malos de la pareja están emparejados con el mismo gen, el niño desarrollará la enfermedad. Como esta posibilidad es muy pequeña, la incidencia de este tipo de enfermedad de herencia recesiva es sólo inferior a una entre decenas de miles. Si los parientes cercanos se casan, es probable que la pareja tenga los mismos genes malos, y la probabilidad de que estos genes coincidan aumenta decenas o incluso cientos de veces. Por tanto, cuanto más rara es la enfermedad genética, mayor es la proporción de niños nacidos de matrimonios consanguíneos. Aunque los chinos han en mi país prohíben que los primos con el mismo apellido se casen, no impiden que los primos del sexo opuesto se casen. De hecho, desde una perspectiva genética, los primos son igualmente cercanos entre sí y sus hijos pueden sufrir diversas enfermedades genéticas recesivas después del matrimonio.
Algunos padres dijeron que aunque nuestro esposo y nuestra esposa viven en la misma área, tenemos apellidos diferentes y no somos parientes cercanos dentro de tres generaciones. Esto cumple plenamente con las disposiciones de la ley de matrimonio. ¿Dar a luz a niños con defectos? Esto se debe a que nuestro país solía ser una sociedad relativamente conservadora. En muchas áreas, hubo poco movimiento de población durante miles de años y el radio de matrimonios mixtos era pequeño. Por aislamiento geográfico, o por cuestiones étnicas, religiosas y de costumbres, es común en las zonas rurales de nuestro país casarse con una esposa sin salir del pueblo natal, o se trata de un mismo antepasado de hace cientos de años. De esta manera, aunque las personas de un área local tengan apellidos diferentes, una gran parte de sus genes son los mismos y es probable que los defectos en estos genes se superpongan y se manifiesten en sus hijos. En nuestro país, la tasa de incidencia de enfermedades genéticas como el retraso mental puede alcanzar hasta el 50%, y todas ellas ocurren en grupos étnicos minoritarios remotos.
Una vez que aparecen las enfermedades congénitas, traerán una carga grave para las familias y la sociedad, ya sea que el niño muera joven o viva, causará un gran dolor al niño y a la familia. Para evitar que esto ocurra, además de mantenerse alejado de diversos factores dañinos físicos, químicos y biológicos, también debe buscar activamente cónyuges entre personas que están lejos y no tienen parentesco consanguíneo.
Para aquellas familias con defectos congénitos, primero deben acudir a un hospital con especialistas en genética para diagnosticar con precisión al paciente y cooperar con el examen y la toma de muestras del médico para el tratamiento oportuno y la consulta eugenésica. tratamiento. No corra el riesgo de tener un segundo o tercer hijo antes de que se identifique la causa y se hagan los preparativos para el diagnóstico prenatal. No sólo eso, también se debe controlar a todos los familiares para ver si portan los mismos genes malos que el niño afectado para evitar otra tragedia. Si la misma enfermedad congénita ocurre muchas veces en la familia, o el aborto espontáneo es causado por ella, se recomienda que la pareja ya no tenga hijos a ciegas y pueda obtener un niño sano mediante diagnóstico genético prenatal o adopción. Además, muchos errores congénitos del metabolismo pueden controlarse y tratarse durante el período fetal o inmediatamente después del nacimiento. Por ejemplo, para enfermedades como la fenilcetonuria y la galactosemia, si se le da al bebé una dieta especialmente formulada dentro del mes después del nacimiento o durante el embarazo, y se la complementa con medicamentos como hormonas, vitaminas y factores nutricionales especiales, muchos niños pueden curarse. sin enfermarse.
El mejor momento para la cirugía de enfermedades congénitas
Aprovecha el momento de la cirugía según la condición
Shu Long, médico jefe de cirugía cardiotorácica: Niños con enfermedades congénitas Las enfermedades cardíacas deben aprovechar la oportunidad. El momento de la cirugía depende de varias circunstancias.
Partiendo de la premisa de que el crecimiento y desarrollo del niño no se ven muy afectados por la enfermedad, los niños con conducto arterioso permeable suelen ser operados entre las edades de 2 y 6 años; los niños con comunicación interauricular suelen ser operados después de los 2 años; a 3 años Apropiado para niños con comunicación interventricular, si los síntomas son evidentes, es mejor someterse a una cirugía cuando tengan entre 1 y 3 años. Si un niño tiene una cardiopatía congénita que es propenso a infecciones pulmonares repetidas u otras complicaciones que afectan su crecimiento y desarrollo, o incluso pone en peligro su vida, cuanto antes se haga el diagnóstico, mejor. Ahora, con la mejora continua de los métodos quirúrgicos y la tecnología de la anestesia, la cirugía cardíaca también se puede realizar en el período neonatal.
Fimosis
El mejor momento para la cirugía es entre los 5 y 6 años Dai Shixi, médico jefe del Departamento de Urología: La fimosis es una enfermedad común en los niños. por una abertura muy pequeña del prepucio y el prepucio se hincha al orinar formando un saco. Los niños que padecen fimosis son propensos a sufrir peripostitis y balanitis y pueden desarrollar infecciones secundarias del tracto urinario. Incluso puede haber síntomas como dificultad para orinar, tiempo prolongado para orinar y líneas finas de orina. Los casos graves pueden provocar fácilmente reflujo urinario y afectar la función de todo el sistema urinario. El mejor momento para la cirugía de fimosis es entre los 5 y 6 años, pero debe ser determinado por el médico en función de la situación específica. Si el niño tiene complicaciones graves, la cirugía debe realizarse antes.
labio hendido
El mejor tratamiento es entre 3 y 10 meses después del nacimiento. Zhou Qixing, médico jefe de cirugía plástica: Los niños con labio hendido congénito generalmente reciben el mejor tratamiento con cirugía correctiva entre 3 y 10 meses después del nacimiento. En este momento, el bebé se ha adaptado al entorno externo y la anatomía local es clara y elástica, lo que proporciona condiciones favorables para la cirugía. Si la cirugía se realiza después del año de edad, el tejido del labio comenzará a encogerse y la deformidad será difícil de corregir.
La ligadura de lengua es demasiado corta
Es mejor operarse en preescolar. Lei Zhiyun, médico jefe adjunto del Departamento de Estomatología: El frenillo corto es causado principalmente por displasia congénita. Si el frenillo es demasiado corto, es probable que se produzca salivación y rechazo de la leche. Al aprender a hablar, los sonidos retroflejos y lengua-palatinos no se pueden pronunciar con precisión. Generalmente, la cirugía infantil se realiza mejor en el preescolar para crear condiciones favorables para el aprendizaje del lenguaje.
Finalmente, vale la pena recordarles a todos que nada es absoluto. Los anteriores son solo los mejores momentos de tratamiento quirúrgico para varias enfermedades congénitas comunes en los niños, y deben combinarse con la situación real de cada niño. , los médicos de los hospitales habituales determinarán un plan de tratamiento personalizado y el momento adecuado para la cirugía.