Acerca de la degeneración espinocerebelosa (SCD)

Esta enfermedad es una enfermedad genética familiar que provoca la degeneración de la mitad posterior de la médula espinal y el cerebelo.

No existen medidas de tratamiento especiales. Las transferencias, el alargamiento y la artrodesis de tendones son posibles métodos para corregir la deformidad del pie.

Los cambios patológicos mostraron que la médula espinal era más delgada de lo normal y el cerebelo estaba ligeramente atrofiado. Los cambios histológicos en la médula espinal se caracterizan por la degeneración de la médula espinal posterior, los haces corticoespinales laterales y los haces espinocerebelosos. Las lesiones de la médula posterior de la médula espinal eran evidentes, acompañadas de una extensa gliosis. El cerebelo y el tronco del encéfalo son normales, la protuberancia y la médula pueden atrofiarse y la corteza cerebral no presenta cambios evidentes. Las lesiones de la médula espinal son más graves en la parte inferior y disminuyen gradualmente cerca del bulbo raquídeo.

La edad de manifestación clínica es la adolescencia, y los casos individuales se desarrollan en la edad adulta. Las personas de una misma familia desarrollan la enfermedad aproximadamente a la misma edad, pero con diferentes grados de gravedad. Los síntomas están empeorando. Los síntomas más comunes son ataxia y tambaleo de las extremidades inferiores, y las extremidades superiores a menudo se utilizan para compensar y mantener el equilibrio corporal. También es inestable cuando está de pie, lo que puede no agravarse cerrando los ojos. Posteriormente, su tronco y miembros superiores también sufrieron * *ataxia, su letra era ilegible e incluso era incapaz de escribir. Pueden producirse temblores en las extremidades y la cabeza, o movimientos involuntarios como bailar o mioclonías. Alrededor del 70% de los pacientes tienen nistagmo, que puede ser horizontal, vertical o rotacional. La alteración del habla también es una característica de la enfermedad. El habla es lenta, monótona, confusa, entrecortada y explosiva, o la pronunciación es demasiado lenta, prolongada y, a veces, demasiado urgente. Se pierden los reflejos saludables en los tendones pequeños. El reflejo del miembro superior existe en la etapa inicial y puede desaparecer en la etapa posterior. El reflejo plantar suele ser elástico y el daño al tracto piramidal también puede aumentar el tono muscular. * * * La marcha de Zieberg puede convertirse en una marcha espástica. Ocasionalmente hay dolor relámpago en las extremidades, pero la mayoría de ellos no tienen ninguna alteración sensorial superficial objetiva, y el sentido de la posición y el temblor son sordos o desaparecen, especialmente en las extremidades inferiores. Además, puede producirse atrofia óptica y pigmentación retiniana. Ptosis, reflejos pupilares anormales y oftalmoplejía. Ocasionalmente se presentan audición, disfunción vestibular y disfagia. La enfermedad puede incluir trastornos del sistema nervioso autónomo, taquicardia, náuseas, vómitos, hipotermia, diabetes, disfunción sexual y disfunción del esfínter. Los cambios esqueléticos son cifosis, pies arqueados y pie zambo. La enfermedad cardíaca se manifiesta como agrandamiento del corazón, soplos cardiopulmonares y anomalías en el electrocardiograma. Las valvulopatías, la distrofia miocárdica, el bloqueo cardíaco y la insuficiencia cardíaca pueden ser causas de muerte súbita por esta enfermedad.

El diagnóstico diferencial de esta enfermedad es marcha inestable, alteración de los movimientos finos de ambas manos, aumento del tono muscular cuando no están afectadas las pirámides y reflejos patológicos similares a la mielopatía cervical espondilótica. Sin embargo, este último no tenía ataxia, afectación de nervios craneales ni alteración del habla. La resonancia magnética mostró estenosis degenerativa de la columna cervical.

La degeneración espinocerebelosa es una forma de la enfermedad de Parkinson.

La enfermedad de Parkinson está causada principalmente por la degeneración de la vía de las neuronas dopaminérgicas desde la sustancia negra hasta el cuerpo estriado, como temblores, miotonías, bradicinesia, etc. Según su causa se puede dividir en:

1. Enfermedad de Parkinson primaria, enfermedad de Parkinson juvenil

2. Síndrome de Parkinson secundaria-

Infección: encefalitis. , infección lentiviral, etc.

Vascular: Arteriosclerosis cerebral, infarto cerebral múltiple, shock hipotensivo.

Fármacos: fenoles, butilbencenos, antidepresivos (inhibidores de la oxidación de monoaminas, inhibidores tricíclicos), etc.

Venenos: MPTP, monóxido de carbono, manganeso, mercurio, disulfuro de carbono, metanol y etanol.

Traumatismos: traumatismo craneoencefálico, encefalopatía del boxeo

Otros: disfunción tiroidea/paratiroidea, lesiones ocupantes de espacio intracraneales, hidrocefalia de presión positiva.

3. Parkinsonismo degenerativo hereditario

Degeneración olivopontocerebelosa

Degeneración espinocerebelosa

¡Es imposible cambiar el cerebelo de!

Tratamiento

Se trata de una enfermedad degenerativa. Actualmente no existe cura. El objetivo del tratamiento es la recuperación para que el paciente pueda mantener el mayor nivel de autocuidado posible.

Situaciones actuales recientes en la investigación médica

Actualmente existe un gran interés por la investigación de enfermedades genéticas en todo el mundo. Con el avance de la medicina, se han producido algunos avances importantes en este campo en los últimos años. Mediante métodos de biología molecular se puede clasificar y diagnosticar a los pacientes con más detalle, y se han realizado muchos descubrimientos en el estudio de sus mecanismos patogénicos. Los acontecimientos futuros son impredecibles y los descubrimientos médicos no son necesariamente incrementales. A veces un gran avance puede resolver un problema. Actualmente, Estados Unidos, la provincia de Taiwán, Japón y China están investigando activamente. El método de "trasplante de células madre" propuesto en los últimos años también puede ser una salida.

Sugerencias de tratamiento de rehabilitación

Aunque actualmente no existe ningún fármaco para tratar esta enfermedad, si puedes prestar atención al mantenimiento físico, prestar atención a tu dieta y vida diaria, hacer ejercicio regularmente, y satisfacer las necesidades de la atrofia cerebelosa. El entrenamiento de rehabilitación y la práctica constante ayudarán a retrasar el deterioro de la afección. Las siguientes son algunas sugerencias para el tratamiento de rehabilitación:

Esfuércese por mantenerse conectado con la sociedad y por lograr una vida equilibrada;

Elija un trabajo y un estilo de vida que se adapten a sus necesidades, comuníquese con la mayor cantidad de personas posible. lo más posible y mantener un estado mental agradable;

Desarrollar hábitos de ejercicio. Elige ejercicios que se adapten a tu condición física para mantener la resistencia cardiorrespiratoria y la fuerza muscular, y mantener la flexibilidad de tu cuerpo al máximo;

Presta atención a tu vida diaria. No permanezca en la misma posición por mucho tiempo y mueva los brazos y las piernas con frecuencia;

Reciba fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia para aliviar la afección.

Con el cuidado de los familiares del paciente se puede potenciar la vitalidad del paciente.