¿Qué es la esclerodermia y cuáles son sus síntomas?

La esclerodermia es una enfermedad del tejido conectivo caracterizada por inflamación, degeneración, engrosamiento y fibrosis de la piel, que puede causar daño multisistémico. Entre ellas, la esclerosis sistémica no sólo implica enfermedades degenerativas de la piel, la membrana sinovial y las arterias digitales, sino que también afecta a órganos internos como el tracto digestivo, los pulmones, el corazón y los riñones. La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica multisistémica. Los síntomas iniciales suelen ser inespecíficos e incluyen el fenómeno de Raynaud, fatiga y dolor musculoesquelético. Estos síntomas pueden durar semanas o meses antes de que aparezcan otros síntomas. Las primeras manifestaciones clínicas de la esclerodermia son hinchazón y engrosamiento de la piel, comenzando en los dedos y las manos. Luego se presentan diversas manifestaciones, principalmente en la piel, los pulmones, el corazón, el tracto digestivo o los riñones. El riesgo de afectación renal aumenta en pacientes sin fenómeno de Raynaud. Según el grado de invasión de la piel, la esclerodermia se puede dividir en varios subtipos: ① Los pacientes con esclerodermia localizada solo tienen engrosamiento de la piel en las extremidades distales y el tronco no se ve afectado. Los síndromes de cresta incluyen depósitos de calcio, fenómeno de Raynaud, disfunción esofágica, esclerosis digital y telangiectasias y caen bajo el paraguas de la esclerodermia localizada. ② Los pacientes con esclerodermia difusa presentan engrosamiento de la piel en las extremidades y/o el tronco distal y proximal.

1. Fenómeno de Raynaud

Cuando un paciente siente frío o está nervioso, sus manos y pies se enfriarán repentinamente y sus dedos de las manos (de los pies) se pondrán pálidos y luego morados. 10~15 Una vez finalizada la estimulación externa, el vasoespasmo se recupera y el color de los dedos de las manos (de los pies) es normal, rojo o moteado. Este cambio se llama vasoespasmo paroxístico (fenómeno de Raynaud). La palidez inducida por el frío también puede aparecer en la punta de la nariz, la lengua, los labios y los lóbulos de las orejas.

2. Piel

En la etapa inicial de la enfermedad (etapa de edema), la piel está levemente enrojecida e hinchada, y algunos pacientes desarrollan eritema, picazón y edema. El edema de los dedos puede durar mucho tiempo en la etapa inicial. Los cambios en la piel se detienen en la parte distal de las extremidades superiores y también pueden extenderse a los antebrazos, el pecho, el abdomen, la espalda y la cara. En la esclerodermia difusa, la piel se endurece mucho y el pigmento se vuelve más oscuro o menos pigmentado, dándole a la piel un aspecto entrecano.

A medida que avanza la enfermedad, la piel se vuelve tirante y brillante, las arrugas y pliegues normales de la piel desaparecen y la piel del rostro se vuelve más fina y opaca. Los labios son finos y apretados, la boca estrecha y la melanina aparece por todo el cuerpo al mismo tiempo, en algunos casos incluso antes. La telangiectasia en parches y la calcificación subcutánea pueden ocurrir en los dedos, la cara, los labios, la lengua y los antebrazos, más comúnmente en las yemas de los dedos, y varían desde pequeñas manchas hasta grandes bultos, que cubren las rodillas, los codos u otras partes más prominentes y varían en tamaño. uno. La calcinosis y la telangiectasia tienden a ser más pronunciadas en pacientes con síndrome CREST.

A medida que la esclerodermia avanza hasta la etapa de esclerodermia, la piel se vuelve más gruesa y seca, provocando picazón. Esta etapa se desarrolla gradualmente y dura de 1 a 3 años o más. Con el tiempo, la inflamación y la fibrosis cesan y la piel se atrofia y se vuelve más delgada. El tejido fibroso está cerca del tejido subcutáneo y no es fácil de recoger con la mano. Las úlceras óseas pueden aparecer en áreas con contracturas en flexión, como cerca de las articulaciones de los dedos de las manos (de los pies). En las últimas etapas de la atrofia, la piel de algunas partes se suaviza gradualmente y puede volver a la piel normal, especialmente la piel del tronco y las extremidades proximales.

3. Músculos y huesos

Los síntomas musculares y óseos inespecíficos, como dolor articular y mialgia, son las manifestaciones más tempranas de la esclerodermia. A veces se produce artritis manifiesta, pero el dolor y la rigidez en las articulaciones son siempre más graves que los signos objetivos de inflamación. La atrofia muscular del paciente fue causada por apraxia, que es el resultado de la afectación de la piel, las articulaciones y los músculos, lo que resulta en un movimiento articular limitado.

4. Pulmones

El deterioro de la función pulmonar es común en la esclerodermia, pero los síntomas clínicos a menudo no son obvios. Hasta una fase avanzada de la enfermedad, la afectación pulmonar puede ser la causa de la muerte. Los síntomas clínicos comunes son dificultad para respirar después de la fatiga (disnea inducida por el ejercicio) y tos seca después de la fatiga, que generalmente no causan dolor en el pecho. El dolor de pecho en pacientes con esclerodermia suele ser causado por inflamación muscular, esofagitis por reflujo, pleuresía o pericarditis. La alveolitis fibrosante progresa a fibrosis intersticial pulmonar o fibrosis de la íntima y enfermedad vascular pulmonar causada por hiperplasia del músculo liso, que alterará la función de ventilación pulmonar.

5. Tracto gastrointestinal

Los pacientes pueden experimentar síntomas como reducción de fisuras bucales, mucosas secas, dificultad para masticar debido a enfermedad periodontal, pérdida de dientes y desnutrición. El reflujo ácido, la acidez de estómago y el ardor retroesternal son los síntomas más comunes de la esclerodermia.

La esofagitis por reflujo persistente puede provocar hemorragias, úlceras, estenosis y esófago de Barrett, que puede convertirse fácilmente en cáncer de esófago. La causa de la esofagitis por reflujo está relacionada con la disfunción del peristaltismo esofágico causada por el depósito excesivo y la fibrosis de fibras de colágeno en la submucosa y muscular del esófago, la presión reducida del esfínter esofágico inferior y la capacidad de vaciado gástrico reducida. El tiempo de vaciado gástrico prolongado no sólo puede agravar el reflujo gastroesofágico, sino también provocar síntomas de indigestión como distensión abdominal superior y eructos.

El debilitamiento de la motilidad del intestino delgado puede ser asintomático o puede provocar una pseudoobstrucción intestinal crónica grave, que se manifiesta por distensión abdominal intensa, dolor abdominal y vómitos. La esclerodermia también puede afectar el intestino grueso y el recto. La atrofia muscular de la pared del intestino grueso a menudo causa divertículos asintomáticos de boca ancha en el colon transverso y el colon descendente, que es una lesión específica de la esclerodermia. La disminución de la motilidad del colon puede causar estreñimiento intratable. La fibrosis del esfínter rectal puede provocar incontinencia fecal insuperable y prolapso rectal.

6. Corazón

Sólo al final del curso de la enfermedad la mayoría de los pacientes muestran signos de disfunción ventricular izquierda, lo que puede provocar disnea, palpitaciones y dolor torácico ocasional después de la fatiga. El examen patológico y las pruebas diagnósticas sensibles del corazón muestran que el miocardio, los vasos miocárdicos y el pericardio pueden estar afectados. Las manifestaciones de la miocardiopatía incluyen insuficiencia cardíaca congestiva refractaria y diversas arritmias auriculares y ventriculares. Cualquier síntoma de enfermedad cardíaca es un signo de mal pronóstico. La fibrosis miocárdica transmural en parches es una característica de la ES y determina la naturaleza y gravedad de las lesiones cardíacas. Se puede encontrar derrame pericárdico en la ecocardiografía en pacientes con SSc de 30 a 40 años de edad, pero el derrame pericárdico evidente es poco común. El derrame pericárdico grande es un signo de mal pronóstico, pero rara vez ocurre taponamiento cardíaco. La electrocardiografía muestra daños comunes en el sistema de conducción cardíaca y arritmias silenciosas.