¿Qué es el síndrome de Vocaini?
Etiología y patología La trisomía primaria 8 o más comúnmente el síndrome de trisomía 8 en mosaico es una anomalía autosómica muy común. La tasa de incidencia en niños es de aproximadamente 1/25.000-1/50.000. Alrededor del 10% son tríadas autosómicas primarias. Al menos 5:1 de dominancia masculina. La tríada completa del cromosoma 8 es muy rara después del nacimiento, aunque se encuentra sólo en el 10% de los casos de aborto espontáneo.
El promedio de vida de los pacientes con manifestaciones clínicas es normal. La mayoría de los bebés nacidos a término tienen un peso normal al nacer. Generalmente con retraso mental moderado. Las personas con este síndrome tienden a tener la frente alta y protuberante. La cara es alargada. El oído externo está poco desarrollado. El 50% de los casos presenta ensanchamiento leve de la distancia orbitaria y estrabismo. La opacificación corneal es relativamente común. En el 60% de los casos, la base de la nariz es ancha y la punta está respingada.
Manifestaciones en imágenes
El cráneo suele ser cuadrado, falta el cuerpo calloso y la mandíbula es pequeña y hacia atrás. Los pacientes pueden tener deformidad del paladar hendido. Alrededor del 70% de los pacientes tienen deformidades contractivas en los dedos de manos y pies. Alrededor del 35% de los pacientes tienen una estatura esbelta, acompañada de tórax estrecho y pelvis esbelta; el 65% de los casos tienen deformidad de la columna, principalmente escoliosis. Las costillas ensanchadas, las costillas adicionales, el surco costal 1, la espina bífida oculta, los cuerpos vertebrales en forma de mariposa y la rótula son deformidades comunes.
El 25% de los casos presentan anomalías cardíacas congénitas, principalmente comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, estenosis de la arteria pulmonar, estenosis aórtica, anomalía completa de la conexión venosa pulmonar y anomalía de la arteria principal. Son más comunes la hidronefrosis y/o el hidrouréter. El 50% de los pacientes padece criptorquidia. En el 40% de los casos se produce hidronefrosis, hidrouréter u obstrucción ureteral.